Възможна терапия за болестта на Шарко-Мари-Зъб, открита Жълт списък

Учените са успели да лекуват болестта на Шарко-Мари-Зъб при животински модели с лецитин, проста хранителна добавка. Констатациите сега ще бъдат използвани за клинични проучвания.

шарко-мари-зъб

С разпространение 1: 2500, болестта на Шарко-Мари-Зъб (CMT) е рядко заболяване. Това обаче е най-често срещаното заболяване сред наследствените заболявания на периферната нервна система. Засега няма причинно-следствена терапия за заболяването.

Учените намират възможности за терапия

Учените от Гьотинген от Института за експериментална медицина Макс Планк (MPI-EM) и Университетския медицински център Гьотинген (UMG) вече могат да покажат в животински модел, че хранителната добавка лецитин е подходяща за терапия на една форма на CMT - CMT1A [1].

Изследването е публикувано в известното списание "Nature Communications" [2]. Изследването е финансирано от Федералното министерство на образованието и научните изследвания (BMBF) като част от мрежата „CMT-NET“ за изследване на наследственото заболяване.

Нарушеният липиден метаболизъм води до недостатъчно образуване на миелин

Аксоните на периферната нервна система са заобиколени от Schwann клетки с изолиращ миелинов слой. В сътрудничество с невролози от цяла Германия изследователите от Гьотинген успяха да покажат на генетично модифицирани плъхове, че болните клетки на Шван не могат да развият достатъчно миелин по време на развитието, тъй като метаболизмът на липидите е нарушен. Има намалена транскрипция на гени, които са важни за биосинтеза на липидния миелин.

Производството на миелин е скъпо за клетките на Шван

„Производството на миелин е много сложно за клетките на Шван. При разстройство като болестта на Шарко-Мари-Зъб много нервни влакна остават без миелин и следователно са нарушени във функцията си. “Обяснява първият автор на изследването д-р. обратно нат. Робърт Фледрих, Институт по анатомия към Университета в Лайпциг и Институт за експериментална медицина Макс Планк.

Лецитинът насърчава миелинизацията

Първоначално учените успяха да покажат в клетъчни култури и в животински модели, че фосфолипидите - които също включват лецитин - могат да бъдат абсорбирани от клетките на Шван. Клетките използват фосфолипидите за производството на миелин.

Терапията облекчава хода на заболяването

В няколко терапевтични проучвания с болни плъхове лецитинът се използва в различни дози и периоди на лечение. Доказано е, че фосфолипидната терапия насърчава миелинизацията. Освен това терапията облекчава хода на заболяването, независимо от началото на лечението, обяснява д-р. Рут Стасарт, старши лекар в Невропатологичния отдел на Университета в Лайпциг, ръководител на група в Института за експериментална медицина Макс Планк и съ-ръководител на изследването.

Лецитинът е предопределен като терапевтичен агент за CMT

„Обещаващите данни от експериментите с животни и по-специално вече доказаната добра поносимост при хората правят лецитина идеален като терапевтичен агент за CMT заболяване и евентуално и други демиелинизиращи заболявания“, добавя професор д-р. Майкъл Середа, старши лекар в Клиниката по клинична неврофизиология на UMG, ръководител на изследователската група в Института Макс Планк и съавтор на изследването.

Новопридобитите знания сега трябва да бъдат използвани за пациенти в контекста на клинични проучвания.

Болестта на CMT

Причината за CMT е генетичен дефект, който води до дублиране на гена за PMP22 (периферен миелинов протеин 22). Повечето CMT невропатии се наследяват по автозомно доминиращ начин. Автозомно-рецесивните и Х-свързани заболявания са по-рядко срещани.

Симптоми на CMT

Пациентите с CMT1A развиват бавно прогресивно увреждане на нервите. Симптомите включват:

  • Затруднено ходене
  • Деформации на стъпалата
  • Сензорни нарушения (изтръпване, изтръпване, болка)
  • Намаляваща сила в крайниците.

Трудности при ходене и деформации на стъпалата вече могат да се появят в детството. Парализата, която настъпва в хода на заболяването, води до функционално увреждане на пациента и в редки случаи може да доведе до необходимостта пациентът да използва инвалидна количка.

Терапия на CMT

Към днешна дата няма причинно-следствено лечение на CMT заболяване. Подкрепящите мерки включват физиотерапия, ортопедични и хирургични лечения. Последните служат по-специално за поддържане на функцията на долните крайници.

Лекарствата се използват при симптоматична терапия. Например, аналгетиците могат да се използват за лечение на невропатична и механична болка.