Акромегалия и гигантизъм

хормон растежа

ПРЕГЛЕД:

Какво е акромегалия и гигантизъм?


Какви са причините за акромегалията?

Хипофизната жлеза е малка жлеза с размер на грахово зърно, разположена в основата на мозъка, в костно анатомично образувание, наречено турско седло. Хипофизната жлеза има много важна роля в тялото, като е команден център на ендокринната система. Хипофизната жлеза отделя хормон, наречен растежен хормон или соматотропин, който играе съществена роля в процеса на растеж.
Когато растежният хормон се освободи в кръвния поток, той задейства секрецията в черния дроб на хормон, наречен инсулиноподобен растежен фактор-1 (IGF-1). На свой ред IGF-1 стимулира растежа на костите и други тъкани. Ако хипофизната жлеза произвежда твърде много хормон на растежа, прекомерните количества IGF-1 водят до тялото. Излишъкът от растежен хормон и IGF-1 може да причини ненормален растеж на костната система и симптоми, характерни за гигантизъм и акромегалия.
Причините за прекомерното производство на хормон на растежа са:

  • Тумори на хипофизата. Повечето случаи на акромегалия се причиняват от доброкачествен тумор (аденом) на хипофизната жлеза. Туморът отделя прекомерно количество растежен хормон, който причинява признаци и симптоми на акромегалия. Някои от симптомите на акромегалия, като главоболие и нарушено зрение, се дължат на туморна маса, която компресира близката мозъчна тъкан.
  • Други тумори. При малък брой пациенти с акромегалия туморите, разположени в други части на тялото, като белите дробове, панкреаса или надбъбречните жлези, причиняват това състояние. Понякога тези тумори директно секретират растежен хормон, в други случаи туморите произвеждат хормон, наречен GH-RH (освобождаващ хормон на растежния хормон), който стимулира хипофизната жлеза да произвежда излишен хормон на растежа.


Какви са симптомите на акромегалия?

Симптомите могат да бъдат разделени на две категории: симптоми, които се дължат на компресиращите ефекти на тумора върху околните тъкани и симптоми, причинени от излишък на растежен хормон и IGF-1 в кръвта. Симптомите, причинени от компресия на околните тъкани, зависят от размера на тумора:

  • Главоболието (главоболие) и частичната загуба на зрение са най-честите симптоми, дължащи се на туморния натиск върху мозъчната тъкан. Частична загуба на зрение може да настъпи в едното или и в двете очи.
  • Туморите на хипофизата също могат да повлияят на хипофизната жлеза, като нарушават производството на хормони, което води до хормонален дисбаланс, отговорен за симптоми като импотентност, намален сексуален апетит и промени в менструалния цикъл. (хипертрихоза) и появата на косми по лицето при жените (хирзутизъм) - доказателства за повишена активност на надбъбречните жлези. Гонадотропната функция също е нарушена. При жените менструацията става нередовна, но е възможна бременност. При мъжете нарушенията в гениталната област стават очевидни само в напреднал стадий на заболяването.

Симптомите, причинени от излишния хормон на растежа или IGF-1, са:

  • Ръцете и краката са дебели и широки, гърдите също са широки и деформирани.
  • Пациентът често забелязва, че кракът му расте и че трябва да сменя броя на обувките всяка година или че пръстите на краката му увеличават обема си и пръстените стават стегнати.
  • Обилно изпотяване и специфична телесна миризма.
  • Деформация на лицевите кости. Долната челюст нараства много (прогнатизъм), става изпъкнала, дъвченето става трудно, тъй като междузъбните пространства се увеличават и зъбите вече не се припокриват. Поради удебеляването на костите, чертите на лицето се променят, особено на нивото на носа. Носът, устните и езикът увеличават обема си.

Ненормално удебеляване на кожата (пахидерма), особено в дланите и ходилата

  • Мазна кожа или акне.
  • Гласът придобива сериозен, кавернозен тембър, особено при жени в менопауза.
  • Мускулите обикновено са хипертрофирани (увеличаване на обема), но мускулната сила е намалена.
  • Увеличен обем на органи (сърце, черен дроб, далак, черва и панкреас).
  • Артритът е възпаление на ставите; артритът се характеризира с често нощна болка, която може да събуди пациента, подуване на ставите, скованост и др.
  • Сънната апнея е спиране на дишането по време на сън, което причинява намаляване на количеството вдишван кислород и в същото време повтарящи се събуждания. Тези прояви са отговорни за фрагментацията на съня, който по този начин става неспокоен. Това обяснява сънливостта през деня, особено по време на намалено внимание и прекомерна сънливост през деня.
  • Синдромът на карпалния тунел се характеризира с изтръпване, изтръпване, слабост в ръцете или дори болка в пръстите. Синдромът на карпалния тунел се появява особено през нощта или сутрин при събуждане. Причинява се от компресия на средния нерв в карпалния тунел, на предната страна на китката и понякога се усложнява от парализа на пръстите.

Когато акромегалията причинява сърдечни заболявания или диабет, могат да се появят други симптоми като умора, припадък, слабост, прекомерна жажда (полидипсия), прекомерно уриниране (полиурия), диспнея (задух), болка в гърдите, сърцебиене или учестен пулс. на сърцето, намалена толерантност към упражненията и др.


Какви са усложненията на акромегалията?

  • Високото кръвно налягане (HBP) е повишаване на стойностите на кръвното налягане над нормалната граница (над 140/90 mm Hg)
  • Сърдечно-съдови заболявания, особено хипертрофична кардиомиопатия (състояние, характеризиращо се с удебеляване на миокарда)
  • Артрозата е вид артрит, който се причинява от разрушаването и загубата на хрущяла на една или повече стави.
  • Диабетът е състояние, характеризиращо се с повишаване на кръвната захар над нормалните нива.
  • Полипите на дебелото черво са израстъци, които се развиват в дебелото черво. Определен вид полип може да бъде предшественик на колоректалния рак.
  • Сънната апнея е синдром, характеризиращ се с периодично прекъсване на дишането по време на сън.
  • Синдромът на карпалния тунел е състояние, характеризиращо се със симптоми като изтръпване, треперене на ръката, усещане за парене и болка в пръстите, което води до намаляване на тактилната чувствителност.
  • Хипопитуитаризмът е състояние, характеризиращо се с дефицит (намалена секреция) на хипофизни хормони.
  • Миома на матката и други доброкачествени тумори в матката.
  • Компресия на гръбначния мозък
  • Загуба на зрение

Ако акромегалията и нейните усложнения останат нелекувани, това може да доведе до преждевременна смърт.

ДИАГНОСТИКА:

Клиничен преглед

За да установи диагнозата акромегалия, лекарят започва с пълна медицинска история и извършва физически преглед. Диагнозата е трудна само в ранните етапи, когато костните деформации са едва видими. По-късно появата на акромегалия е достатъчно характерна, за да бъде лесно разпозната при клиничен преглед.

Хормон на растежа и дозировка на IGF-1 (соматомедин С)

След гладно от най-малко 8 часа (през нощта) ще бъде взета кръвна проба за измерване нивото на хормона на растежа и IGF-1. Повишените нива на тези хормони предполагат акромегалия.


Тест за потискане

В този тест кръвните нива на растежен хормон се измерват преди и след като пациентът получи 100 g глюкоза. Приемът на глюкоза обикновено понижава нивото на хормона на растежа, но в случай на акромегалия нивото на растежен хормон има тенденция да остане високо.

Образни тестове

След като акромегалията е потвърдена чрез дозиране на хормон на растежа и IGF-1, a CT (компютърна томография) или ЯМР (магнитен резонанс) мозък, за да потвърди наличието на аденом на хипофизната жлеза. Ако туморът на хипофизата не бъде открит, търсенето на източника на излишен хормон на растежа продължава.
Компютърната томография на корема и таза позволява диагностицирането на тумори на панкреаса, надбъбречните жлези и яйчниците, които биха могли да отделят растежен хормон или GH-RH. Компютърната томография на гръдния кош може да разкрие наличието на рак на белия дроб.
Рентгенологичното изследване показва удебеляване на дългите кости и фаланги, промени в ставите (артропатия) и прешлените (кифосколиоза, лордоза, остеопороза), което обяснява честотата на болките в костите и ставите при тези пациенти.

ЛЕЧЕНИЕ:

Лечението има за цел да намали секрецията на растежен хормон и да намали негативните ефекти на тумора върху хипофизната жлеза и мозъчната тъкан в близост до тумора.

Хирургично лечение

Лекарят може да премахне тумора, като използва една от следните терапевтични интервенции:

  • транссфеноидална хипофизектомия, включваща отстраняване на тумора чрез разрез, направен в ноздрите
  • краниотомия, която включва отстраняване на тумора чрез разрез в предната част на черепа.

Премахването на тумора може да нормализира секрецията на растежен хормон и да премахне натиска върху околните тъкани, за да облекчи признаците и симптомите, свързани с акромегалията. В някои случаи хирургът може да не успее да премахне напълно тумора, това може да доведе до трайно повишени нива на GH (растежен хормон) след операция, като в този случай е необходимо да се комбинират медикаментозно лечение или лъчева терапия.
Ремисия на заболяването се наблюдава при приблизително 80-85% от пациентите с малки аденоми (микроаденоми) и 50-65% от пациентите с големи аденоми (макроаденоми). Растежният хормон и нивата на IGF-1 в кръвта след операцията обикновено показват дали е необходимо допълнително лечение.

Медикаментозно лечение

Лекарствата, използвани за намаляване на производството или блокиране на действието на хормона на растежа, включват:


лъчетерапия

Лъчевата терапия унищожава всички туморни клетки, останали след операцията, и намалява нивата на серумния растежен хормон.

  • Конвенционална лъчетерапия. Този тип лъчетерапия обикновено се прилага ежедневно в продължение на 4 до 6 седмици.
  • Стереотаксична радиохирургия . Известна също като радиохирургия с гама-нож, стереотаксичната радиохирургия включва доставяне на висока доза радиация на туморни клетки с една доза, като същевременно ограничава количеството лъчение до околните нормални тъкани. Този тип радиация може да върне нивата на GH в норма до 3-5 години. Изборът на вид лъчетерапия се основава на размера и местоположението на останалите туморни клетки и серумните стойности на IGF-1.