Болест и ранна смърт от нелекуван синдром на Klinefelter; 47xxy синдром на Klinefelter e
Искам да ви разкажа за първия си съпруг, който трябва да предположа, че е бил засегнат от синдрома на Klinefelter. Почти сигурно е довело до големи страдания и до преждевременната му смърт само за шейсет. За съжаление той отхвърли позоваването на този синдром и възможността за терапия.
Съпругът ми се роди единственото дете на самотна майка и беше отгледан до голяма степен от баба и дядо. На деветгодишна възраст той вече беше доста наднормено тегло. Не можеше да се справи с училищните спортове. След отлична диплома за средно образование, той учи медицина, но се проваля на втория държавен изпит. След това той изгради професионално съществуване като продавач на фармацевтични продукти, а по-късно като мениджърски консултант, което първоначално беше по-успешно, но по-късно по-малко.
След като се оженихме и икономическите условия бяха прави, искахме да създадем семейство. Но след като дълго време не бях забременявала, бяха изключени някои възможни пречки и той направи анализ на спермата. Андрологът удостовери, че не може да забременее и му постави диагноза хипогонадизъм. Той говори за наркотик, но съпругът ми отхвърли тази възможност. През годините имахме общо три деца с помощта на хетероложно (или днес: доногенно) осеменяване и трябваше да бъде напълно нормално щастливо семейство. Но едва на най-малкото дете беше на шест години, най-накрая разбрах, че не само съм нещастен в брака, но и че на децата им липсва нещо. Просто нямаше човешка връзка с баща й. Реших да се разделя с него, което сигурно беше много болезнено за него. Децата останаха при мен. Въпреки че първоначално имаше посещения, контактите с него все по-често заспиваха.
През годините той имаше такива проблеми с последния си партньор, че заплаши най-големия си син със самоубийство, за да му помогне да се справи с нейната психиатрична криза, която го натовари силно и в крайна сметка доведе до загуба на контакт. Връзката с втория син прекъсна, защото съпругът ми, който преди това беше добросъвестен по официални въпроси, отказа да сътрудничи и да подпише заявления за студентски заеми. Контактът му с дъщеря ни отдавна беше заспал.
Наблюдавахме от разстояние неговия социален упадък и нарастващите заболявания. Един фактор, който ускори това, беше, че той нямаше приятели или познати, освен едно телефонно обаждане. Поглеждайки назад, разбрах, че никога не е осъществявал контакт лесно. За него това беше почти възможно само в контекста на професионална или друга функция.
В спешното отделение той незабавно е откаран в реанимацията. Той страдаше от остра бъбречна недостатъчност, т.е. беше напълно дехидратиран, докато от друга страна големи количества течност бяха образували оток в определени области. Инфекциите присъстваха не само в краката, но сега и в пикочните пътища, имаше също пневмония, обща киселинност и анемия, причинени от инфекциите. Дори нашата интензивна медицина вече не беше в състояние да го спаси и той умря твърде млад. Процесите, които са се случили през годините, просто не са обратими.
Ето защо съм толкова шокиран от този процес, който ми се струва изпитание, защото смятам, че не е трябвало да бъде. Ако можеше да постави диагнозата, ако можеше да замести тестостерона, тогава щеше да е по-силен, по-продуктивен и можеше да направи живота си по-активен. Защото аз почти винаги бях този, който прави предложения, стимулира, организира. Тенденцията към депресия, която вероятно е била по-силна в миналото, но със сигурност е била по-силна през последното десетилетие и половина, трябва да се избягва. С тяло с мъжествени мускули и по-леко настроение той би могъл по-лесно да изпълни съветите, дадени от лекарите за здравословно хранене и достатъчно упражнения. Диабетът вероятно не би избухнал до такава степен, тъй като при нелекуван Клайнфелтер той възниква в резултат на липсващите мускули.
Не си почивам, че синдромът все още се диагностицира толкова рядко днес и освен това често не се лекува. След това се казва „Бъдете здрави“. Надявам се да съм показал колко смъртоносен може да бъде Клайнфелтер.