БЕЗПЛАТЕН неонатален скрининг за фенилкетонурия и хипотиреоидизъм Аркадия Болници и медицински центрове
От 1 ноември родилното болница Arcadia беше включено в Националната програма за скрининг на новородени за фенилкетонурия (PKU) и хипотиреоидизъм (HTC), чийто регионален координатор е Детската спешна болница "Света Мария" Яш.
Това означава, че всички деца, родени в Arcadia Maternity, се тестват безплатно за двете вродени заболявания, които могат да имат сериозни последици за живота и развитието на децата.
Скринингът се извършва при новородени с нормално тегло, хранени с мляко, на втория/третия ден от живота чрез събиране на две капки кръв в петата (съответно една капка за PKU и една капка за HTC).
При недоносени новородени с поднормено тегло или такива, хранени с глюкозни разтвори, без протеини, скринингът се прави между 3-ия и 5-ия ден след въвеждането на млечната диета.
Вземането на проби се извършва върху специална филтърна хартия, а процедурата е проста, бърза и без дискомфорт за бебето. След обработка на пробите в лабораторията за неонатален скрининг на детска болница „Света Мария“ семейството се информира и съветва за резултата от анализа и значението на скрининга.
Повечето деца се раждат здрави. Съществуват обаче вродени заболявания, които не могат да бъдат открити по време на бременност и могат да бъдат диагностицирани само по клинични признаци след няколко седмици или месеци, като през това време болестта може да причини непоправими физически и психически разстройства. Обикновено децата с диагноза вродени заболявания идват от семейства, в които тези заболявания никога не са се появявали.
Ето защо ранното откриване на заболявания чрез неонатален скрининг е задължително, което представлява единственият шанс да започне лечение по-рано и по този начин да се избегне появата на трайни дефицити.
фенилкетонурия
Фенилкетонурията е автозомно-рецесивно разстройство (генетично заболяване) с честота на 1/10 000 новородени. Заболяването възниква поради недостатъчната активност на ензим (фенилаланилхидроксилаза) с роля в метаболизма на фенилаланин, аминокиселина, открита в млякото и други храни. Резултатът е излишно натрупване на фенилаланин в кръвта и тъканите, с поява на мозъчна дисфункция и умствена изостаналост. С ранна диагностика и диетично лечение (диета без фенилаланин) може да се предотврати умствена изостаналост.
Ако неонаталният скрининг разкри подозрителен случай на фенилкетонурия и повторението на анализа потвърди диагнозата, лечението ще се започне след регистриране на случая и извършване на биологичния баланс на новороденото.
Лечението се състои от диета с ниско съдържание на фенилаланин, като бебето се възползва от протеинов заместител съгласно разпоредбите на националната програма за тези пациенти.
Мониторингът на лечението на фенилкетонурия ще се извършва първоначално на всеки две седмици, след това ежемесечно, чрез кръвни проби. Впоследствие оценката ще се извършва тримесечно и ежегодно.
ВРОДЕНА ХИПОТИРОИДИЯ
Вроденият хипотиреоидизъм е синдром, причинен от недостатъчно снабдяване на тъканите с тиреоидни хормони при новороденото.
Причините за заболяването могат да бъдат множество, някои свързани със самия пациент (новороденото), други произтичащи от нарушения на щитовидната жлеза на майката или от лечението, приложено към майката по време на бременност.
Клиничните признаци при раждане при новородени с вроден хипотиреоидизъм често са фини, понякога подобрени от голямото количество тироидни хормони, пренесени трансплацентарно; те могат да включват високо тегло при раждане, широка задна фонтанела, персистиране на жълтеница, мраморизирана кожа, дрезгав плач, хипотермия, брадикардия, сънливост, хипотония.
Без лечение клиничните признаци се развиват, така че на възраст 4-8 седмици бебето представя макроглосия, корем с пъпна херния, суха, бледа, мраморна, студена кожа, нормално наддаване на тегло, но не и дължина, забавен растеж на костите, непропорционално нанизъм.
В еволюцията има забавяне на психическото развитие (детето говори по-късно, апатично е, сънливо, има нарушения на вниманието и паметта), а при липса на лечение заболяването преминава в идиотизъм и нарушения на пубертета.
Ако скринингът при новородени показва предполагаем случай на вроден хипотиреоидизъм и диагнозата се потвърждава чрез клинична оценка и допълнителен анализ, се въвежда заместващо лечение съгласно протокол за наблюдение. Мониторингът на деца с HTC под лечение се извършва ежемесечно до 12-месечна възраст, след това на всеки 3 месеца чрез клиничен преглед, соматометрично и хормонално дозиране.
Ако вроден хипотиреоидизъм се лекува от първия месец на раждането (чрез заместване с хормони на щитовидната жлеза - левотироксин), бебето ще расте и ще се развива нормално. Симптомите се подобряват през първата седмица след започване на лечението и обикновено изчезват в рамките на няколко месеца, при условие че заболяването се диагностицира рано.
В заключение, неонаталният скрининг за фенилкетонурия и вроден хипотиреоидизъм гарантира ранната диагностика на тези заболявания и дава шанс на детето и семейството да имат абсолютно нормален живот.!