Болест на Адисон - списание Galenus

Болестта на Адисън, известна още като адренокортикоидна недостатъчност, е доста рядко състояние, което се случва, когато тялото не произвежда достатъчно хормони. При болестта на Адисън надбъбречните или надбъбречните жлези, разположени точно над бъбреците, произвеждат твърде малко глюкокортикоидни, минералокортикоидни и андрогенни хормони. Болестта обикновено се появява, когато около 90% от кортикалните области на надбъбречните жлези са нефункционални или напълно унищожени [1,2].

Въведение, определения [1,2]

Болестта на Адисън, известна също като първична или хронична надбъбречна или адренокортикоидна недостатъчност, е рядко ендокринологично състояние, което може да възникне, когато надбъбречните жлези не отделят достатъчно количество специфични хормони, които помагат на организма да функционира правилно. човек. Надбъбречните жлези са разположени над бъбреците, а при болестта на Адисън те отделят твърде малко глюкокортикоидни, минералокортикоидни и андрогенни хормони. Това състояние е патологично образувание, което се среща и при двата пола, независимо от възрастта и изисква хормонална заместителна терапия за цял живот. Болестта се проявява доста бавно, така че проявите му стават видими, когато около 90% от жлезите са унищожени или са нефункционални.

Надбъбречната жлеза или надбъбречната жлеза се състои от две секции, както следва:

вътрешната част - медуларна - която произвежда така наречените „адреналиноподобни хормони“ - тези хормони могат да бъдат адреналин, епинефрин, норадреналин, норепинефрин;
външната част - кората - отделя хормони от категорията на кортикостероидите.

глюкокортикоиди - кортизол, който влияе върху способността за превръщане на погълнатата храна в глюкоза; играе важна роля в имунната система, допринасяйки за оптималната реакция на тялото на стрес;
минералокортикоиди - които включват алдостерон поддържат баланса на натрий-калий в баланс, за нормално кръвно налягане;
андрогени - тези мъжки хормони се произвеждат в малки количества от надбъбречните жлези както при мъжете, така и при жените.

Епидемиология [2,3]

В САЩ около 70% от случаите се дължат на идиопатична атрофия на надбъбречната кора, като най-възможната причина са автоимунните процеси. Разпространението на болестта е 40-60 случая на 1 милион в общата популация. Разпространението в страни като Обединеното кралство и Дания е 39 случая, съответно 60 случая на 1 милион в общото население. От гледна точка на смъртността и заболеваемостта, свързани с болестта на Адисън, беше установено, че те се появяват главно поради забавена диагноза или дори недостатъчна диагноза, съответно късно започване или липса на заместващи хормони. Ако заместителното лечение не започне незабавно, ще се достигне адреналиновата криза, която ще се развие към изхода. Дори след правилна и бърза диагноза, рискът от смърт е много по-висок в тази категория, поради риска от развитие на сърдечно-съдови заболявания и инфекциозни заболявания.

Изследване на Уайт и Арлт разглежда разпространението и рисковите фактори на надбъбречната криза при пациенти с болестта на Адисън от страни като САЩ, Канада, Нова Зеландия и Австралия. Проучването показа, че около 8% от пациентите с диагноза болест на Адисън се нуждаят от ежегодна хоспитализация за лечение на надбъбречната криза. Установено е също, че болестите, особено в стомашната сфера, са най-важният рисков фактор за появата на надбъбречната криза при пациента, страдащ от болестта на Адисон. Съжителството на диабет и/или астма при пациента с болестта на Адисон също е повишен рисков фактор. Болестта на Адисън може да съществува едновременно с диабет или хипотиреоидизъм при полигландуларен синдром.

Друго проучване на Chantzichristos и колеги показва, че при пациенти с диабет тип 1 и диабет тип 2, но също и с болест на Адисон, смъртността е много по-висока от тези, които страдат само от диабет. За период от 5-9 години беше установено, че тези пациенти имат смъртност от 28% в сравнение с 10%, както и пациентите, страдащи само от диабет. Наблюдава се по-голямо предразположение към заболяването по-специално при жените и децата, тъй като няма предразположение към определена раса. Болестта може да се появи главно между 30 и 50 години, но може да се появи и в по-млади възрасти, особено ако има полигландуларен автоимунен синдром.

Етиопатогенеза [1,2,3]

Клинична картина [1,2,3]

Симптомите на болестта на Адисън обикновено не се проявяват бързо, като развитието на болестта е бавно - прогресивно, от няколко месеца до няколко години. Повечето от симптомите, които се появяват, могат да бъдат игнорирани от пациента, докато силен стрес не отключи основното заболяване. Пациентите могат да дойдат на консултация със симптоми, специфични за болестта на Адисън, но най-често стигат до стресова адренокортикоидна криза, която може да бъде причинена от различни инфекции, операция, травма, електролитен дисбаланс поради повръщане и/или многократна диария или просто без конкретна причина.

Признаците и симптомите, които са общи и могат да съществуват при други състояния, не привличат особено вниманието на пациента - променено общо състояние с повишена умора, намален апетит със загуба на тегло, хипотония, гадене, повръщане, диария. Най-честият признак е хиперпигментация на кожата, която може да се появи много преди началото на основното заболяване. Причинява се от излишната секреция на ACTH (андронокортикотропен хормон) и MSH (меланоцит стимулиращ хормон), съответно. Хиперпигментацията обикновено е генерализирана, но най-често тя е по-силно изразена на откритите области: лице, горни крайници, долни крайници и дори зони с белези, ако има такива. Областите, в които все още може да се види, са гънките на дланта, нокътното легло, лигавиците като устата, гениталиите и перианала. Черните лунички са чести по челото, лицето и шията.

Витилиго често може да присъства във връзка с хиперпигментация, поради автоимунното разрушаване на меланоцитите. В допълнение към областите на витилиго, можете да видите и синьо-черното обезцветяване на ареолите и лигавицата на устата, ректума и гениталиите. Пациенти с диабет, които преди това са били добре контролирани, внезапно развиват повишена нужда от инсулин или поява на честа хипогликемия, дори ако имат повишена инсулинова резистентност. При мъжете се наблюдава намаляване на либидото и дори импотентност, а при жените може да има анамнеза за аменорея.

История [2,3]

Първото описание на болестта в литературата е през 1855 г. от Томас Адисън, откъдето идва и името на болестта. Историята на заболяването се е променила значително с течение на времето, така че първото описание посочва, че то е причинено само от инфекция на надбъбречната жлеза, като най-честата инфекциозна болест е туберкулозата, която все още може да бъде основната причина за заболяването, особено в развиващите се страни. В момента най-честата причина за болестта на Адисон е автоимунитетът, който води до унищожаване на жлезата.

Диагноза [2,3]

Диагнозата на заболяването често се забавя поради симптоми, които не са много убедителни и могат да се появят при други състояния. Наличието на хиперпигментация на кожата, хипотиреоидизъм, анорексия може да ни насочи към извършване на лабораторни изследвания, специфични за болестта на Адисън. Диагнозата на болестта на Адисън най-често се потвърждава от теста за стимулиране на ACTH, който включва интравенозно инжектиране на съединение на основата на ACTH, което трябва да стимулира секрецията на кортизол и алдостерон.

Ако след теста нивото на кортизол и алдостерон се повиши, това опровергава диагнозата на болестта на Адисън, вместо това ниската секреция на кортизол и повишения ACTH потвърждават наличието на болестта. Ниските нива на кортизол и ACTH предполагат вторична надбъбречна недостатъчност. Тестът за стимулиране на ACTH се извършва чрез инжектиране на 250 микрограма i.v. или м.м косинтропин (синтетичен ACTH). Други лабораторни промени, които настъпват при болестта на Адисън и могат да удостоверят наличието на болестта, са хипонатриемия, хиперкалиемия, хипогликемия, метаболитна ацидоза, повишен хематокрит, повишена урея в кръвта, намалени левкоцити, повишени еозинофили, повишен TSH, антитиреоидни антитела,.

От визуална гледна точка се препоръчва коремна КТ, която може да разкрие увеличаването на размера на надбъбречните жлези и ЯМР.

Диференциалната диагноза на болестта на Адисън се прави с:

Acanthosis nigricans;
злокачествен меланом;
нарушения на пигментацията в устната кухина;
Синдром на Laugier-Hunziker;
мелазма;
витилиго;
туберкулоза.

Лечение [1,2,3]

Лечението на болестта на Адисън е хронично, което продължава цял живот. Това е предимно хормонозаместителна терапия с хормони, произвеждани в малки количества или изобщо не от надбъбречните жлези. Хигиената и диетата са от съществено значение, тъй като дефицитът на алдостерон може да доведе до изразена дехидратация поради загубата на натрий в урината, така че се препоръчва нормален прием на натрий в диетата. Лечението на надбъбречната криза се въвежда спешно чрез венозен подход, тъй като е известно, че тази остра надбъбречна недостатъчност може да бъде животозастрашаваща. В допълнение към хормонозаместителната терапия се препоръчва и лечението на свързани състояния.

Прогноза [2]

При правилно лечение дългосрочната прогноза е добра. Степента на смъртност при лекуваните пациенти е сравнима със смъртността в общата популация. Смъртността при болестта на Адисън обикновено е 1,4 смъртни случая на 1 милион души в общото население. Най-честите причини за смъртност при болестта на Адисон са сърдечно-съдови заболявания, инфекции и новообразувания. Асоцииран захарен диабет се наблюдава в 12% от тези случаи с болестта на Адисън, но не допринася за увеличаване на смъртността в тази популация.

Усложнения [2]

Най-честото усложнение на болестта на Адисън е надбъбречната криза.

Адренокортокоидна/надбъбречна криза или остра надбъбречна недостатъчност

Има ситуации, в които болестта се инсталира брутално, така че пациентът пристига в спешното отделение със симптоми и признаци на тежка болест на Адисън, която дори може да застраши живота му. Те често могат да бъдат шокиращи, объркващи и цианотични. Симптомите могат да включват гадене, повръщане и дори съдов колапс. Коремната болка е толкова силна, че може да имитира остър хирургичен корем. Пациентът може дори да има хиперпирексия и коматозно състояние. От хидроелектролитична гледна точка може да се установи хиперкалиемия с хипонатриемия.

заключения

В заключение, първичната надбъбречна недостатъчност или болестта на Адисън е рядко, недиагностицирано състояние, което може да бъде животозастрашаващо. Болестта на Адисън обаче е болест, която е лесна за диагностика и лечение, в противен случай води до смърт.