14 години, 116 сантиметра, къса Така живее Мара

Мара: 14 години, 116 сантиметра

така

„Само защото са малки, на тези хора не им се вярва повече“

24 октомври 2014 г., 12:42 ч. | Аня Шпейтел, t-online.de

Мара е ниска. Въпреки това, или може би заради това, тя е развила силно самочувствие и живее почти като всеки друг тийнейджър. (Източник: частен)

  • разделям
  • Фиксиране
  • Отпечатване в Twitter
  • По пощата
  • редакция

Мара току-що е навършила 14 години, но тя е с размер само 116 сантиметра. Тъй като момичето има ахондроплазия (ACH), в разговорно наричано нисък ръст. ACH е едно от редките заболявания: има едно дете с тази генна мутация на всеки 20 000 раждания. В Германия всяка година се раждат от 40 до 45 деца с ACH. Над 250 000 души са засегнати по целия свят.

Календар за бременност
Това се случва след оплождането

Когато Мара излиза с приятелите си в родния си град Етлинген, хората рефлексивно се обръщат към нея. Нищо чудно, защото тя е с почти половин метър по-ниска от повечето момичета на нейната възраст. Но Мара се е научила да живее добре със своята специалност. Тя се приема такава, каквато е - и се превръща в уверен тийнейджър. Тя вече не се притесняваше от изумените погледи.

Нисък ръст е резултат от генна мутация

„Причината за ахондроплазия е генна мутация в генетичния състав на рецептор № 3 на фибробластен растежен фактор, наречен FGFR3“, обяснява Бернхард Забел, специалист по педиатрия и хуманна генетика в Университетския медицински център във Фрайбург. "Фокусът на тази мутация е непропорционално ниският ръст със скъсени ръце и крака и относително нормален багажник. Децата, родени с мутация FGFR3, достигат височина от около 120 до 135 сантиметра като възрастни."

Купони и продажби
Тук очите на малките деца започват да блестят!

Най-добрите ваучери и отстъпки за бебета, деца и играчки. само с ваучери t-online.de

Родителите на Мара са изненадани от диагнозата

Повечето гинеколози могат да диагностицират предполагаемо нарушение на растежа при нероденото дете чрез ултразвук от около 22-та седмица на бременността. Но с Мара не беше така. Когато тя видя бял свят през октомври 2000 г., родителите бяха щастливи, че раждането е преминало без никакви усложнения и че те държат уж здраво бебе на ръце. „В случая с U2 на третия ден от живота на Мара педиатърът подозираше, че тя е ниска, тъй като пропорциите му му се сториха забележими“, спомня си бащата на Мара, Бернхард Мор. "Съпругата ми и аз бяхме изненадани от тази подозирана диагноза. Не знаехме какво означава това."

Така че родителите на Мара се включиха: Те събраха информация и попаднаха на Федералната асоциация на късите хора и техните семейства (BKMF). Тази асоциация води кампания за интересите на ниските хора от 1988 г. насам. „Тук бяхме информирани за това какво би означавало рядкото заболяване на Мара за нея и нас“, казва Мор. "Това донесе голямо облекчение - не на последно място, защото асоциацията успя да ни извика експерти."

Ниските хора имат специфични здравословни проблеми

Кръвен тест потвърди генетичния дефект на Мара два месеца след раждането. Когато Мара беше на шест месеца, семейството я представи на професор Забел в Университетската болница в Майнц: „Бяхме информирани за здравословните проблеми, с които Мара може да се сблъска поради нисък ръст, и беше съставен план за лечение, който да ги омекоти“.

Хората с ACH имат по-малка черепна основа, която често стеснява онова, което е известно като тилен отвор. Удълженият гръбначен мозък минава през тилния отвор като връзка между мозъка и гръбначния мозък - и двете заедно образуват централната нервна система. "Тесността на тилния отвор може да доведе до неврологични дефицити. Гръбначният канал също е стеснен, поради което възрастните хора често страдат от стеноза на гръбначния канал, която може да бъде придружена от болка и парализа", обяснява Забел.

Тъй като намалената основа на черепа може да доведе и до недостатъчна вентилация на ушната тръба, децата с АХХ са склонни към хроничен отит на средното ухо. "Други здравословни проблеми могат да се проявят в мускулите, таза, краката и ръцете, в областта на челюстта и устата.

Мара трябваше да оперира черепа си

Тилната дупка на Мара също беше стеснена. Затова на 18 месеца тя трябваше да се подложи на неврохирургична операция. "Операцията е в област на мозъка, където се намира дихателният център. Това беше много стресиращо за нас родителите", спомня си Бернхард Мор. "Но имахме доверие в лекарите, операцията премина без усложнения и положението на Мара се подобри."

Често Мара страдала от отит на средното ухо и мускулите й имали малко сила и напрежение. За да компенсира последното, тя и днес получава физиотерапия. "Тъй като езикът обикновено е развит, но устата е по-малка, Мара обикаляше с отворена уста. Но сега тя е под контрол, благодарение на логопедията, в която се тренират устни затварящи упражнения", казва бащата с радост.

Изпитанието на удължаване на костите

Има възможност за удължаване на крайниците на малки деца. Това се прави чрез разсейване на калуса. Процедурата се основава на процесите на заздравяване на костните фрактури: „Всеки път, когато има фрактура, се създава предкостна тъкан (калус), която е в състояние да произведе кост“, обяснява Zabel. "Ако издърпате тази лечебна кост, тя ще бъде стимулирана да образува нови кости."

За малките деца това означава, че костите им по ръцете или краката се режат хирургически. След това изкуствените фрактури се разкъсват бавно с нокти, вкарани в костта и външни обтегачи. Тази процедура може да се използва от четиригодишна възраст или по-късно, например на 15-годишна възраст. В детството може да се отглежда един сантиметър кост на месец. Целта на разсейването на калуса е да удължи краката с повече от 20 сантиметра и ръцете с около десет сантиметра - ето защо това лечение се простира на етапи в продължение на поне една до две години.

„Удължаването на крайниците е напрегната и продължителна процедура, по време на която детето е ограничено в своята независимост“, казва бащата на Мара. "Искахме да спестим на Мара това. Ние я обичаме такава, каквато е. И слава Богу, че и тя е."

С чар и самочувствие през ежедневието

Експертите и BKMF виждат постигането на възможно най-голяма независимост като най-важната цел на терапевтичното лечение на ниски хора като Мара. Бернхард Мор е единадесет години председател на регионалната асоциация в Баден-Вюртемберг. "Публичното пространство е стандартизирано до нормални телесни пропорции. Ето защо хората с нисък ръст имат многобройни трудности." Но ако Мара не може да се докопа до нещо, докато пазарува, тя просто говори с колегите си. "Мара никога не е падала по устните. Винаги получава това, което иска", усмихва се бащата. „Приема се напълно и в училище.“

Мара винаги е посещавала редовни институции от детската градина и сега посещава средно училище. "Нейните съученици я възхищават, вместо да дразнят Мара. Мисля, че това е така, защото отгледахме Мара да се самоосигурява. В дома ни има малки стъпала наоколо, а стаята й е обзаведена със скринове, така че тя да може да го получи."

Към тези с нисък ръст има стигма

Често да си малък се приравнява на млад, незрял, безпомощен. Малкият ръст се показваше като „лилипути“ в цирка или на панаира. Всичко това създаде стигма, която и днес се придържа към ниските хора. „Безработицата сред ниските хора е по-висока, отколкото при нормалното население“, казва бащата на Мара. "Само защото са малки, на тези хора се вярва по-малко. Но чрез работата на асоциацията вече познавам много възрастни жертви, които са имали страхотна кариера. Защо не? Малките хора са съвсем нормални интелигентни хора - липсват им само няколко сантиметра. Ето защо те трябва да бъдат признати за равнопоставени партньори в обществото, въпреки по-малкия си размер на тялото. "

Среща с други жертви

За това обаче малките деца се нуждаят от помощ за личностното си развитие. Отношението на родителите и роднините към малкия им размер на тялото играе важна роля. „Препоръчвам на всички родители на малки деца да потърсят контакт с експерти и групи за самопомощ“, казва Бернхард Мор. "Тъй като болестта е толкова рядка, родителите и особено техните деца мислят, че са сами на света. Срещайки се с други засегнати хора, децата виждат, че има хора на същата възраст, които не растат толкова добре, колкото те са. . "

За Мара височината й няма значение да се радва на живота. Тя започва бавно да се гримира на 14-годишна възраст, има много хобита и обича да излиза с приятели. И когато хората изглеждат смешни, тя просто се взира назад и показва, че е напълно нормална, палава тийнейджърка.

Още информация: Федералната асоциация на малките хора и техните семейства (BKMF) предлага помощ и допълнителна информация на www.bkmf.de

  • Колко е голямо детето ми?:Реагирайте рано, ако настъпи забавен растеж
  • Формули за изчисляване на размера:Колко голямо ще бъде детето ми един ден?
  • Албинизъм:Как Лидия и Феликс завладяват живота
  • Детска психология:Селективен мутизъм - Защо Konrad (7) просто не говори
  • Включване:SV Werder предлага тренировки по футбол за незрящи деца

Важно ЗАБЕЛЕЖКА: Информацията по никакъв начин не може да замести професионален съвет или лечение от обучени и признати лекари. Съдържанието на t-online не може и не трябва да се използва за самостоятелно поставяне на диагнози или започване на лечение.