Уилямс синдром Уилямс синдром асоциация

Синдромът на Уилямс е рядко генетично заболяване (изчислено е, че се появява при 1 до 20 000 раждания - по-нови източници предполагат 1 на 7500 раждания), което причинява проблеми в развитието и здравето. За първи път е идентифициран като специфичен обект през 1961 г. Той присъства при раждането, засяга еднакво жените и мъжете и може да бъде намерен във всички етнически, социални групи и във всяка популация на земното кълбо.

Уилямс синдром

Синдромът на Уилямс се характеризира с различни черти на лицето, забавено психо-моторно развитие, особен когнитивен профил, сърдечно-съдови аномалии, към които се добавя хиперкалциемия и/или хиперкалциурия.

За положителна диагноза, но и за комплексно управление на заболяването, са необходими мултидисциплинарна оценка и наблюдение на всички специфични признаци и симптоми на синдрома.

Програмата за управление трябва да бъде създадена рано, за да се подобри прогнозата и да се намалят рисковете, свързани със синдрома.

По-долу ще намерите поредица от въпроси и насоки, събрани от различни източници (други асоциации от други страни, родители - румънски или чуждестранни, специализирани статии). Източниците са цитирани в края на всеки член/параграф.