Алкаптонурия; Асоциация за вродени метаболитни нарушения e
Несвързаният с пола (автозома) и рецесивният (т.е. здравият наследствен признак обхваща болния) унаследява дефект на хомогентизинова киселина оксидаза, ензим в разграждането на протеиновите градивни блокове (аминокиселини) фенилаланин и тирозин, води до клиничната картина на алкаптонурия. Поради дефекта в тялото се натрупват по-големи количества така наречената хомогентизова киселина.
Признаци (симптоми) на заболяването (преди започване на лечението или без лечение)
Хомогентизиновата киселина, която се среща по-често при алкаптонурия, образува тъмно кафяво-черна боя в алкални течности и в присъствието на кислород. Тъмното оцветяване на урината може да се наблюдава, когато урината е алкална (напр. След диета, богата на въглехидрати или алкализиране на урината поради бактериален растеж). При заболяването обаче отлаганията на багрилото в хрущяла и съединителната тъкан (охроноза) (видими тъмни петна в конюнктивата на окото, в носния и ушния хрущял) са решаващи. При възрастни възрастни тези отлагания се проявяват като болезнено разрушаване на ставите (с типични промени, които се виждат при рентгенови изследвания, особено ако се отлага и калций) и/или като втвърдяване на сърдечните клапи с последваща сърдечна недостатъчност.
Как се диагностицира заболяването?
Повишеното отделяне на хомогентизова киселина с урината може лесно да се докаже чрез лабораторни изследвания (газова хроматография). Генетичните тестове също са подходящи за определяне на това.
лечение
Перспективи за бъдещето
Лечението на вроденото метаболитно разстройство алкаптонурия е успешно само ако терапията започне рано. Увреждането, което вече е настъпило поради отлагане на хомогентизова киселина в хрущялите и съединителната тъкан, не може да бъде възстановено. Хирургичните интервенции са полезни при ставни разстройства (артрит/артроза) и ако сърдечните клапи са засегнати. След настъпването на гръбначните промени обаче перспективата е лоша. Само влошаване може да бъде предотвратено.