Ако имате глутарова ацидурия, днес шансовете са добри
ХАЙДЕЛБЕРГ (eb). Новородените, родени с рядко метаболитно разстройство глутарова ацидурия тип 1 (GA I), сега обикновено могат да се надяват на почти нормален живот.
Публикувано: 14.11.2008 г., 5:00 ч
Ако тяхното заболяване се разпознае през първите няколко дни след раждането и ако след това те се лекуват правилно в дългосрочен план, повечето деца са пощадени от дългосрочните неврологични увреждания, причинени от метаболитния дефект. Това са открили лекарите от университета в Хайделберг с финансовата подкрепа на Федералното министерство на образованието и научните изследвания (BMBF), съобщи BMBF.
„Най-важното е, че клиничните проучвания показаха, че глутаровата ацидурия тип 1 е лечимо заболяване“, казва педиатърът д-р. Щефан Кьолкер от Центъра за детска и юношеска медицина към университетската болница в Хайделберг. Лекарят и неговият персонал показаха, че 90 процента от децата, при които GA I е признат след раждането, са спестени трайни последващи щети, ако терапията е правилна. По-различно е при по-късна диагноза: Въпреки правилното лечение се смята, че само пет процента от децата са останали нормални в дългосрочен план.
Новите насоки са признати и в Германия
Метаболитното разстройство се диагностицира в контекста на скрининг на новородено. Изследователите регистрират и наблюдават общо 38 деца с рядкото заболяване в Германия между 1999 и 2005 г. Те сравняват тези данни с тези на 62 пациенти, при които диагнозата е поставена едва след появата на първото увреждане. Тези открития са допринесли решаващо за разработването на първата международна насока за диагностика, терапия и терапевтичен мониторинг на глутарова ацидурия тип 1. Новите насоки вече са официално признати в Германия, Холандия, Италия и Португалия.
Причината за заболяването е ензимен дефект
Глутаровата ацидурия тип 1 е животозастрашаващо нарушение на протеиновия метаболизъм. Според статистиката това се случва при 1 на 100 000 новородени. Ако ензимът глутарил-КоА дехидрогеназа е дефектен, аминокиселините лизин, хидроксилизин и триптофан не се разграждат напълно. Натрупват се междинни продукти, които могат да причинят трайно увреждане на мозъка. Щетите настъпват, когато се натрупват по-големи количества от междинните продукти, например в случай на трескави инфекции или състояния на глад.
Настъпва енцефалопатичната криза, при която мозъкът на младия пациент е увреден от продуктите на разпадането. „Преди енцефалопатична криза децата обикновено са в норма“, каза Кьолкер. "Въпреки това, една криза е достатъчна, за да унищожи определени области в мозъка." Преди всичко областите на мозъка, които контролират движението, са повредени: Тежко засегнатите могат да загубят способността си да се движат и да говорят в резултат.
Развиващият се мозък на бебета и малки деца е особено уязвим. Ако малките пациенти с ранна терапия оцелеят през първите шест години от живота без трайно увреждане на мозъка, остри енцефалопатични кризи вече не настъпват.
Kölker иска да продължи съдбата на пациентите с GA I в по-нататъшни проучвания. Тъй като повечето от пациентите, живеещи в Германия, са на възраст под десет години. Преди въвеждането на разширен скрининг за новородени, засегнатите трудно можеха да бъдат идентифицирани преди първата метаболитна криза.
Терапията се основава на специална диета, приемът на карнитин, който насърчава отделянето на вредни метаболитни продукти, и мерки за избягване на енцефалопатични кризи при трескави инфекции.
Скрининг на новородени
Всички новородени в Германия се изследват за редки метаболитни и хормонални нарушения след 48 до 72 часа. Разширеният скрининг за новородени е представен за първи път през 1999 г. като пилотен проект. Съгласно насока GB-A, тя се използва в цяла Германия от 2005 г. насам. Техническата основа за добавянето е аналитичен метод, с който могат да бъдат открити и най-малките количества метаболитни междинни продукти: електроспрей йонизация (ESI) тандемна мас спектрометрия. Този метод открива дванадесет метаболитни заболявания - включително глутарна ацидурия тип I. (eb)