Витален тест за новородени
Пандемията драстично е намалила достъпа на недоносени бебета до лечение
Свидетелството на румънка от Великобритания, която предложи да тества ваксина против COVID
Защо молдовци от чужбина отидоха да гласуват: „Дойдохме да спасим страната си. Страната ни вика за помощ "
Филмът на пожара в Пиатра Неам
Шокиращи свидетелства за пожара в ATI Neamț
Свидетелството на съпругата за доктора-герой Каталин Денчиу
Търси след пожара в окръжната болница Piatra Neamț
Ръководителят на раздела ATI Piatra Neamț описва ада по време на пожара
Стотици хора се редят на опашка в посолството на Република Молдова в Букурещ, за да гласуват
Всички съставки се претеглят внимателно за всяко хранене на пациента с фенилкетонурия. PKU, както е известно и състоянието, е генетично метаболитно заболяване и е следствие от дефицит на чернодробна ензимна активност. Поради тази причина диетата е жизненоважна. В случай на пациент с фенилкетонурия, всеки допълнителен грам протеин може да доведе до умствена изостаналост или бавна смърт.
"Болестта никога не може да бъде лекувана. Тя може само да спре развитието си. Как?! Чрез ограничителна диета с протеини и фенилаланин", казва той. Лора Петруш.
Жената е майка на две деца на 13 и 16 години, диагностицирани с ПКУ. Заболяването обаче е открито късно, въпреки че в Румъния има национална програма за скрининг в това отношение. Тест, направен от майчинството, може да показва съществуването на болестта, но липсата на закон, който да предвижда задължението за извършване на скрининг или небрежност на медицинския персонал, кара много деца да бъдат диагностицирани със закъснение.
"Това беше бягство от прожекцията за двете деца, непростимо бягство, което ни коства години живот и два живота почти унищожени", казва майката на двете деца.
"Много важна роля играят сестрите в отделението по неонатология. Би било идеално да има закон и да бъде принудително прибрана за всички новородени", каза той. Андрея Фаур, Регионален скрининг център за новородени в Клуж.
Ако бъде открита навреме, болестта може да бъде държана под контрол. Той също го знае Кристиан Иван, чието 2-годишно момче е диагностицирано с PKU и е започнало лечение на 28-ия ден от живота. "Това беше шанс за живот за детето ми и ми помогна много да разбера какво означава това заболяване."
"Ако го открием навреме, детето може да се развие нормално в пропорция от 90 и няколко процента. Колкото по-късно го открием, толкова по-тежка е умствената изостаналост, която може да настъпи в детето", посочва той. Д-р Константина Поп, първичен педиатър.
Според Министерството на здравеопазването от над 190 хиляди бебета, родени през миналата година, 160 хиляди са се възползвали от теста PKU. Специалистите от министерството посочват, че законът за правата на пациентите забранява задължението за този скрининг.
„През 2015 г. обхватът на населението при скрининг на ПКУ е бил съответно 84,09%, от общо 191 867 живородени деца, регистрирани през 2015 г., 161 334 деца са се възползвали от извършване на скрининг на ПКУ.“
(...)
По отношение на установяването на задължението за извършване на този скрининг, той не може да бъде обект на нормативен акт, тъй като в съответствие с разпоредбите на чл. 13 от Закон 46/2003 - Закон за правата на пациентите: „Пациентът има право да откаже или да спре медицинска намеса, поемайки писмено отговорността за своето решение; последствията от отказ или спиране на медицински действия трябва да бъдат обяснени на пациента“.
(източник: отговорът на Министерството на здравеопазването на искането на Digi24 Oradea)
След неонаталния скрининг, през 2015 г. бяха потвърдени 15 деца с PKU диагноза. По този начин общият брой на младите пациенти в програмата със специфична диета за фенилкетонурия достигна на национално ниво 122.
Репортер: Изабел Джурасик
Оператор: Кристиян Коса