8 май, Международен ден на таласемията, деца се раждат с това състояние всяка година
На 8 май всяка година се отбелязва Международният ден на таласемията, инициатива на Международната федерация по таласемия.
Таласемиите са семейство генетични състояния, при които намаляването на нормалното производство на хемоглобин е причинено от частична или тотална блокада на синтеза на една от полипептидните вериги на глобина, според http://talasemia.ro/.
Има две категории таласемия: алфа и бета. Първият, считан за лека анемия, няма особени симптоми, вероятно липса на апетит, загуба на тегло, слабост и световъртеж. От друга страна, бета таласемия, наричана още основна таласемия, може да означава деформация на лицевата кост, забавено развитие на тялото, задух, бледа кожа или тъмна урина.
Таласемията се появява, когато един или двата гена, които произвеждат бета глобин, не работят или работят само частично. Човекът се нуждае от двата глобина, алфа и бета, за да образува хемоглобин.
Ако пациентът има генетично предразположение и има само един от засегнатите гени, той или тя има лека анемия и обикновено не се нуждае от лечение. В този случай това е незначителна таласемия или бета таласемия.
Пациентът с генетичната държава е пациентът, който наследява нормалния ген от единия родител и гена на таласемия от другия родител.
Ако са засегнати и двата глобинови гена, пациентът има тежка анемия. в този случай пациентът е наследил гени с таласемия от двамата родители - таласемия майор.
Thalassemia major е рядко вродено заболяване, в Румъния има около 300 пациенти с това заболяване, всички тези пациенти на възраст между 2 и 40 години.
Симптомите на този тип анемия се появяват през първите 6 месеца от живота, като лечението се състои в извършване на кръвопреливане на редовни интервали от 14-21 дни. Ако кръвопреливането започне в ранна възраст и продължи през целия живот, се счита, че удължава живота.
През 2020 г. темата на този ден е „Зората на нова ера за лечение на таласемия: време е, чрез глобални усилия, новите лечения да станат достъпни за пациентите“ („Зората на нова ера за таласемията: Време е за глобални усилия да направим новите терапии достъпни и достъпни за пациентите“), показва сайтът thalassaemia.org.cy. Посочените иновативни лечения са, наред с други, откриването на две лекарства, които са разрешени през 2019 г. от Американската администрация по храните и лекарствата и Европейската агенция по лекарствата, според цитирания източник.
Смята се, че в света има почти 300 милиона души с таласемия. Болестта е лечима при няколко хиляди смъртни случая всяка година.
Всяка година се раждат около 200 000 деца с таласемия, особено в средиземноморското и азиатското население.
В Румъния, Асоциация на хората с майор Таласемия (APTM) е създадена през 2005 г. като неправителствена асоциация, за да даде възможност на военните да подобрят качеството на живот на пациентите с голяма таласемия. От 2006 г. Асоциацията участва в различни дейности и се присъединява към Международната федерация по таласемия. В същото време през март 2011 г. APTM стана пълноправен член на Европейската организация за редки болести (EURORDIS). Освен това APTM е член на Националния алианс на редките болести в Румъния, според http://talasemia.ro.
На свой ред, EURORDIS е съюз на организации на пациенти и индивиди, работещи в областта на редките заболявания и представлява над 469 организации за редки болести в над 45 държави. Целта на EURORDIS е да създаде общоевропейска общност от пациентски организации и хора, живеещи с различни редки болести, да ги представлява на европейско ниво и да се бори пряко или косвено срещу въздействието на редките заболявания. върху пациенти. Агерпрес