АСОЦИАЦИЯ I

"Да вървим по-нататък заедно"

Теодора продължава

Пренасочва два процента от данъка!

Вашето малко означава много за тях.

Теодора е момиче на 4 години и 10 месеца, което е диагностицирано с рядко метаболитно заболяване, ГЛУТАРНА АЦИДУРИЯ ТИП 1. На тази възраст двигателното развитие е 9 месеца, а когнитивното е според физиологичната възраст от 4 години.

От 7-месечна възраст родителите й повдигнаха въпроса, че Теодора не се развива правилно, защото не може да държи главата си. След посещение при д-р Катринел Илиеску (невролог в болница „Александру Обрегия“ в Букурещ), тя бе диагностицирана с хипотония, хронична хореоатетоза, нарушение на развитието (възраст на развитие 5-6 месеца) и придобита макрокрания. Неврологът препоръча на родителите да направят други тестове, за да видят каква е причината за тази хипотония.

Първите анализи и разследвания бяха:

Коремната ехография не показва нищо необичайно, всички органи са добре.
Офталмологичната консултация показа лека разлика в диоптрите между двете очи, но нищо ненормално за възраст от 7 месеца.
След извършване на ЯМР обаче резултатът показва някои аномалии в мозъка, аномалии в базалните ядра и бялото вещество.
Тествани са органични киселини в урината (резултатът показва, че Theodora не е екскреция на органични киселини); този анализ е извършен в Германия от средствата на родителите.
Тъй като предишните резултати не бяха в съответствие с ЯМР, беше взето решение да се извърши ацил-карнитиновият профил (резултатът показа повишена вероятност Теодора да има GA-1, като получените стойности се откриват в над 50% от съществуващите случаи, но и вторичен дефицит на карнитин).
Потвърждението на това ужасно заболяване беше направено чрез генетично тестване, тест, извършен в лаборатория в Шефилд, Великобритания. Потвърждението се основава на наличието на две мутации в гените, които причиняват това заболяване.

Всички анализи бяха изпратени в лаборатории извън Румъния, тъй като в страната няма необходимата медицинска инфраструктура.

От 8-месечна възраст Теодора прави комбинирана физиотерапия (Bobath и Vojta), 5 дни в седмицата, но паралелно следва плувни сесии (те бяха прекъснати поради много високи разходи). От месец тя прави физиотерапия (Bobath и Vojta) само 3 дни в седмицата, защото не може да дозира енергията си правилно и винаги е уморена. Той има сесии на Боуен на всеки 2 седмици. Тъй като до навършване на 1 година и 11 месеца речникът на Теодора не съдържаше само 2-3 думи (майка, баща, ааа), през май пр.н.е. те започнаха ABA терапия, като терапевтите се фокусираха върху логопедията, фината моторика и когнитивното развитие. След 7 месеца терапия с ABA и особено логопедията, през което време тя работи по 2 часа на ден, 5 дни в седмицата, Теодора започва да говори и да прави кратки изречения.

Следвайте диета с ниско съдържание на протеини, с 2 грама протеин/кг телесно тегло (1 грам протеин/кг телесно тегло - специална формула за GA-1 и 1 грам протеин/кг телесно тегло от нормална храна). Формулата е закупена от Германия, от Comida Med, GAc-B формула, както и други полезни продукти, с ниско съдържание на протеини (тестени изделия, бисквити, формула без протеини за увеличаване на калорийния прием), но също така и от Nutricia (зърнени храни, ориз, заместител на яйца, брашно с ниско съдържание на протеини). Получавайте доза карнитин от 1,5 ml/kg тяло/ден (100 mg) и 5 ml комплекс от витамин B/ден.

През януари тя беше подложена на ново изследване с ЯМР и резултатът показва леко подобрение на симптомите и отклоненията в мозъка. След 10 месеца продължителна физическа терапия Теодора се научи да седи сама и след още 4 месеца се научи да става от гърба си.

Досега родителите поддържаха връзка по електронна поща със специалист от САЩ по отношение на диетата, но също така намериха онлайн подкрепа от специалисти в Европа (д-р Стефан Колкер от университетската болница в Хайделберг, проф. Д-р Иво Барич от Загреб). Но това не е достатъчно.

Според нашата информация в румънската медицинска система това заболяване не е срещано досега, като Теодора всъщност е първият случай на глутарна киселина тип 1, диагностициран от лекар от Румъния. Препоръката на лекуващия лекар, д-р Катринел Илиеску, беше родителите да заведат Теодора на специализирани консултации в Загреб, при проф. Д-р Иво Барич, за да имат ясни указания за лечение на това заболяване. В момента родителите, заедно с лекаря, се опитват да уговорят среща и разходи за това пътуване.

За съжаление напоследък момичето не може да бъде мотивирано да си сътрудничи във физиотерапевтичните сесии, а родителите искат да опитат нова терапия, терапия с помощта на животни, за да се увеличи интересът на Теодора и да не се губи ценно време от физическо възстановяване. В същото време те искат да купят електростимулационно устройство за мускулите, за да работят мускулите пасивно в дните, когато той не прави физиотерапия.

Месечните разходи на семейството за възстановяване и диета на Теодора възлизат на 3800 леи (46 000 леи/годишно):

Нископротеинов хляб/филия - 17 леи (4 пакета/месец - 67 леи)
Мляко на прах - 85 леи (3 кутии/месец - 255 леи)
Зърнени храни - 67,58 леи (3 кутии/месец - 203 леи)
Ориз - 50 леи (1 кутия/месец - 50 леи)
Великден - 34 леи (1 кутия/месец - 34 леи)
Мляко без протеини - 5 леи (30 кутии на месец - 150 леи)
Прах за увеличаване на калорийния прием - 160 леи (2 кутии/месец - 320 леи)

Физикална терапия - 800 леи/месец
ABA терапия - 1000 леи/месец
Обичайни тестове и други месечни медицински придобивания -500 леи
Асистирана терапия с животни - 100 леи/сесия/седмица (4 сесии/месец - 400 леи)
Уред за електростимулация Compex - прибл. 2600 леи

По този начин, за да имаме по-лесен живот, ние, АСОЦИАЦИЯТА ЗАЕДНО Отиваме по-нататък, както и всички, които са близо до нас и ни подкрепят, искаме да бъдем с Теодора и нейните родители и да й помогнем с набирането на средства за Теодора да спазва диетата си и да се възстанови по медицина. Теодора се нуждае от подкрепата на всички и ние, Сдружение ЗАЕДНО ОТИДЕМ НАПЪЛНО, искаме да споделим с вас чудесата, които се случват в живота на това дете и да й помогнем да придобие независимост и право на нормален живот, точно както всички нас.
Също така, по-долу ще намерите приложени някои резултати, които потвърждават съществуването на болестта в Теодора.