Ataxia Telangiectasia Helpline за редки пациенти

Атаксията е телеангиектазия синоними:

telangiectasia

  • AT
  • Околокожна телеангиектазия на Cerebello
  • Атаксия с имунна недостатъчност с телеангиектазии
  • Синдром на Луи-Бар

Общо описание

Ataxia teleangiectasis (съкратено като AT, ataxia teleangiectasia на латински) е сложно генетично заболяване, включващо дегенеративни промени в нервната система, с очевидни симптоми в кърмаческа или ранна детска възраст.

Характеризира се с постепенно влошаване на координацията на доброволните движения (атаксия), зачервяване на кожата и лигавиците (телеангиектазия) поради трайно разширяване на кръвоносните съдове и намалена имунна функция (т.е. клетъчен и хуморален имунитет).), Което прави пациентите по-податливи на инфекции на горните и долните дихателни пътища (инфекции на синусите и белите дробове). T може да е изложен на по-висок риск от развитие на някои злокачествени заболявания, особено тези, които включват лимфната система (лимфоми), хематопоетичните органи (левкемия) и мозъка.

При пациенти с AT, прогресивно влошаваща се атаксия обикновено се проявява в ранна детска възраст и първоначално се наблюдават необичайни колебания в главата и торса. Прогресирането на болестта води до невъзможност за ходене в края на детството или юношеството. Атаксията често може да бъде придружена от затруднено говорене (дизартрия), слюноотделяне и затруднено координиране на определени движения на очите (окуломоторна апраксия), включително неволни, бързи, ритмични движения на очите (трептения), които възникват, когато пациентът се опитва да се фокусира върху даден обект. Засегнатите деца могат да развият необичайно прегърбени пози и неправилни, бързи, потрепващи движения, които могат да бъдат придружени от относително бавни, гърчещи се движения (хореоатетоза). В допълнение, по-големите деца могат да развият телеангиектазия, често в области на кожата, изложени на слънчева светлина, като някои части на ноздрите, ушите и крайниците и в конюнктивата на окото.

AT се наследява по автозомен (свързан с физически, т.е. неполови хромозоми) рецесивен начин, така че се развива само ако пациентът наследява анормалния генен вариант от двамата родители. Доказано е, че заболяването е причинено от промяна (мутация) в един от гените на дългото рамо (q) на хромозома 11 (11q22.3), известна като ATM („AT мутант“). Генът АТМ регулира (т.е. кодира) производството на ензим, участващ в регулирането на деленето на ДНК след увреждане на ДНК.

Знаци и симптоми

Един от ранните симптоми на атаксия телеангиектазия е намалената координация на мускулните движения, което обикновено се забелязва, когато детето започне да ходи. Координацията се влошава (особено в областта на главата и шията) и може да се появи треперене (неволни мускулни контракции). В повечето случаи умствените способности са непокътнати и повечето деца имат нормален или над средния интелект.

Telangiectasia (видимо разширяване на кръвоносните съдове) обикновено засяга първо окото (червено око), на възраст между три и шест години, въпреки че може да се развие и по-рано. Лезията може да се разпространи върху клепачите, лицето, ушите, небцето и евентуално други области на тялото. Постепенно може да настъпи бързо мигане и движения на очите, както и въртене на главата. Понякога могат да се появят кървене от носа. Развитието на носоглътните сливици и околните лимфни възли може да е необичайно или да не се развие изобщо. Координацията на мускулните движения в главата и шията може постепенно да се влоши, причинявайки намален рефлекс на кашлица, както и проблеми с преглъщането и дишането, слюноотделяне и преглъщане. Може да се появят и сближаваща се реч и различни движения на дръпване, гърчене и гъделичкане.

Забавянето на растежа може да се дължи на липсата на хормон на растежа. Около деветдесет процента от засегнатите пациенти изпитват преждевременно стареене, което означава, че те могат да посивеят още в юношеството и кожата им може да е суха, изтъняла, набръчкана и обезцветена. В някои случаи могат да се развият други видове проблеми с кожата и косата. Хормоналните (ендокринни) нарушения на жлезите могат да бъдат свързани със сексуална изостаналост както при момичетата, така и при момчетата.

Поради намаления имунен отговор, засегнатите лица могат да бъдат по-податливи на хронични (дълготрайни) инфекции на параназалните синуси и/или белите дробове и могат да имат рецидив на пневмония и хроничен бронхит.

Карциномите (злокачествени заболявания на епителните клетки) и лимфом, които обикновено се развиват при млади възрастни, са често срещани при пациентите. Около една трета от пациентите развиват рак, обикновено под формата на злокачествени заболявания, които засягат лимфната система (лимфом) или хематопоетичните органи (левкемия). Изглежда, че рентгеновите лъчи увеличават честотата на възможни тумори. Рискът от рак също изглежда по-висок при лица с единично копие на гена ataxia telangiectasia (носители). Близките роднини на хора с атаксия телеангиектазия също могат да бъдат изложени на по-висок риск за някои видове рак, отколкото общата популация.