Анална атрезия - Какво е анална атрезия

Аналната атрезия е вродена малформация на ректума или ануса. Принадлежи към така наречените аноректални малформации. Терминът анална атрезия често се използва като синоним на всички аноректални малформации, но в по-тесен смисъл се отнася само до затварянето на ануса.

Среща се при приблизително 1 на 3000 до 4000 новородени. В Германия се ражда дете с това заболяване средно през ден. Момчетата са малко по-склонни да страдат от аноректална малформация, отколкото момичетата.

Отличителният белег на аналната атрезия е, че новороденото дете няма анус при раждане или отворът е на друго място, отколкото е при здравите хора. Ректумът или анусът не са или само недостатъчно развити. Сфинктерните мускули, които са важни за контрола на изпражненията, могат да отсъстват напълно или частично. В много случаи има и фистула, т.е. ненормална връзка между ректума и перинеума, гениталните органи или пикочните пътища. Аналната атрезия е 90% свързана с фистула.

Анална атрезия и инконтиненция
Първо и най-важно, фекалната инконтиненция означава, че способността да се изхвърля изпражненията в точното време и на мястото е загубена. Изпражненията се губят под формата на въздух, чревна слуз или изпражнения без никаква доброволна намеса. Това може да се случи както при истинска фекална инконтиненция, така и при тежък запек, когато „остатъци“ от твърдия стол изправят своя път навън. Резултатът е така наречените инциденти с изпражнения. Бельото се замърсява и метеоризмът може да се увеличи. Причините за това са много - една от които е вродено заболяване на ректума в резултат на неправилно развитие на червата по време на бременност. Изпражненията или изобщо не могат да се изпразнят, или излизат през фистула през вагината или пикочния мехур. В последните случаи изходът не може да бъде проверен.

Основният симптом на аналната атрезия е липсата на отвор в ануса или отвор, който не е в нормалното местоположение на ануса, а по-напред към перинеума. Тъй като няма връзка с външната страна, краят на дебелото черво образува торбичка със сляп край. От клинична гледна точка това е разширена, дълбока оклузия на дебелото черво (илеус). В зависимост от това колко далеч е тази издатина от кожата, първото изпражнение на новороденото (меконий) може да блести през кожата.

Аналната атрезия се класифицира според наличието и хода на възможните фистули и пола. С момчета има следните форми на анална атрезия:

Анална атрезия без фистула: Дебелото черво завършва сляпо, без връзка с кожата или друг орган. (Фиг. 1)
Ректоперинеална фистула: Фистулата се отваря в кожата на перинеума, скротума или пениса пред аналната ямка. (Фигура 2)
Ректуретрална фистула: Тази фистула е най-често срещаната форма и минава от ректума до уретрата. Тази форма е най-честата форма на аноректална малформация при момчетата. (Фигура 3)
- Може да се направи разлика между простатната уретра, при която фистулата се отваря в долната уретра,
- или булбарната уретра, където фистулата се отваря в горната уретра.
Ректовезикална фистула: Фистулата се отваря в шийката на пикочния мехур. Тази форма се среща при около десет процента от засегнатите (Фигура 4)

В допълнение, както момчетата, така и момичетата имат някаква форма на анална атрезия без образуване на фистула. С това дебелото черво завършва сляпо, без никаква връзка с кожата или друг орган. Тази форма обаче се среща много рядко. Само при деца с тризомия 21 има натрупване на случаи с пет процента от цялата анална атрезия.

Друга форма на аноректална малформация е аналната стеноза или ректалната стеноза, при която има отваряне на ректума навън на обичайното място, но това е значително стеснено. При така наречената ректална атрезия обикновено се създава действителният отвор на ануса, но ректумът се прекъсва, например от мембрана или от липсващ участък на червата. Други, по-редки форми включват т. Нар. Дебело черво или Y или H тип фистула.

В допълнение към аналните малформации, около две трети от засегнатите имат и други малформации. Малформации на бъбреците и долните пикочни пътища са особено чести. Освен това могат да възникнат малформации на гениталните органи, гръбначния стълб, сърцето, трахеята и хранопровода и крайниците, т.е. ръцете и краката.

Точната причина за анална атрезия все още не е известна. Сигурно е обаче, че това се случва в ранната фаза на бременността, т.е. между четвъртата и дванадесетата седмица на бременността. През това време няколко слоя тъкан, от които по-късно се образуват чревния и пикочния тракт, се образуват недостатъчно или неправилно.

Защо възниква тази малформация все още не е изяснено. Учените обаче подозират връзка с така наречените тератогенни вещества. Това са вещества, които могат да увредят ембриона в утробата, ако майката влезе в контакт с тях. Примери за това са ретиноева киселина, антрациклини или талидомид.

Също така се подозира, че генетичните фактори участват в развитието на анална атрезия. Натрупването на болести в семействата дава доказателства за това. Например, ако родителите вече са родили дете с анална атрезия, вероятността второто дете също да има анална атрезия е значително увеличена. Освен това аналната атрезия може да възникне във връзка с различни синдроми, които имат генетична причина. Тези клинични снимки включват например синдром на Даун (тризомия 21), синдром на Currari или синдром на Townes-Brocks.

Диагнозата анална атрезия е възможна само след раждането при първоначалния преглед. Въпреки че ултразвуковите прегледи по време на бременност могат в някои случаи да разкрият типични съпътстващи малформации, ранната диагноза на аналната атрезия не е възможна. След раждането, когато се проверява зоната между перинеума и аналната област, веднага се вижда, че анусът липсва или е на грешното място. Вагиналните и уретралните отвори също могат да липсват.

В рамките на следващите 24 часа лекарят ще извърши допълнителни тестове, за да определи точния вид и тежест на аналната атрезия. Тези тестове включват тест за урина. Ако изпражненията могат да бъдат открити в урината, това е индикация за неправилно установена връзка между ректума и уретрата (ректуретрална фистула). С помощта на ултразвуково изследване (сонография) лекарят може да определи колко далеч е краят на ректума (ректума сляп сак) от целевата точка на ануса. Освен това, по време на ултразвуковото изследване той може да определи или да изключи други малформации, като бъбреците, долните пикочни пътища, сърцето или гръбначния мозък. Ако няма външни фистули и ултразвуковото изследване не дава достатъчни, недвусмислени резултати, може да се извърши допълнително рентгеново изследване на аналната област.

По-нататъшни изследвания могат да се извършват през първите няколко дни след раждането, за да се определи по-точно степента на малформацията. Тази точна диференциация на аналната атрезия е много важна и решаваща за последващата терапия. Други изследвания включват например изследване на долните пикочни пътища (урография на киста на микцията), отражение на пикочния мехур (цистоскопия), анализ на хромозома и ядрено-магнитен резонанс (MRI) на корема, гръбначния стълб и гръбначния мозък.

Ако е създаден временен, изкуствен анус (стома, anus praeter), се прави така наречената дистална колострограма преди окончателното коригиране на малформацията. По време на това изследване се поставя контрастно вещество под налягане в долната част на дебелото черво (контрастна клизма на дебелото черво). Целта е да се измери разстоянието между торбичковия край на дебелото черво и действителното местоположение на аналния отвор върху кожата. В същото време това изследване може да определи дали има фистула и как тя напредва.

Лечението на аналната атрезия зависи от тежестта на малформацията и от наличието на фистули. В повечето случаи тя се състои от една до три хирургични интервенции за коригиране на малформацията на ректума и за създаване на отвор на ануса или преместването му на правилното място.

Най-простият случай на анална атрезия е перианална фистула, която се отваря в кожата на перинеума. Директната корекция (анопластика) може да се извърши в рамките на първите два дни след раждането с помощта на проста, повърхностна операция. При това ректумът се довежда до действителното му предназначение, не са необходими по-нататъшни операции. Ако въпреки аналната атрезия може да се премине достатъчно изпражнения, не е необходимо операцията да се извършва през първите няколко дни.

Директната корекция обикновено не е възможна при недоносени бебета или новородени с допълнителни вродени малформации. Вместо това при тези деца първоначално се създава изкуствен анус (anus praeter, stoma) - обикновено през първите два дни от живота - чрез прерязване на дебелото черво и водене на двата края през коремната стена. Този анус създава предварителен начин за преминаване на изпражненията. В повечето случаи това продължава един до три месеца. През това време детето може да напусне болницата и родителите да се грижат у дома.

След това действителното формиране на аналния отвор се извършва през първата година от живота. Тази процедура е известна като изтегляща операция или PSARP (задна сагитална-аноректална пластика). След около две седмици започва така нареченото разтягане на аналния отвор (bougienage). Вашата цел е да предотвратите стесняването на новообразувания анус. Разтягането се извършва с така наречените щифтове Hegar. Това са гладки, кръгли метални щифтове с различни диаметри, които внимателно се вкарват в ануса и по този начин го разширяват. Започнете с най-малкия, подходящ диаметър. С течение на времето диаметърът се увеличава, докато размерът на ануса съответства на средния размер на здраво дете на същата възраст. Първоначално разтягането трябва да се извършва ежедневно, след това честотата може да намалее допълнително, докато през петия до седмия месец не се изисква само едно разтягане на месец.

Когато раните от изтеглящата операция са зараснали добре и анусът е достигнал достатъчен размер, изкуственият анус може да бъде преместен назад - обикновено един до три месеца след операцията. По време на тази процедура краищата на червата, които са насочени навън, се събират отново и коремната стена след това се затваря. След това детето може да премине изпражненията през новия анус.

По време на операцията обикновено се поставя пикочен катетър за период от един до три дни за момичета и до седем дни за момчета, чрез който се отделя урина. В допълнение, антибиотик, убиващ бактерии, често се дава за период от няколко дни, за да се предотврати инфекция на пикочните пътища.

Ежедневните движения на червата са много важни след операцията. Ако съществува риск от запек, има смисъл слабителна диета или медикамент за регулиране на изхождането с лаксативи. Ако запекът продължава, така наречените упражнения за изпражнения и таза могат да се извършват от физиотерапевт.

Три четвърти от засегнатите деца придобиват способността да контролират изхождането си с желание след операция. При една четвърт от засегнатите обаче фекалната инконтиненция остава. В тези случаи, т.е. съвременните средства за инконтиненция играят решаваща роля за справяне с ежедневието.

Инконтиненция помага за анална атрезия
Съвременните продукти за инконтиненция често могат да дадат на засегнатите обратно контрол, сигурност и свобода и по този начин да дадат значително по-добро качество на живот.

За да се отговори на нуждите на засегнатите възможно най-добре и по подходящ начин, има различни видове помощни средства и още по-широка гама от специфични продукти от различни производители. Често засегнатите дори не знаят за тези възможности.

От гледна точка на индивида тук е изключително важно да бъдете добре информирани и след това да изберете решението за доставка от опциите, които оптимално отговарят на индивидуалната медицинска ситуация и начин на живот. Основата за това е, от една страна, правилната диагноза и, от друга страна, съвети от специалисти по СПИН, които имат структуриран преглед на пазара на помощни средства и могат да консултират за отделния случай. На страниците „Разбиране на продуктите“ ще намерите обширна информация за различните помощни средства за инконтиненция, техните области на приложение и техните предимства и недостатъци.