1 от 4 смъртни случая се причинява от тромбоза
Тромбозата - образуването на кръвен съсирек и миграцията му към жизненоважна област - е причина за всеки четвърти смъртни случаи и въпреки това значението на това състояние е силно подценено. Това е причината Световният ден за тромбоза да се организира всяка година, причината специалистите да основат Румънското дружество по хемостаза и тромбоза и за което някои болници са създали отдел, посветен на хемостазата и тромбозата.
Д-р Симона Аврам, член-основател на Румънското дружество по хемостаза и тромбоза и координатор на отдела за хемостази, Лаборатория на REGINA MARIA (Клуж-Напока и Букурещ), обръща внимание на рисковите фактори: пушене, нездравословна диета, затлъстяване и дислипидемия, дехидратация, заседнал начин на живот и продължително обездвижване, порочни позиции и травми. Дългите пътувания се нуждаят от почивки, а жените трябва да знаят, че лечението с естрогенни хормони и оралните контрацептиви също имат тромботичен риск.
Важно е да знаете признаците и симптомите на тромбоза - оток, болка, зачервяване, топлина - и незабавно да се свържете със специалиста, ако се появят.
Световният ден за тромбоза се отбелязва в международен план от 2014 г. Защо е необходим международен ден за тази тема?
Тромбозата е една от най-честите причини за заболяване и смъртност, като всяка четвърта смърт е резултат от състояние, причинено от тромбоза - венозна тромбоемболия, миокарден инфаркт или тромбоемболичен инсулт. В същото време тромбозата е състояние, което често може да бъде предотвратено. Световният ден за тромбоза е ежегодна кампания, която се провежда на 13 октомври и има за цел да насочи вниманието на широката общественост и медицинския персонал към този често срещан здравословен проблем, но който за съжаление се подценява. Разпознаването на признаците и симптомите на тромбоза, познаването на рисковите фактори и предразполагащите контексти - операция, обездвижване на гипс, бременност и дори хоспитализация - и прилагането на подходяща антитромботична профилактика може да предотврати тромбозата и нейните усложнения. Това е мисията на кампанията, в която тази година за пети път беше включено и нашето Общество за хемостаза и тромбоза.
Какво означава тромбоза? Ами венозната тромбоемболия? Говорим за дълбока венозна тромбоза, има и повърхностна?!
Тромбозата е образуване на съсирек вътре в кръвоносен съд, най-често във вена на крака (където кръвта застоява повече), но също и в коронарните артерии или мозъчните съдове или в други неспецифични територии.
Венозната тромбоемболия също включва мобилизация на съсирека от вената към други съдови територии - особено в белите дробове (белодробна емболия).
Наистина има повърхностна тромбоза, особено във вените на краката, много често във връзка с разширени вени, което всъщност е патология на вените, а не тромбоза.
Какви са рисковите фактори за дълбока венозна тромбоза (венозна тромбоемболия)?
Тромбозата и тромбоемболията имат многофакторна причинно-следствена връзка - най-често има комбинация от фактори, за които се появяват. Болестите с протромботичен риск са затлъстяване, дислипидемия, разширени вени, дори хипертония (хипертония), новообразувания, инфекции или поведенчески фактори.
Има изключително редки ситуации, в които един фактор може да бъде обвинен за тромбоза (например тежка вродена тромбофилия - FV Leiden Homozygous или Mutation FIIG20210A хомозиготен, тежък антитромбинов дефицит или антифосфолипиден синдром).
Ако ударите крака си, можете ли да получите венозна тромбоемболия? Съществува по-висок риск за възрастните хора?
Всъщност травмата и старостта са два важни рискови фактора, които благоприятстват тромбозата, но опитът ми казва, че трябва да има нещо, което да причини тромбоза (варикозно заболяване, тромбофилия, затлъстяване, пушене, заседнал начин на живот и т.н.) . Не всеки възрастен човек, който удари крака си, получава тромбоза!
Как рискът от венозна тромбоемболия (VTE) варира в зависимост от почивката в леглото или ограниченото движение?
Продължителното обездвижване, особено в контекста на заболяването (обездвижване с мазилка или хоспитализация> 3-4 дни, при условията на операция или ортопедия, плюс други съпътстващи заболявания) е важен рисков фактор за тромбоза. Това е причината, поради която в тези ситуации се изисква лекарствена или механична антитромботична профилактика (компресионни чорапи).
Какви са елементите на венозната тромбоемболия (ВТЕ), които хората трябва да знаят?
Рисковите фактори, които трябва да се избягват, за да се избегне тромбоза, са: пушене, нездравословна диета, затлъстяване и дислипидемия, дехидратация, заседнал начин на живот и продължително обездвижване, порочни позиции и травми; да правите почивки в пътувания, по-дълги от 4 часа и, в случай на жени, да имате предвид, че лечението с естрогенни хормони и оралните контрацептиви също има тромботичен риск.
Също така е препоръчително да знаете признаците и симптомите на тромбоза - оток, болка, зачервяване, топлина - и да се свържете спешно със специалист, ако се появят.
Каква е връзката между венозната тромбоза и тромбофилията?
Тромбофилията не е заболяване като такова, а вродена или придобита предразположеност (антифосфолипиден синдром) към тромбоза. Тромбофилия може да съществува, без никога да проявява тромбоза, в зависимост от тяхната поява и клиничния контекст (наличието на други заболявания с тромботичен риск - затлъстяване, разширени вени, травма, неоплазия, инфекция, бременност) или поведенчески рискови фактори (пушене, заседнал начин на живот)., продължително обездвижване, дехидратация, дълги пътувания, порочни позиции, полети над 4 часа).
Тромбофилията може да бъде наследствена или придобита - как може да бъде придобита? Може ли да се излекува? Как можем да го предотвратим?
Терминът тромбофилия се появява в началото на 90-те години и по това време се отнася до вродения дефицит на коагулационни протеини, които обикновено имат антитромботична защитна роля - протеини С, S и антитромбин - наречени естествени антикоагуланти. Впоследствие бяха описани и други генетични дефекти на нивото на някои фактори на коагулацията - фактор V Leiden и мутация на фактор II G20210A, но и на други протеини или ензими - фибриноген, фактор XIII, MTHFR, PAI1. С течение на времето статистиката показва, че последните са много често срещани - някои от тях при половината от населението и е доказано, че нямат реален тромботичен риск; днес няма признати тромбофили.
Днес професионалните форуми разпознават само пет вродени тромбофилии, които се препоръчват за тестване - протеини С, S, антитромбин, фактор V Leiden и мутация FIIG20210A. Антифосфолипидният синдром, който е автоимунно заболяване, е идиопатичното придобиване на антитела срещу фосфолипидните структури, съдържащи се в клетъчната стена, особено клетките, покриващи кръвоносните съдове. Това е шестата официално призната тромбофилия и е показана за тестване, когато се диагностицира тромбоза или свързано с коагулацията усложнение на бременността.
В сравнение с 90-те години, понятието тромбофилия има много по-широко значение днес, тъй като в допълнение към тези вродени тромбофилии и антифосфолипиден синдром има много патологични или физиологични клинични състояния, които предразполагат към тромбоза и могат да се считат за тромбофилни. Например бременността като такава, поради прогресивното повишаване на протромботичния статус с цел подготовка за кървене при раждането, може да се счита за естествена тромбофилия.
Вродените тромбофилии не могат да бъдат излекувани; те се наследяват и се запазват през целия живот. Те не могат да бъдат предотвратени, но тяхната проява - тромбоза - е едно от най-предотвратимите заболявания.
Какви са опасностите, ако тромбофилията остане недиагностицирана?
Много често средно/нискорискови тромбофилии се откриват случайно при здрави хора - например хетерозиготни форми на Leiden Factor V или FIIG20210A, т.е. ситуацията, при която родителят наследява нормален ген и ген от друг родител. с дефект. Ето защо не се изисква тяхното рутинно тестване в популацията. Възможно е да има носители на тези дефекти, които, ако нямат заболявания, свързани с протромботичен риск или имат здравословен начин на живот, никога не показват тромбоза.
Разбира се, ако се появи тромботична проява, ако не се търси тромбофилия и не се извършва подходяща антитромботична профилактика или ако пациентът не е наясно с риска и не прави подходящи промени в начина на живот (по отношение на протромботичен риск), съществува риск от рецидив на тромбоза.
Колко чести са тромбофилиите?
Най-честите тромбофилии са фактор V Leiden в хетерозиготна форма - присъства в около 8-10% в общата популация и хетерозиготна мутация FIIG20210A, присъстваща в 6% от популацията. Техните хомозиготни форми, дефицити на протеини С, S и антитромбин и антифосфолипиден синдром имат много ниска честота.
Как да диагностицираме тромбофилия?
Диагнозата на тромбофилиите се поставя чрез дозиране на тези протеини в плазмата (C, S, антитромбинови протеини), определяне на антифосфолипидни антитела чрез имунологични тестове и лупус антикоагулант (също антифосфолипидно антитяло) чрез алгоритъм от няколко коагулационни теста и за F коагулационни мутации. V и II чрез специфични генетични тестове за откриване на дефекти в техните гени.
Открива сепринц редовни кръвни изследвания? Ако не, как да стигнем до по-нататъшни разследвания?
За съжаление рутинните коагулационни тестове не могат да открият наличието на тромбофилия. Единственото изключение е удължаването на един от рутинните тестове - APTT, при антифосфолипиден синдром, но това също зависи от чувствителността на реагента и не е общо правило.
Специални изследвания за тромбофилия се предлагат в повечето лаборатории в частни мрежи. За съжаление няма тестове, възстановени от Здравната каса и разходите са доста високи.
Индикациите за тестване на тези предразположения трябва да се правят от специалисти, при определени клинични условия, в определени часове и като се вземат предвид приложените антикоагуланти. За съжаление в Румъния тези условия не се спазват и тестването се злоупотребява много, намесите, които могат да повлияят на тестването, не се вземат предвид - не без финансови, психологически последици или създаване на много обърквания и фалшиви диагнози.
Каква е връзката между бременността и тромбофилията?
Бременността като такава е естествена тромбофилия. Чрез много сложни механизми тялото на бременната жена се подготвя за посрещане на кървенето от раждането и коагулационният статус на всяка здрава бременна жена се увеличава прогресивно; понякога се увеличава 3-4 пъти през третия триместър, без да е реален здравословен проблем, въпреки че съществува реален тромботичен риск.
Припокриване на вродена тромбофилия или антифосфолипиден синдром при това състояние на физиологично повишаване на коагулацията, особено през третия триместър, може да се случи както при майката, така и при плода: венозна тромбоза, забавяне на растежа на плода, вътреутробна смърт на плода, еклампсия или прееклампсия отлепване на плацентата, преждевременно раждане и др. Има обаче много бременни жени с тромбофилия (особено тези със среден или нисък риск), които имат напълно нормална бременност и нямат нито едно от тези усложнения; те преминават през бременност и не знам, че имат тромбофилия.
Въпреки че се смяташе, че тромбофилията е отговорна за повтарящи се спонтанни аборти през първия триместър през 2000 г., това не е доказано с натрупването на няколко проучвания в световен мащаб. Има много други причини за аборт преди 12 седмици от бременността, които са по-чести и по-правдоподобни от тромбофилия - хромозомни, имунологични, хормонални и т.н. Тромбофилията често се обвинява за този все по-често срещан здравословен проблем - както и за безплодието - без да може да се демонстрира пряка връзка с коагулационния механизъм.
Единствената тромбофилия, която наистина може да обясни абортното заболяване, би била антифосфолипидният синдром, който действа по-скоро от имунния механизъм, отколкото от коагулацията (през първия триместър, когато коагулацията не се увеличава значително в сравнение с преди бременността).
За съжаление в Румъния има феномен, свързан със злоупотребата с тромбофилии по време на бременност, което има важно психологическо въздействие и води до злоупотреба с антикоагулантна профилактика.
Как да разберем, че трябва да отидем на хематолог?
Подозрението за тромбофилия е свързано преди всичко с наличието на тромботична проява, особено спонтанна (без наличието на очевидни тромботични рискови фактори) в млада възраст (под 50 години) или рецидивираща тромбоза на всяка възраст, акушерски усложнения на тримесечието. II - III или повече загуби на бременност (над три) през първия триместър - този последен клиничен критерий все още се запазва в много професионални насоки.
Теоретично не ходим на хематолог, без да имаме тези усложнения, за да тестваме за тромбофилия. Дори свързани със здравите роднини на пациенти с диагноза тромбофилия, има спорове относно полезността на тяхното изследване. Например, полезността на тестването на деца на пациенти с известен лайденски хетерозиготен или хетерозиготен FIIG20210A е широко оспорен.
Какви са новините - научни, диагностични методи или разбиране на заболяването - по отношение на хемостазата и тромбозата в светлината на изследванията през последните години?
Въпреки напредъка в лабораторните науки и технологии, разочароващо е, че значителен процент от случаите на тромбоза (приблизително 20%) остават без ясно диагностицирана причина. След 2000-те години се правят опити за откриване на други генетични причини, различни от класическите тромбофилии, споменати по-горе, и в продължение на години бяха тествани няколко вида генетични дефекти - MTHFR C677T и A1298C, PAI1 4G/5G, FXIII V34L, Fib 455 и др. Не е доказано, че тези дефекти са реални рискови фактори, присъстват и при здрави индивиди и нямат доказан тромботичен риск. В момента продължават изследванията на генетичните причини за тромбоза. Новите техники за молекулярна биология (ДНК Microarray, ДНК последователност от следващо поколение) направи възможно откриването на няколко десетки нови дефектни точки, за които се оценява тромботичен риск. Бъдещата статистика ще определи кои от тези дефекти имат реален риск.
Сега говорим за насоки и протоколи в патологията на хемостазата, какво трябва да знаят пациентите?
За съжаление в Румъния все още няма професионални ръководства и работни протоколи за коагулация. Това е цел, която имахме при създаването на компанията, но все още не сме успели да я постигнем в малка степен. В чужбина има насоки в различни професионални сдружения за оценка на тромботичния риск, изследване на тромбофилия, профилактика и антитромботична терапия или периоперативно поведение при пациенти с проблеми със съсирването. Ние ги използваме, въпреки че и там няма консенсус между отделите.
Разбирам, че в тази област има специфични лабораторни техники, за какво става въпрос? Доколко са „внедрени“ в лабораториите в Румъния?
Като цяло редовните лаборатории са обобщени в случай на коагулация при рутинни тестове - бързо протромбиново време с протромбинова активност и INR в случай на мониторинг на кумаринови антикоагулантни лечения, APTT и фибриноген. Те са и единствените тестове за уреждане на CAS. Специални тестове за коагулация - тестове за коагулационен фактор, тестове за тромбофилия, тестове за агрегация на тромбоцити чрез агрегометрия или фибринолиза и тестове за генетична коагулация не се прилагат в рутинни лаборатории. Някои клиники по хематология също имат лаборатория за коагулация, където се разработват тези тестове. Също така повечето частни мрежи работят или ги възлагат на външни изпълнители (в страната или в чужбина). За съжаление в Румъния няма Център за върхови постижения в коагулацията, както в чужбина.
Създадохте отделение по хемостаза и тромбоза в болница Coltea и по-късно в Regina Maria, защо е необходимо?
Коагулационната лаборатория е един от най-трудните отдели на клиничната лаборатория. По принцип хемостазата и тромбозата са теми, които са трудни за разглеждане и макар да са междуведомствени теми (много малко са специалностите, които нямат допирни до тях), те създават проблеми на специалистите.
Признавам, че имах възможността през първата си година от пребиваването като лабораторен лекар да работя дълго време върху коагулационната част. След като завърших пребиваването си, останах в отделението по хематология на Coltea и преподавах хемостази на студенти, жители на лаборатории и хематология и специалисти (по време на курсовете за обучение). По-късно продължих това занимание в Румънското дружество по хемостаза и тромбоза, основано през 2007 г., като един от основателите.
По-голямата част от медицинските и хирургичните специалности се нуждаят от коагулационна лаборатория и с помощта на колеги от Coltea разработихме съществуващата и си сътрудничихме много добре с колегите клинични хематолози, кардиолози, хирурзи или тези в реанимация.
По-късно, в REGINA MARIA, след завършване на специализацията по клинична хематология, имах цялата подкрепа за разработване на всички техники на коагулационни тестове и генетични тестове за тромбофилия (тестове, които дотогава бяха възложени в други лаборатории).
В момента смесвам лабораторната работа с клиничната работа и се радвам на тази привилегия, която много лекари нямат, да виждам нещата и от двете гледни точки.
Интервю, проведено от Делия Будурка, Старши медицински редактор