Актуализация за синдрома на Барде-Бидл.

Ф. Перин-Шмит [4],

синдрома

Добре дошли в EM-consulte, справка за здравни специалисти.
Безплатна статия.

Свържете се, за да се възползвате!

обобщение

Актуализация на синдрома на Барде-Бидъл

Досега разглеждан като класически синдром на автозомно-рецесивно наследяване, синдромът на Bardet-Biedl (SBB) се определя клинично от асоциацията на пигментна ретинопатия, полидактилия, затлъстяване, хипогонадизъм и умствена изостаналост. Разнообразието от системни нарушения, определящи този синдром, е източникът на няколко увреждания (лошо зрение или слепота, умствена изостаналост и затлъстяване) и сложна заболеваемост (усложнения от затлъстяване, бъбречна недостатъчност, различни ендокринни нарушения). Това състояние, априори ясно дефинирано клинично, наскоро се оказа много хетерогенно на генетично ниво, тъй като към днешна дата бяха идентифицирани седем гена: BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS6, BBS7 и BBS8. Хипотезата за заболяване, свързано с клетъчния цитоскелет и по-точно с цилиогенезата, беше предложена съвсем наскоро от англосаксонски екип. В допълнение, генетичната хетерогенност сега е достигнала допълнителна и неочаквана степен на сложност, тъй като SBB е първият докладван пример за така нареченото "триалелно" наследяване при хората. Това понятие за триалелно наследяване обаче изглежда по-рядко от първоначално обявеното.