Билиарна атрезия

Билиарна атрезия това е малформация на жлъчните пътища, много рядко срещана в медицинската практика, която включва екстрахепатална склероза на жлъчните пътища и обструкция на екстрахепатален жлъчен канал и се характеризира с хепатомегалия и обструктивна жълтеница.

атрезия

Също така са описани случаи, при които обструкцията е разположена не само в екстрахепаталните пътища, но и в интрахепаталните пътища.

Болестта често се открива по време на първата година от живота или в първо детство. В повечето случаи болестта се развива и става клинично проявена през първите седмици от живота (при кърмачета). Случаите, при които заболяването се развива при раждането, са много редки.

Билиарната атрезия е най-честата причина за трансплантация на черен дроб в детска възраст. [2], [3], [5]

Епидемиология

Сред американското население на всеки 10 000-20 000 раждания има случай на билиарна атрезия.
Според проучвания билиарната атрезия е по-често срещана сред населението на азиатските страни, отколкото европейското население.
Заболяването е по-често сред момичетата, отколкото сред момчетата.

Билиарната атрезия е a малформация на жлъчните пътища специфични за неонаталния период. Максималната честота на заболяването е регистрирана през първите две седмици след раждането и при деца между две и осем години.

Билиарната атрезия е по-често срещана сред цветнокожите, като коефициентът на увреждане е 2 към 1 в полза на цветнокожите деца. [2], [3], [5]

етиология

Етиологичният фактор, който определя появата на билиарна атрезия, не е известен. Изследвания, проведени в това отношение, показват съществуването на някои фактори, които поради тяхното присъствие биха могли да благоприятстват появата на запушване на жлъчните пътища. Тези благоприятни фактори са представени от:

Патогенеза

При жлъчна атрезия настъпва обструкция и морфофункционална промяна на жлъчните пътища чрез които се извършва дренирането на жлъчката от черния дроб.

Жлъчката се произвежда в черния дроб, откъдето се отвежда през жлъчните пътища и червата. Основната функция на жлъчката в организма е да усвоява погълнатата храна, холестерола и други мастни вещества, които достигат до червата.

В случай на жлъчна атрезия, поради запушване на жлъчните пътища, жлъчката вече не се оттича и се натрупва в черния дроб. Това в крайна сметка ще доведе до нарушена чернодробна структура и функция, с вторична поява на чернодробна цироза.

В случай на чернодробна недостатъчност, чрез хронични и необратими промени в чернодробната структура и функция, е показана чернодробна трансплантация. [1], [2], [3]

Клинични признаци и симптоми

Билиарната атрезия се проявява клинично чрез синдром на холестаза, характеризиращ се със следните клинични елементи:

  • Слеро-тегументарна жълтеница
  • хепатомегалия
  • спленомегалия
  • Тъмна урина (хиперхромна урина)
  • Кожен сърбеж
  • Стеаторея (мазни изпражнения, наличие на мазнини във фекалиите, които имат бледожълт цвят)
  • Acool столове
  • Появата на кожни ксантоми.

Многобройни случаи на деца с диагноза жлъчна атрезия има ниско тегло при раждане. Деца с билиарна атрезия, на възраст между 2 и 8 години, може да има нормално тегло и растеж.

При клиничния преглед на дете с билиарна атрезия, свързана с други аномалии, могат да бъдат идентифицирани следните патологични аспекти:

  • Наличие на патологични сърдечни шумове, в случай на свързани сърдечни аномалии
  • Наличието на интраабдоминална туморна формация, в случай на асоциирани стомашно-чревни аномалии
  • Наличието на гигантска и болезнена хепатомегалия, палпирана в епигастриума, в случай на чернодробни дефекти. [1], [2], [3], [4], [5]

Диагностична

Диагностика на билиарна атрезия той потвърждава патологичните аспекти, идентифицирани по време на клиничния преглед на пациента (клинични прояви, представени по-горе), с патологичните аспекти, получени след извършване на параклинични изследвания (кръвни тестове, коремна ехография, ретроградна ендоскопска холангиопанкреатография, компютърна томография, ядрено-магнитен резонанс и др.).

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза на билиарната атрезия трябва да се извършва при следните условия:

  • Дефицит на алфа1-антитрипсин
  • Синдром на Алгил
  • Галактоземия (дефицит на галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза)
  • Кисти на холедоха
  • Болест на Байлер
  • Неонатален идиопатичен хепатит
  • Неонатална хемохроматоза
  • Детска болест на Кароли
  • Нарушения на съхранението на липидите
  • Интрахепатална хипоплазия на жлъчните пътища
  • сифилис
  • рубеола
  • Детски цитомегаловирусни инфекции
  • Детска херпес симплекс вирусна инфекция
  • Клинични прояви на риносинусал, възникващи при муковисцидоза
  • токсоплазмоза
  • Парентерално хранене, свързано със синдрома на холестазата.

Параклинични изследвания

Биохимичното изследване на кръвта показва повишаване на общия билирубин, особено директния билирубин, и увеличаване на чернодробните ензими (алкална фосфатаза, гамаглутамил + транспептидаза, 5 + нуклеотидаза, аланин аминотрансфераза).

решителност албумин и общи протеини. При хронично чернодробно заболяване, включително билиарна атрезия, могат да се наблюдават намалени нива на албумин и общ протеин (хипоалбуминемия и хипоротеинемия).

решителност коагулационни времена: частично активирано тромбопластиново време и протромбиново време. Правилното развитие на процеса на коагулация изисква участието на чернодробни протеини. Промяна в структурата на черния дроб с появата на тотална хипопротеинемия и хипоалбуминемия имплицитно ще доведе до нарушаване на коагулационната функция. По този начин, в случай на билиарна атрезия, подобно на други хронични чернодробни заболявания, може да се идентифицира удължаването на времето на коагулация (което показва промяна в функцията на коагулация).

ултрасонография може да показва липса на жлъчен мехур и разширяване на жлъчния канал.

Хепатобилиарна сцинтиграфия с технеций може да предостави информация за пропускливостта на екстрахепаталната жлъчна система.

Сканиране на жлъчката позволява проследяване на инжектираното изотопно вещество, което навлиза от черния дроб в червата и след това в жлъчните пътища.

Ретроградна ендоскопска холангиопанкреатография е полезен за диагностициране на жлъчна атрезия. Този метод за изобразяване може точно да посочи областите, където се намира препятствието.

Перкутанна чернодробна биопсия включва вземане на парче тъкан от черния дроб, което ще бъде изследвано микроскопски. Това изследване позволява разграничаване между хепатоцелуларни и обструктивни фактори, които могат да причинят жлъчна обструкция. Биопсията има чувствителност и специфичност от приблизително 90% за билиарна атрезия.

Интраоперативна холангиография може да предостави точна информация за анатомичната структура и пропускливостта на екстрахепаталните жлъчни пътища. Интраоперативната холангиография е показана, когато чернодробната биопсия показва обструктивна причина за холестатичен синдром или когато сканирането на жлъчката не дава сугестивни резултати. [2], [3], [4], [5]

Лечение

Хирургично лечение

Хирургията е единственото лечение, което позволява корекция на жлъчната атрезия. Практикува се портоентеростомия Kasai, хирургична процедура за лечение, която включва създаване на канал за оттичане на жлъчката през дисекцията на чернодробната портална вена, отстраняване на запушени жлъчни пътища и създаване на анастомоза в ретроколичния йеюнален сегмент. Изследвания в това отношение показват, че дисекцията отвъд бифуркацията на чернодробната портална вена води до създаването на по-ефективен път за отводняване на жлъчката.

Трансплантация на черен дроб посочено е, ако операцията Kasai няма благоприятни терапевтични резултати. При деца с билиарна атрезия, появили се рано в постнаталния период (след раждането), е показана чернодробна трансплантация през първите две години от живота.

В случай на деца с чернодробно заболяване в последния етап на еволюция, както и сред тези, при които не може да се извърши адекватно оттичане на жлъчката след портоентеростомия, чернодробната трансплантация се препоръчва като единствен терапевтичен метод.

Хигиенно-диетичен режим

В случай на кърмачета се препоръчва операция кърмене винаги когато това е възможно, тъй като в състава на кърмата се откриват липаза и жлъчни соли, които улесняват хидролизата на липидите и разграждането на хранителните липиди, като по този начин стимулират функцията на жлъчката. Кърмата също предотвратява холангит, усложнение, което се появява често след портоентеростомия и се дължи на прекъсване на колонизацията на анаеробна и грам-отрицателна флора в жлъчните пътища.

Кърмачетата, хранени с млечни млека, в който случай е извършен дренаж на жлъчката, не изискват диета. За да стимулират процеса на липидно храносмилане, те могат да се прилагат триглицеридни препарати, като Pregestimil, alimentum и др.

Фармацевтично лечение

Сред болните хроничен холестатичен синдром или с хронична промяна на пропускливостта на жлъчните пътища, се препоръчва приложението на урзодиоксиколова киселина (лекарствен препарат Ursodiol).
Профилактика на следоперативния холангит може да се постигне чрез продължително приложение на Trimethoprim в комбинация със сулфаметоксазол. [1], [2], [3], [4], [5]

Еволюция. Прогноза. усложнения

След портоентеростомия Kasai, заболяването се проявява благоприятна прогноза. При липса на хирургично лечение заболяването се свързва с тежка прогноза, прогресираща до екзитус (смърт) за около две или три години.

Основните усложнения които могат да възникнат в резултат на извършване на Kasai портоентеростомия са следните:

  • холангит
  • Билиарна цироза
  • Портална хипертония
  • Хепатоцелуларен карцином.

Степента на 5-годишна преживяемост при деца с билиарна атрезия, подложени на Kasai portoenterostomy, е между 50 и 60%, а 10-годишната преживяемост е между 25 и 35%. [1], [2], [3]