Бъбречни тумори на наследствени заболявания Urofrance
Бъбречните тумори, свързани с наследствени заболявания, са рядко срещан обект, характеризиращ се с бъбречни тумори и извънбъбречни белодробни, дерматологични и/или неврологични прояви. Оптималните грижи включват сътрудничество между хирургични специалисти и генетици. Ранният, двустранен и/или мултифокален характер на бъбречните тумори трябва да предполага генетично заболяване. Целите са ранното диагностициране и откриване на тези заболявания, за да се позволи внимателно наблюдение и възможно най-консервативното лечение.
Въведение
Понастоящем ракът на бъбреците е 8-ият рак във Франция и 3-ият урологичен рак зад пикочния мехур и простатата. С честота на 8000 нови случая и 3700 смъртни случая годишно, ракът на бъбреците е медико-хирургичен проблем [1 Campbell S., Wein AJ, Kavoussi LR, cNovick AC, Partin AW, Peters CA Лечение на локално напреднал бъбречно-клетъчен карцином: Saunders (2007). [ISBN: 978-1-4160-6911-9].
Посочени са няколко рискови фактора, включително застаряването на населението, тютюна, тежките метали, затлъстяването и високото кръвно налягане.
Конвенционалният клетъчен карцином (или ясноклетъчен карцином [CCC]) е най-често срещаният хистологичен тип (73% от случаите). Тубуло-папиларен карцином представлява 10% от хистологичните форми. Другите хистологични типове съответстват на рак с хромофобни клетки, саркоматоидни форми и други недиференцирани форми.
Семейните форми са редки (1/36 000 раждания) и се характеризират с ранна възраст от появата на двустранни и мултифокални тумори, свързани с извънбъбречни прояви. Откриването на бъбречния тумор е показателно за заболяването в 2 до 10% от случаите.
Понастоящем са описани дузина състояния, т.е. около 2-3% от всички случаи на рак на бъбреците.
Целта на лечението на тези генетични заболявания е двойна: да се открие болестта рано, за да се позволи възможно най-консервативното лечение [2 HAS Доклад за рак на бъбреците при възрастни: (2010). www.has-sante.fr/
Четирите основни гена, подчертани при тези заболявания, също участват в 60% от спорадичните ракови заболявания (VHL, F H, Срещнах се и FLCN ) (Фигура 1).
Основен наследствен рак на бъбреците.
Ангиомиолипоми и туберкулозна склероза на Борневил
Ангиомиолипомите (AML) представляват 1 до 3% от солидни бъбречни тумори. Извлечени от периваскуларни епителиоидни клетки, те се състоят от контингент зряла мастна тъкан, снопове на гладките мускули и дебелостенни кръвоносни съдове, подредени произволно и в различни пропорции.
ОМЛ са редки доброкачествени тумори с определена диагноза патология. Адипозният компонент може да отсъства в 5 до 15% от случаите. Епителиоидният компонент може да маскира плътността на мазнините и да симулира злокачествен тумор като липосарком или нефробластом при деца.
По-често при жените ОМЛ са най-често доброкачествени и безсимптомни, но могат да бъдат диагностицирани чрез коремна маса, лумбална болка, хематурия или артериална хипертония и по-рядко от масивен ретроперитонеален кръвоизлив или куха вена.
В 50% от случаите AML се откриват случайно по време на образен тест.
Наличието на мазнини в бъбречната маса е в полза на AML, но може да отсъства или да бъде обективирано в случай на малък тумор (Фигура 2).
Бъбречна ангиомиолипома (червена стрелка) с интратуморална васкуларизация (жълта стрелка): 1: жлъчен мехур; 2: черен дроб; 3: десен бъбрек; 4: прешлен.
В случай на тумор по-малък от 4 см или при съмнение в диагнозата е показана пункция на бъбречна биопсия под местна упойка.
Лечението на ОМЛ е запазено за симптоматични пациенти и/или с висок риск от кървене. Начинът на лечение се посочва от размера и/или симптоматиката и/или подозрението за злокачествен тумор или злокачествена трансформация на ОМЛ.
При асимптоматични ОМЛ профилактичното лечение зависи от размера на тумора, съпътстващите заболявания на пациента, възможното желание за бременност и лесния достъп на пациента до грижи. Безсимптомните ОМЛ с размер под 4 cm имат нисък риск от усложнение на кървенето и могат да бъдат наблюдавани с редовно сканиране с ултразвук или компютърна томография (CT). AML се увеличават по размер от второто десетилетие с растеж, достигащ повече от 4 cm/година.
Хеморагичните усложнения остават изключителни преди 20 години.
След 20 години растежът на AML се забавя.
ОМЛ по-големи от 4 cm трябва да се управляват чрез селективна емболизация или чрез консервативна хирургия (частична нефректомия).