Атипичен хемолитично-уремичен синдром, дължащ се на мутация на гена DGKE
Хемолитично-уремичният синдром (HUS) е асоциация на хемолитична анемия, тромбоцитопения и бъбречна недостатъчност.
Около 10% от HUS на детето е нетипично. Сред тях атипичните HUS чрез мутация на гена DGKE (диацил глицерол киназа епсилон) показват особеността на това, че не са свързани с комплемента. Следователно те не се повлияват от лечение с екулизумаб. Първите обостряния настъпват преди 1-годишна възраст, често провокирани от вирусна инфекция. Характерна е значителна протеинурия. Повечето пациенти развиват бавно прогресираща нефропатия. Понастоящем патофизиологията остава слабо разбрана.
Това е ново заболяване, описано от 2013 г., с 44 пациенти, описани в литературата през 2017 г. Проследяваме 2 случая.
Описание на консултацията
Комбинирана консултация с детски или възрастен нефролог, специализиран диетолог, терапевтично медицинско сестра, психолог, социален работник и специализиран уролог. Парамедицинският екип е отговорен за оценка на нуждите и постиженията на пациента (и неговото семейство, ако е дете) по отношение на заболяването, създаване на функционална програма за рехабилитация, насочена към „придобиване на полезни знания относно заболяването и неговите последици (лечение, диетични мерки), установяването и наблюдението на адаптирана диетична диета, стимулирането и наблюдението на спазването на лечението и диетата, започване на когнитивно-поведенческа психологическа терапия, за да се научите как да контролирате стреса, тревожността, депресията и болката в резултат на заболяването, предотвратяват и компенсират последиците от заболяването върху когнитивните функции. Социалният работник подкрепя пациента в усилията му да насърчи неговата социална/училищна интеграция.