Акондроплазия форма на нанизъм Фармацевт Гифар

акондроплазия

Акондроплазията е най-честата форма на нанизъм. Тази генетична недостатъчност засяга един на 25 000 души по света. Как да го разпознаем? Кога да го диагностицирам? Как да се лекува ?

Какво е ахондроплазия ?

Theахондроплазия е конституционен дефект на костен растеж, характеризира се с малки размери и скъсяване на крайниците. В повечето случаи това не засяга човешкия интелект.
Този вид нанизъм се казва, че е "дисхармонично" или "непропорционално", защото е по-маркирано на крайниците, за разлика от "хармоничните" джуджета, които засягат целия скелет.

Акондроплазия, генетично заболяване

Theахондроплазия е генетично заболяване, причинено от мутации в гена FGFR3. Ако някой от родителите имаахондроплазия, има шанс всеки втори да предаде болестта на потомството си. Ако и двамата родители са засегнати, детето има 50% риск да бъде засегнато.

Симптоми на ахондроплазия

Theахондроплазия се проявява чрез определена морфология, чиято нанизъм. В зряла възраст мъжете достигат средна височина от 1,30 метра, а жените 1,24 метра. От раждането, други аспекти могат да идентифицират болестта:

ръцете и крайниците са набити,

гръдният кош е тесен,

обиколката на главата е запазена, дори над средната стойност (макроцефалия),

челото е закръглено,

лумбалната кривина (форма на долната част на гърба) е подчертана.

Придобиването на груба двигателна способност се забавя поради малки крайници, къса шия, голяма глава и хипотония (намален мускулен тонус).

Диагнозата ахондроплазия

Диагнозата се основава на наличието на клинични и рентгенологични признаци (разработени по-горе) от живота на плода.
За да се потвърди тази диагноза, може да се извърши генетичен тест чрез демонстриране на мутация на Ген FGFR3.
Theахондроплазия може да се диагностицира преди раждането, по време на ултразвук 3-ти триместър, чрез наблюдение на забавяне на растежа, свързано с определени морфологични аномалии. Може да се тества и ДНК на плода FGFR3 генна мутация. Може дори да се прави неинвазивно, в майчината кръв по време на бременност.