Загуба на тегло и анемия
Документи
Гастроентеролог 2007 2: 4043DOI 10.1007/s11377-006-0054-5 Публикувано онлайн: 6 декември 2006 г. Springer Medizin Verlag 2006
M. Schulthei M. Hofstetter U. T. Schulthei H. C. Spangenberg H. Schwacha H. E. Blum Department of Internal Medicine II, Medical University Clinic Freiburg
Отслабване и Анима
Пациентът е хоспитализиран през юли 2006 г. поради нарастващо влошаване на общото му състояние със загуба на апетит и загуба на тегло от 7 кг през последните 6 месеца. Освен това пациентът се оплаква от болки в корема и забелязва забавени изпражнения с иначе нормални движения на червата. Амбулаторните прегледи (гастроскопия, колоноскопия и КТ на корема) не разкриват причина за симптомите.
55-годишен кахектичен пациент (170 см, 42 кг, ИТМ 15). Зрението на дясното око силно намалено от детството. Кожата и лигавиците са бледи. Без ict-rus, без деме. Множество кафе-о-лайт петна по кожата и множество кожни
Неврофиброми и подобни на лунички промени в подмишниците. Коремът е мек, свиваем, дифузно болезнен при натиск без защитно напрежение или съпротива. Черният дроб и далакът не се осезават. Няма увеличени лимфни възли. Ректално изследване нормално, няма кръв или изпражнения. Няма други специфики за физическия изпит.
Лабораторната химия показва хипохромна, микроцитна анемия с Hb от 7,4 g/dl. ЯМР Sellink показа илеум конгломерат (фиг. 1). Двойната балонна ентероскопия на анала показва полипсичен тумор на около 1 м проксимално от илеоокалната клапа, който почти напълно запушва лумена (фиг. 2).
Редактор на рубрики Б. Бокемайер, Минден Б. Колер, Брухзал
40 | Гастроентерологът 1 2007 г.
Фиг. 1 9 MR Sellink преглед с данни за илеокален конгломератен тумор
Фиг. 2 9 Ендоскопски аспект на тумора на около 1 м близо до илеоокалната клапа (двойна балонна ентероскопия)
41Гастроентерологът 1 2007 |
Биопсията от илеумния тумор показа хистологично неврофиброматоза на фон Реклингхаузен с полипсични промени в лигавицата и неврофиброматична пролиферация.
Поради размера на тумора, почти пълното преместване на чревния лумен и кървещата анемия, вероятно причинена от тумора, е извършена резекция на илеумния сегмент. Операцията премина гладко. Интраоперативно няма данни за увеличени лимфни възли. Хистологично хирургическият образец показва мултифокален, умерено диференциран аденокарцином на тънките черва с некроза и инфилтрация на субсерозата на пода на множество аденоми с размер до 4 cm. Целият препарат беше осеян с частично плексиформни неврофиброми.
Постоперативно пациентът е без симптоми и е напълнял. Поради състоянието на резекция на R0 не се провежда ад-ювенилна химиотерапия. Планират се редовни контролни прегледи.
Аденокарцином на илеума при неврофибна роматоза тип 1 (фон Реклингхаузен).
Неврофиброматозата тип 1 е авто-сомално доминиращо наследствено заболяване с честота около 1/3000 новородени и по този начин едно от най-често срещаните наследствени заболявания при хората. Съществуват и други, по-редки форми на неврофиброматоза: неврофиброматоза тип 2, която също се нарича централна форма поради клиничната картина с акустични невроми и тумори на ЦНС и поради мутации на хромозоми-
som 22q се причинява, както и другите, дори по-редки видове 38.
Генът NF1, отговорен за неврофиброматоза тип 1, е разположен на дългото рамо на хромозома 17 и кодира неврофибромин, който принадлежи към семейството на GTPase-активиращи протеини. Те потискат клетъчния протоонкоген p21-ras, който играе роля в клетъчния растеж и регулация. По този начин NF1 е туморен супресорен ген. Нови мутации са налице при около половината от пациентите. Клиничните симптоми са много променливи. Както при нашия пациент, характерни са кафе-о-лайт петна, неврофиброми и подобни на мрачни кълнове кожни промени в подмишниците и слабините. Откриват се също хамартоми на ириса (Lisch-Kntchen) и скелетни дисплазии [1].
E Засягане на стомашно-чревния тракт се установява при 25% от пациентите с неврофиброматоза тип 1.
Обикновено това са множество доброкачествени неврофиброми и лейомиоми, които са предимно разположени в йеюнума и стомаха. Клинично те се проявяват по начин, подобен на нашия пациент с коремна болка, стомашно-чревно кървене и/или запушване. Ако има клинични симптоми, те обикновено трябва да бъдат хирургично резецирани [4].
В допълнение към предимно доброкачествени тумори, пациентите с неврофиброматоза тип 1 имат значително увеличена честота на злокачествени тумори (315%) поради мутация на туморен супресорен ген, на който се основава заболяването (вж. По-горе). > 90% от тях са аденокарциноми, които са предимно колоректално разположени [5].
Нашият пациент имаше множество кафе-ау-лайт петна и кожни неврофиброми, с които можеше да се направи клиничната диагноза на неврофиброматоза тип 1. Поради стомашно-чревните симптоми с кървене, коремна болка и загуба на тегло, имаше подозрение за чревен Ту-
сутрин. Гастроскопията и колоноскопията бяха нормални. Двойната балонна ентероскопия от анална до MR Sellink диагноза на тумор на илеокален конгломерат показва полипоиден тумор, разположен на около 1 м проксимално от илеокалната клапа. Хистологично, както се очакваше в гореспоменатата клиника, имаше неврофиброма. След хирургична резекция, в допълнение към многобройните неврофиброми, в хирургическия образец е открит умерено диференциран мултифокален аденокарцином, чиято честота е значително увеличена при неврофиброматоза тип 1.
Капсулната ендоскопия често превъзхожда рентгенологичните изследвания при диагностицирането на стомашно-чревни тумори при неврофиброматоза [2, 3]. При нашия пациент обаче капсулната ендоскопия е противопоказана поради конгломератния тумор със стенози, открити в MR-Sellink. Следователно беше извършена двойна балонна ентероскопия, което доведе до диагностициране на почти променящ лумена тумор на илеума с полипсични промени в лигавицата и неврофиброматозна пролиферация. Окончателната диагноза на мултифокален аденокарцином е възможна само с хирургическия образец.
При пациенти с неврофиброматоза тип 1, поради значително увеличения туморен риск, редовни превантивни прегледи с кръвна картина, hmoccult тестове, както и гастроскопия и колоноскопия и, в специални ситуации, диагностика на тънките черва (конвенционална или MR-Sellink, капсулна ендоскопия или двубалонна ентероскопия) копие).
Автор-кореспондент д-р. М. Шултей
Катедра по вътрешни болести II, Клиника на Медицински университет Hugstetter Strae 55, 79106 Freiburgmichael.schultheiss @ uniklinik-freiburg.de
D Диагноза: аденокарцином на илеума при неврофиброматоза тип 1
42 | Гастроентерологът 1 2007 г.
Конфликт на интереси. Няма конфликт на интереси. Съответният автор уверява, че няма връзки с компания, чийто продукт е посочен в статията, или с компания, която продава конкуриращ се продукт. Представянето на темата е независимо, а представянето на съдържанието е продуктово неутрално.
1. Buselmaier W, Tariverdian G (2006) Генетични заболявания с автозомно доминантно наследство. В: Tariverdian G, Buselmaier W (Hrsg) Hu-mangenetik. Спрингър, Берлин Хайделберг Ню Йорк Токио, S 181182
2. Calabrese C, Pironi L, Di Febo G (2006) Капсулна ендоскопия, разкриваща тънкочревна лимфангиектазия и GI стромални туморни полипи при невро-фиброматоза тип 1. Gastrointest Endosc 64 (1): 130131
3. Jung SW, Kim CD, Chun HR, et al. (2006) GI стромален тумор, диагностициран чрез капсулна ендоскопия при пациент с неврофиброматоза тип 1. Гастроин тест Endosc 64 (1): 127128
4. Pinsk I, Dukhno O, Ovnat A, Levy I (2003) Стомашно-чревни усложнения на болестта на von Recklinghausens: два случая и преглед на литературата. Scand J Gastroenterol 38 (12): 12751278
5. Tomita H, Miya K, Tanaka H, Shimokawa K (2006) Ganglioneuroma и аденокарцином, свързани с неврофиброматоза тип 1 в колоректалната област. Int J Colorectal Dis 21: 8991
D Допълнителни дати можете да намерите в Интернет на адрес DerGastroenterologe.springer.de
Искате ли да обявите събитие? Моля, въведете ангажиментите си на страницата на конгреса на www.DerGastroenterologe.springer.de. Очакваме с нетърпение информацията за вашето събитие!
Дселдорф 02-02-02-20079. Международен симпозиум: Диагностична и терапевтична ендоскопия Теми: ГЕРБ, Барет: Напредък в ендоскопската диагностика; GI ранни новообразувания: парче, en bloc или резекция с пълна дебелина? Субмукозни тумори: Роля на EUS; Бъдеще на превантивната колоноскопия Информация: г-жа Сандра Хоснер, COCS - Конгресна организация C. Schfer, Franz-Joseph-Str. 38, 80801 Мюнхен, телефон: 089/307-1011, факс: 089/307-1021, sandra.reber @ cocs.de, www.cocs.de
Хамбург, 2 - 3 февруари 2007 г. 133. Годишна конференция на Северозападно германското общество по вътрешни болести Теми: Фокус върху вътрешните болести, възпалителните заболявания на белите дробове, мускулно-скелетната система и сърцето Информация: Kongress- und MesseBro Lentzsch GmbH, Seifgrundstrae 2, 61348 Бад Хомбург, Телефон: 06172/6796-0, Факс: 06172/6796-26, info @