Бета таласемия
Бета таласемията възниква, когато един или двата гена, които произвеждат бета глобин, не работят или работят само частично.
Човекът се нуждае от двата глобина, алфа и бета, за да образува хемоглобин. Бета таласемията се среща главно в популации в района на Средиземно море (като гърци или италианци) и по-рядко в популации в Африка или Азия. Има няколко подтипа на бета таласемия, в зависимост от увреждането на гените, засегнат е само един или двата гена и нивото на генното производство.
- ако пациентът има генетично състояние и има само един от засегнатите гени, той има лека анемия и най-често не се нуждае от лечение. В този случай това е незначителна таласемия или бета таласемия. Пациентът с генетичната държава е пациентът, който наследява нормалния ген от единия родител и гена на таласемия от другия родител.
- ако са засегнати и двата глобинови гена, пациентът има тежка анемия. В този случай пациентът е наследил гени с таласемия от двамата родители - таласемия майор.
-в случай на умерена анемия (междинна бета таласемия) може да се наложи кръвопреливане.
-в случай на тежка анемия (бета таласемия майор или анемия на Кули) симптомите на анемия се появяват през първите 6 месеца от живота. Ако кръвопреливането започне в ранна възраст и продължи през целия живот, се смята, че удължава живота. Смъртта настъпва от увреждане на органи като сърцето или черния дроб. Липсата на кислородно натоварване и претоварването с желязо (хемохроматоза) на прелятата кръв води до увреждане на органите.
β таласемията е рядко вродено заболяване, в Румъния има около 300 пациенти с това състояние (всички тези пациенти са на възраст между 2 и 40 години!). При пациенти с -салаземия, повторните кръвопреливания са основното лечение, което показва, че подобрява преживяемостта, както и безпроблемната преживяемост.
Thalassemia minor обикновено няма симптоми (протича безсимптомно).
По-тежките форми на таласемия се проявяват чрез симптомите на анемия, които са:
-слабост, умора, замаяност, бледа кожа, жълтеница (жълта) на кожата и склерата (бяло на окото), тъмна урина, загуба на апетит (липса на апетит) и загуба на тегло (или дефицит на растеж при деца), тахикардия (по-бърз сърдечен ритъм от нормалното), задух по време на тренировка.
Деца с по-тежка форма на таласемия (бета таласемия майор, анемия на Cooley) показват признаци на анемия през първите месеци от живота. Първият признак на заболяването най-често е бледността на кожата. Децата растат по-бавно (дефицит в развитието). Други симптоми включват проблеми с храненето, честа треска и диария. При липса на ранно лечение детето може да умре или след време да възникнат следните проблеми:
-деформирано лице с челна гърбица (изпъкнало чело) поради разширяване на костния мозък вътре в костите
-хепатоспленомегалия (увеличен черен дроб и далак)
-чупливи и слаби кости, които лесно се чупят (особено дългите кости на горните и долните крайници и костите на гръбначния стълб).
Други проблеми, които могат да бъдат свързани с тежки форми на таласемия, са:
-бактериални инфекции - може да влоши анемията,
-увреждане на органи - многобройните кръвопреливания с течение на времето водят до увеличени отлагания на желязо в черния дроб, сърцето и други органи; с течение на времето това претоварване с желязо на тези органи е вредно; за намаляване на нивото на желязо в организма лекарят препоръчва лечение с хелатиращи агенти, които се свързват с желязото в тялото и го елиминират .
Тестовете, които помагат за потвърждаване на диагнозата таласемия, са:
-преброяване на фигуративни елементи и цветна мазка - анализират се формата, цветът, броят и размерът на фигуративните елементи; въз основа на този анализ хематологът може да определи дали е таласемия и ако е така, вида на таласемията и формата на анемия, лека, умерена или тежка - тестове, които измерват количеството на различните видове хемоглобин (електрофореза на хемоглобина) - резултатът помага да се установи вид таласемия
-генетично тестване за гени, които причиняват таласемия
-тестове, които определят количеството желязо в кръвта (сидеремия - желязо в кръвта и феритин - желязо в отлагания)
-преброяване на предметите, показани на други членове на семейството, за да се определи дали те също имат таласемия.
Лекарите диагностицират таласемия при тежки случаи (бета таласемия майор, анемия на Кули) през първата година от живота.
Лечението на таласемия зависи от тежестта му. Таласемията може да бъде лека, умерена и тежка.
Thalassemia minor е най-често срещаната форма и не изисква лечение.
Междинната таласемия може да се лекува с:
-фолиева киселина (витамин, от който тялото се нуждае, за да произвежда нови еритроцити), тъй като повечето хора с таласемия нямат диета, която да осигурява фолиева киселина в организма, за да поддържа добро снабдяване с еритроцити
-Преливане на кръв, ако тялото трябва да се справи със стреса, като инфекция
-Трябва да се избягват лекарства, които увеличават количеството желязо в организма, тъй като излишъкът от желязо е вреден за органите; тези лекарства са:
-железни добавки или мултивитамини, които съдържат желязо
-лекарства, използвани за лечение на малария (аминохинолон сулфат)
-витамин С, който насърчава усвояването на желязото от храната.
Таласемия майор се лекува с:
-редовно кръвопреливане - дете с тежка таласемия има симптоми от първите 6 месеца от живота и ще се нуждае от кръвопреливане на всеки 4-6 седмици; трансфузиите имат страничен ефект от претоварване с желязо (вторична хемосидероза), което също трябва да се лекува с хелатиращи агенти
-Други лечения за таласемия майор са:
-спленектомия - хирургично отстраняване на далака
-трансплантация на костен мозък - рядко; това лечение може да излекува тежка таласемия, но трябва да се прави преди проблеми поради излишък на желязо;
-трансплантация на стволови клетки - рядко; тази процедура се състои в вземане на стволови клетки от пъпната връв на новородено и инжектиране в дете с тежка таласемия; донорът най-често е брат или сестра на пациента.
Терапия с желязно хелатиране
• Претоварването с желязо води до кумулативна токсичност и застрашава живота, като се появява в резултат на многократни трансфузии
• Усложненията, свързани с претоварването с желязо, са свързани със значителни разходи
Лечението с хелатиране на желязо е жизненоважно за пациенти с тежка таласемия, правилното и пълно изпълнение в зависимост от оцеляването и ограничаването на основните животозастрашаващи усложнения, които увеличават общите разходи за лечение на пациента с голяма таласемия.
До 2008 г. единствената хелатираща терапия с желязо в Румъния беше Дефероксамин - Десферал, който се прилага чрез бавни, подкожни, ежедневни инфузии, 12-16 часа/ден с помощта на инжекционни помпи. Дефероксамин (DFO) е железен хелатор, който е представен на пазара през 1960 г. Дефероксаминът има кратък полуживот и изисква подкожно приложение за повече от 12-16 часа, 5-7 нощи на седмица. Тежкото му приложение - необходимостта от дългосрочни ежедневни подкожни инфузии - е основна пречка за спазването от страна на пациентите на този вид лечение. В допълнение, дефероксаминът е свързан с неблагоприятни ефекти върху растежа и развитието на костите, както и локални реакции на мястото на приложение.Трябва също да се отбележат разходите, свързани с усложнения, причинени от намаленото спазване на DFO.
В момента в Румъния има пациенти, които се подлагат на лечение с хелатиране на желязо в продължение на 10-20 години, като ежедневното прилагане на това лечение включва засягане на семейни и лични взаимоотношения, засягане на социални дейности, негативен образ на тялото, чувство на отчуждение и групова изолация; но и практически фактори - ограничаване на дейностите (време в училище, работа, игра, сън, време за приятели и други нормални дейности), реакции на мястото на инжектиране (болка, сърбеж, зачервяване, възли). В допълнение към влиянието върху качеството на живот, не трябва да забравяме, че прилагането на Desferal изисква и други допълнителни разходи, които не се поемат от програмата за таласемия и медицинска застраховка, които заедно значително увеличават годишните разходи за пациента (800 евро инжекционна помпа, специални игли за подкожна пункция 5 евро/парче, спринцовки, алкохол, вата, лепенки и др.). Лечението отнема много време, болезнено и много пациенти отказват да спазват режимите на лечение, предписани от лекарите. Въпросите за съответствие с лечението с Desferal са общи за всички пациенти с голяма таласемия по света.
Представянето на румънския пазар в края на 2008 г. на новия перорален хелатор на желязо DEFERASIROX - EXJADE - таблетки за перорална дисперсия с еднократно дневно приложение - значително подобрява качеството на живот на пациентите с таласемия, освобождавайки ги от ежедневните мъки на ужилвания, дава възможност да бъдат интегрирани социален живот и нормален живот, като същевременно носи финансова изгода, като намалява разходите с консумативи, които се използват за администрирането на Desferal.
EXJADE (деферазирокс) е важно научно откритие при разработването на желязна хелатотерапия: той е първият перорален хелатор в света, одобрен като първа линия на хелатотерапия при хемосидероза, вторична при трансфузиите. Той е одобрен в над 70 страни и в Европейския съюз от септември 2006 г.
Особено важен аспект на хелатотерапията е СЪОТВЕТСТВИЕТО, литературата представя неоптимални нива на съответствие с този вид лечение. Ниското съответствие може да компрометира резултатите от непрекъсната хелатотерапия, което е свързано с намален процент на преживяемост. Следователно спазването на хелатиращата терапия е критичен фактор за терапевтичния успех. Повишеното съответствие е свързано с намален риск от претоварване с желязо и увеличаване на продължителността на живота до 19 години.
"Нашето желание е този терапевтичен продукт да бъде достъпен за възможно най-много пациенти, тъй като е доказано, че този продукт значително подобрява качеството на живот и спазването на това лекарство е почти 100%." Раду Ганеску - президент на Асоциацията на пациентите с Thalassemia Major в Румъния
Перорален хелатор на желязо като Exjade е свързан с по-високо качество на живот (QoL) в сравнение с подкожно прилаган дефероксамин. Загубеното време от редовни дейности - и тук се отнасяме до училищна дейност за деца и юноши, както и интеграция в работен екип за млади хора и възрастни, е значително по-кратко (3-14 пъти) при пациенти, лекувани с Exjade сравнително с пациенти, получаващи DFO.
В Румъния бета таласемията е част от "Националната програма за редки болести", като е включена в списъка C2P6, а лечението с Exjade е одобрено от комисия на Националната здравна къща.