Amniocenteza Regina Maria

Амниоцентезата е пренатален тест, който ви позволява да получите информация за здравето на детето си, като използвате малко количество амниотична течност . Основната индикация е да се определи дали бебето има определени генетични заболявания или хромозомни аномалии, като синдром на Даун и често се извършва между 15-20 седмици от бременността. Въпреки че тестът трябва да се предлага на всички жени, тъй като процедурата е инвазивна и включва нисък риск от спонтанен аборт, тези, които решат да направят това изследване, са тези с висок риск от генетични заболявания и хромозомни аномалии.

Амниоцентезата се извършва и при следните медицински състояния:

Да се оцени зрелостта на белите дробове на детето, когато се вземе предвид преждевременно раждане по медицински причини (освен ако не е очевидно, че бебето трябва да се роди веднага, независимо от зрелостта на белите дробове)
За диагностициране или отричане на вътрематочна инфекция
За да проверите здравето на детето, ако има такава кръвна несъвместимост Rh несъвместимост (В момента обаче акушер-гинеколозите използват предимно ултразвукова оценка на доплер)

Амниоцентезата се използва за откриване на:

Почти всички хромозомни аномалии, включително синдром на Даун, тризомия 13, тризомия 18 или аномалии на половите хромозоми (синдром на Търнър и Клайнфелтер). При тези заболявания амниоцентезата има точност над 99%.
Няколкостотин генетични заболявания, включително муковисцидоза, сърповидно-клетъчна болест и болест на Tay-Sachs. Амниоцентезата не се извършва за проверка на всички тези заболявания, но ако има повишен риск за дадено състояние, тестът ще покаже дали бебето страда или не от това заболяване.
Дефекти на нервната тръба, като спина бифида и аненцефалия, които се диагностицират чрез измерване на вещество в околоплодната течност, наречено алфа-фетопротеин (AFP)

Амниоцентезата обаче не може да открие други вродени структурни дефекти, като сърдечни малформации или цепнатина на устната или небцето. Тези състояния могат да се видят при ултразвук от 2-ри триместър, който се прави рутинно на всяка жена, която извършва амниоцентеза.

Кои фактори увеличават риска от раждане на дете с генетично заболяване или хромозомна аномалия?

Някои фактори увеличават риска от раждане на дете с генетично заболяване или хромозомна аномалия:

Резултатите при Скринингови тестове за 1 или 2 триместър което показва, че бебето има по-висок от средния риск от синдром на Даун или друга хромозомна аномалия
Резултати от ултразвук, показващи структурен дефект, свързан с хромозомна аномалия
Ако вие или съпругът ви сте носители на рецесивно генетично заболяване, като муковисцидоза или сърповидно-клетъчна болест
Ако сте имали друго дете с генетично заболяване или хромозомна аномалия
Всеки може да има дете с хромозомна аномалия, но рискът се увеличава с напредналата възраст на майката. Например, вероятността да имате дете със синдром на Даун се увеличава от 1: 1040 на 25-годишна възраст до 1:75 на 40-годишна възраст.

Мога да отида при генетичен лекар, преди да направя амниоцентеза?

Ако се притеснявате от пренаталното изследване, обсъдете рисковете и ползите с вашия акушер или отидете на генетичен лекар за по-подробна оценка.

Специалист генетик ще ви помогне да разберете:

Вероятността бебето да има определено състояние
Как болестта ще се отрази на живота на детето, включително физическото и психическото развитие, както и качеството на живот
Възможности за лечение по време на бременност или след раждане

Разговорът с генетик ще ви помогне да решите дали искате да направите пренатални скринингови тестове, дали искате да направите директна амниоцентеза или биопсия на хорионни вили, които са инвазивни диагностични тестове, или ако няма да правите никакви тестове.

Ако избера диагностични тестове, как мога да реша между амниоцентеза или биопсия на хорионни вили?

И двата теста могат да покажат дали бебето има генетично заболяване или хромозомна аномалия.

Биопсия на хорионни вилуси то се извършва по-рано по време на бременност (често между 10-12 седмици от бременността), така че ще разберете предварително дали има проблем с вашето бебе. Ако всичко е наред, ще се успокоите по-рано, докато ако има сериозен проблем и ако решите да завършите бременността, ще можете да го направите през 1-ви триместър на бременността.

От друга страна, може да предпочетете първо да изчакате резултатите пренатален скрининг тест за триместър 2 - четворна проба - преди да направите инвазивен тест. По това време на бременността само амниоцентезата ще бъде единствената възможност.

Също така, ако има повишен риск да имате дете с дефект на нервната тръба, ще ви бъде препоръчана амниоцентеза, тъй като биопсията на хорионните вили не може да диагностицира такива заболявания.

В допълнение, биопсията на хорионните вили има малко по-висок риск от спонтанен аборт в сравнение с амниоцентезата, но това не е правило. Ако тези процедури се извършват в опитни медицински центрове от лекари, които практикуват значителен брой такива тестове, степента на усложнения е сходна при двете процедури.

Как се прави амниоцентезата?

Амниоцентезата включва извличане на малко количество околоплодна течност, която заобикаля бебето в утробата. Първо се прави ултразвукова проверка на положението на бебето и плацентата и мястото на пункцията се избира на безопасно разстояние както от бебето, така и от плацентата. Ще легнете и кожата на корема ви ще бъде дезинфекцирана с йоден разтвор. След това се поставя много фина игла под ултразвуково ръководство през кожата и корема, до матката и с помощта на спринцовка се извлича приблизително 15-20 ml околоплодни води, съдържащи клетки от кожата на бебето, които ще бъдат анализирани в лабораторията за проверка на гените и на хромозомите на бебето.

По време на процедурата може да почувствате дискомфорт или болка, но това варира от жена до жена или дори от една бременност до друга. Можете да изберете местна упойка, но понякога болката от инжектирането на упойката може да бъде дори по-силна, отколкото по време на амниоцентезата и повечето майки решават, че е достатъчно само едно ужилване.

Ако вие сте Rh-отрицателен и вашият партньор е Rh положителен, след амниоцентеза ще бъдете лекувани с Rh имуноглобулини, тъй като по време на процедурата съществува риск кръвта ви да се смеси с кръвта на детето, което ще доведе до образуването на анти-Rh антитела в кръвта ви.

Какво се случва след извършване на процедурата?

Добре е да не полагате усилия, така че помолете някой да ви придружи до лекаря и след това да ви отведе вкъщи с кола. В следващите два-три дни е добре да избягвате вдигане на тежести, полов акт и пътуване със самолет.

Може да имате леки коремни спазми за ден-два. Ако обаче установите, че имате силна болка, вагинално кървене или околоплодна течност, незабавно се обадете на Вашия лекар, тъй като това може да са признаци на предстоящ аборт . Също така звучи възможно най-скоро, ако имате треска, тъй като това може да означава инфекция.

Когато имам резултатите?

Ще получите резултатите след 3 седмици. През това време лабораторията ще измерва количеството алфа-фетопротеин (AFP) в околоплодната течност. В допълнение, за да се провери за хромозомни аномалии или да се подчертаят някои генетични заболявания, клетките на бебето ще бъдат изолирани от околоплодните води и отгледани на специална среда, която ще им позволи да се размножават. Също така ще можете да разберете пола на бебето.

В някои ситуации ще ви бъдат съобщени предварителни резултати, докато чакате клетките да се възпроизведат. Например, в някои случаи тестът FISH (флуоресцентна in situ хибридизация) може да се използва за откриване на специфични проблеми.

Какво се случва, ако бебето бъде диагностицирано с определен здравословен проблем?

Ще бъдете посъветвани да се консултирате с генетик, за да получите повече информация и да обсъдите възможностите, които имате. Някои жени решават да прекратят бременността, докато други продължават. Какъвто и да е вашият избор, може да се нуждаете от психологически консултации.

Ако решите да продължите бременността, добре е да се свържете с поддържащите организации за аномалията, идентифицирана при бебето, за да разберете колкото е възможно повече за състоянието и как най-добре да се грижите за бебето си след раждането.