Алкаптонурия - химическо училище

Алкаптонурия

Класификация съгласно ICD-10
E70.2 Нарушения на метаболизма на тирозина
Алкаптонурия
ICD-10 онлайн (версия на СЗО 2013)

Алкаптонурия е рядка, предимно автозомно-рецесивна, патологична промяна в метаболизма на тирозина поради дефект или дефицит на ензима хомогентизат диоксигеназа (E.C. номер 1.13.11.5). Това води до повишено натрупване на продукта от разграждането Homogentisat. Алкаптон се отнася до окислената, черно-кафява форма на хомогената, включително im урина, Следователно Алкаптонурия.

алкаптонурия

Клинична картина

Натрупването на продукти от разграждането на метаболизма на тирозина води до кристални отлагания в ставите с подобно на подагра възпаление на ставите и почерняване на хрущяла (охроноза). В дермата на окото се появяват тъмни петна. Болестта може да доведе и до камъни в бъбреците и калцификация на аортните клапани.

Диагноза

Урината почернява, когато се добавят основи като NaOH.

лечение

Не е известен метод за лечение, който да лекува болестта. За симптоматично лечение се препоръчва диета с ниско съдържание на фенилаланин и тирозин в комбинация с високи дози аскорбинова киселина (витамин С). Това обаче има ефект само ако се започне в детска възраст. На стари години тя вече не може да промени курса.