Зависимости от лекарства за редки болести; изгубено поколение
Фенилкетонурията е рядко метаболитно заболяване. Тези, които страдат от него, трябва да се придържат към строга диета за цял живот. Но не всички днешни възрастни пациенти знаят това. Нов проект на MedUni Vienna сега търси това „изгубено поколение“.
Насоките за лечение на много заболявания са се променили значително през последните 50 години, включително фенилкетонурия или накратко PKU. Хората, засегнати от това рядко метаболитно заболяване, трябва да консумират възможно най-малко фенилаланин. Тъй като те не могат да разградят тази аминокиселина, която се намира в особено големи количества в храни, съдържащи протеини. Той се натрупва в тялото и води до тежки нарушения на развитието на невроните. Ето защо засегнатите трябва да се придържат към строга диета, без никакъв протеин. И те трябва да приемат други аминокиселини с лекарства.
Необходими са диета през целия живот и терапия
Днес знаем, че тази диета и терапия трябва да се спазват цял живот. Ако лечението започне веднага след раждането, е възможно нормално развитие. Тогава няма симптоми като двигателни нарушения, епилепсия, увреждане на мозъчното развитие или апатия. Но тези насоки за лечение съществуват само от няколко години, казва Мириам Хуфгард-Лайтнер от Клиничния отдел по ендокринология и метаболизъм на Медицинския университет във Виена.
Тя участва в проекта „Обратно в клиниката”, който търси хора с ПКУ, които вече са възрастни и които преди десетилетия бяха изписани от лечението като „здрави”. „Преди около 50 години медицината все още предполагаше, че трябва да се придържате към диетата, докато мозъкът не се развие“, казва Хуфгард-Лайтнер. Първо диетата се препоръчваше до шестгодишна възраст, след това до дванадесетата, по-късно до 18-ия рожден ден. „Днес знаем, че диетата трябва да се спазва стриктно за цял живот“, продължава Хуфгард-Лайтнер.
Водете обратно към грижата
Засегнатите, които вече не се придържат към диетата PKU, тъй като възрастните страдат от симптоми като тежка депресия, промени в настроението, главоболие или лоша концентрация. Нивото на страдание е голямо, често свързано с професионални увреждания. Много от тях дори не са знаели, че тези симптоми са резултат от тяхното метаболитно заболяване, казва Хуфгард-Лайтнер. Като юноши те са освободени от грижите на своя Център за вродени метаболитни заболявания.
Проектът „Върни се в клиниката“ има за цел да търси това поколение, „изгубено от медицината“, за да обучи пациентите и да ги подпомогне в връщането към диетата на ФКУ. Според изчисленията 700 души в Австрия ще трябва да живеят с PKU, 200 от тях без медицинска помощ. Те вероятно ще включват повече мъже, отколкото жени. Тъй като жените често се откриват отново като пациенти с PKU по време на бременност и се връщат обратно на медицински грижи, казва Hufgard-Leitner.
Диагноза веднага след раждането
В Австрия има четири центъра за вродени метаболитни заболявания: в LKH Salzburg, в LKH Graz, в Университетската клиника Инсбрук и във Виенската обща болница. Дали новороденото е засегнато от PKU или друго вродено метаболитно заболяване се изследва в Австрия като част от скрининга за новородено. В Австрия е засегнато едно на 10 000 новородени. Поради ниското си разпространение PKU е рядко заболяване.