Снимка на заболяването - Група за самопомощ Morbus Pompe Австрия
Болестта на Помпе е рядко наследствено заболяване, което често е тежко увредено Деца, както и юноши или възрастни може да се случи. Досега са известни 3 различни форми в зависимост от възрастта:
- Детска болест на Помпе
- Ювенилна болест на Помпе
- Възрастна болест на Помпе
При пациенти с М. Помпе ензимът а-1,4-глюкозидаза (киселинна малтаза) не може да се образува в достатъчни количества поради генетичен (вроден) дефект. Ензимът кисела а-1,4-глюкозидаза е един от няколкото ензима, които се образуват в лизозомите (малки клетъчни компоненти с форма на торбичка) в клетките. Работата на ензимите е да разграждат някои ендогенни вещества, които или трябва да се използват от клетките, или да се екскретират от тялото. Ако няма достатъчно ензим за разграждане на определено нишестено съединение, гликогенът, лизозомният гликоген се натрупват в множество клетъчни типове и тъкани и в крайна сметка водят до него Неизправност в органите.
Болестта на Помпе е най-тежката форма от 12-те известни заболявания за съхранение на гликоген и е известна още като болест за съхранение на гликоген тип II, гликогеноза тип II и „миопатия поради липса на киселинна малтаза“.
Както при над 40 други мускулни заболявания (така наречените мускулни дистрофии), болестта на Помпе води до мускулна дистрофия, следователно, поради причинно-следствения дефект има и едното метаболитна миопатия (метаболитно мускулно заболяване), както и a лизозомно заболяване за съхранение пред.
Болестта на Помпе е вродена, моментът, в който болестта избухва, и тежестта на симптомите обаче може да варира значително в отделни случаи. В най-тежката форма "Infantile M. Pompe" симптомите, установени през първите месеци от живота. На преден план е масивна сърдечна мускулна слабост и поради значително намаления мускулен тонус децата изглеждат накуцващи (наричани "флопи бебе" в англоговорящите страни). Ако не се лекуват, мнозина умират от сърдечна недостатъчност през първата си година от живота.
Дали болестта на Помпе се среща в Детска, младежка или възрастна възраст (понякога само относително късно), симптомите често са непостоянни и първоначално показват наличието на други нервно-мускулни заболявания поради загуба на мускули. В допълнение към прогресивна Мускулна слабост, в повечето случаи също се среща Проблеми с дишането поради отслабване на дихателните мускули (диафрагма).
Докато някои пациенти имат само леки симптоми с леки увреждания, други пациенти се нуждаят от инвалидни колички и/или вентилация по-късно. Поради прогресивната слабост на дишането до дихателна недостатъчност включително, Продължителността на живота при пациенти с Помпе е съкратена в повечето случаи.
Смята се, че болестта се среща по целия свят 1 на 40 000 живородени На. М. Помпе е едно от редките заболявания и е познат и в професионалния свят под английското име "Orphan Disease" (буквално: сираци от медицина).
Болестта на Помпе беше кръстен на холандския лекар и патолог J. C. Pompe (1901-1945). За първи път той описва болестта при 7-месечно момче през 1932 г. като “Cardiomegalia glycogenica diffusa”, без да признае широкото засягане на органите.