ADCY3, нов ген, важен при затлъстяването
Изследванията на редките несиндромни форми на тежко затлъстяване са идентифицирали различни причинно-следствени мутации в гени, основно кодиращи играчи в пътя лептин-меланокортин. По-голямата част от затлъстелите хора обаче нямат тези причинно-следствени мутации в гените си и затлъстяването им е по-скоро резултат от сложно взаимодействие между различни предразполагащи генетични варианти и околната среда.
По този начин бяха идентифицирани стотици локуси, влияещи на ИТМ и затлъстяването чрез цели асоциации на генома, които също подчертаха значението на невронните мрежи в енергийната хомеостаза. Последният брой на Nature Genetics е предмет на три статии, фокусирани върху ген, важен за затлъстяването, гена ADCY3.
В едно от своите проучвания екипът на Philippe Froguel в Лил описва идентифицирането на хомозиготни и хетерозиготни композитни мутации в гена ADCY3, отговорен за затлъстяването. Функционални изследвания на тези мутации показват, че те намаляват каталитичната активност на ADCY3 (аденилил циклаза 3), потвърждавайки тяхната причинно-следствена роля при затлъстяването.
В същия брой датски екип, търсейки нови варианти със загуба на функция при 27 индивида от Гренландия, идентифицира вариант на ADCY3, отговорен за намаляване на експресията на ADCY3 РНК при много затлъстели субекти. Освен това те откриха, че този вариант има незначителна алелна честота от 2,3% в тяхната кохорта в Гренландия (3,1% в тези от инуитски произход), докато той липсва при повече от 138 000 субекти извън Гренландия.