Тестът Guthrie е по-безопасен, отколкото съжалявам!

Въведете имейл адреса си, пощенския си код и отбележете темите, които ви интересуват. Ще получавате известие с всяка нова публикация.

Тази информация ни позволява да ви изпращаме статии по темите, които ви интересуват. Научете повече

по-безопасен

Генерализиран във Франция от 1972 г., тестът Guthrie дава възможност от раждането да се диагностицира наличието на редки заболявания при бебетата. „Този ​​тест се прави на третия ден от живота на новороденото, със съгласието на родителите. Не е задължително, но е силно препоръчително, тъй като целта му е да предвиди заболяването, преди то да се прояви ", обяснява Арманд Чучана, педиатър в Американската болница в Париж.

Известен също като тест за новородени блотери, тестът Guthrie открива пет заболявания: фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм, вродена хиперплазия на надбъбречната жлеза, сърповидно-клетъчна анемия и напоследък муковисцидоза.

Фенилкетонурията е едно от най-често срещаните и сериозни метаболитни заболявания. „Когато открием това заболяване, ние въвеждаме диета без фенилаланин *, която ще позволи на детето да расте нормално“, добавя Арманд Чучана.

Вроденият хипотиреоидизъм се причинява от липсата на производство на хормони в щитовидната жлеза. Обикновено се предлага заместително лечение.

„Вродената надбъбречна хиперплазия е свързана с дисфункция на надбъбречната жлеза. Последствията са много сериозни, болестта причинява аномалии в гениталния орган. При откриване детето се поставя на кортикостероиди “, обяснява педиатърът.