Биопсия на фетална тъкан

Феталната биопсия на тъканите като диагностична процедура се извършва през II триместър на бременността под ултразвуков контрол (преди това под визуален фетоскопски контрол).

За диагностициране на тежки наследствени кожни заболявания (ихтиоза, епидермолиза) се извършва фетална биопсия на кожата. Освен това се извършва патоморфологично изследване (а понякога и електронно-микроскопско изследване). Морфологичните критерии за наличие на наследствени кожни заболявания позволяват да бъде поставена или уверено отхвърлена точна диагноза.

За диагностициране на мускулна дистрофия на Дюшен на пренаталния етап на развитие е разработен имунофлуоресцентен метод. За това се извършва биопсия на феталните мускули. Биопсията се обработва с моноклонален етикет-

Профилактика на наследствената патология ❖ 331

mi антитела към протеина дистрофин, който не се синтезира при пациенти. Подходящото флуоресцентно лечение "подчертава" протеина. Когато патологичният ген се наследи, няма луминисценция. Тази техника е пример за диагностициране на наследствено заболяване на ниво първичен генен продукт. В случай на миопатия на Дюшен, този метод дава по-правилни резултати от молекулярно-генетичната диагностика.