СНИМКА) Двегодишно момиче с диагноза синдром на Rett се превърна в най-красивото момиче в
Ксения Никитина, на две години, от град Воронеж, бе обявена за най-красивото момиче в Русия в своята възрастова категория. Родителите на Ксения заявиха в интервю за bloknot-voronezh.ru, че правят всичко възможно момичето им да не бъде маргинализирано и да не възнамерява да я крие поради увреждането, с което е родено. ° С когато беше на годинка и 10 месеца, Ксения е диагностицирана със синдром на Rett - рядко генетично заболяване.
Синдромът на Rett е тежко неврологично разстройство, което засяга нормалното развитие на мозъка и децата губят уменията, които притежават. Заболяването се развива при 99% от момичетата, но честотата му е много ниска: едно момиче на 10 000 - 15 000 момичета.
Майката на Ксения Олга казва, че бременността е минала добре, както и раждането. През първите шест месеца от живота си Ксения се развива абсолютно нормално. Тя беше весела, любопитна, хващаше предмети около себе си, реагираше на звуци. По-късно родителите отидоха при няколко лекари, след като забелязаха, че Ксения има мускулна слабост, пише bloknot-voronezh.ru.
Лекарите ги увериха, че момичето няма здравословни проблеми, като споменаха, че е „мързелива“ на тази възраст. На една година и три месеца Ксения получи тежък остър дихателен синдром (ТОРС) - заразно, понякога фатално, респираторно заболяване. Родителите предполагат, че контактът с вируса е началото на регресията:
„Тя не можеше да вземе или да задържи нищо в ръката си, беше изтеглена, тя не отговори на името си, не хленчеше, не издаваше звуци или срички. Ходих при различни лекари, но никой не разбираше какво се случва. Ксения беше диагностицирана с аутизъм и детска церебрална парализа, докато невролог ни каза, наред с други неща, че това може да е синдром на Rett. Потърсихме в интернет и разбрахме, че описаните симптоми са подобни на нашите. Проверявах тази диагноза за около шест месеца, така че накрая тестовете да я потвърдят. Чувствах, че е краят на света. Когато получих диагнозата, плаках няколко дни. Това беше удар. ".
Тази диагноза промени живота им. Родителите признават, че е трябвало да заменят всичко, което са планирали за своето момиченце. Сега отивам на рехабилитация и медицински прегледи, като постоянно наблюдавам промените в тялото на Ксения.
Освен това семейството се възползва от всеки момент, за да го прекара заедно на открито:
„През лятото ходим на риболов. Почивахме в рехабилитационен център в Сочи, там ни хареса, климатът се отрази добре на детето. Морето влияе положително на състоянието на Ксения, тя дори започна да спи ".
Когато разбра от свой приятел за онлайн конкурса „Най-красивото момиче в Русия“, Олга Никитина не се поколеба да участва, още повече, че нямаше ограничения в правилата на конкурса. Оценката от хората не закъсня. Ксения събра 3500 гласа, класирайки се на първо място в своята възрастова категория, благодарение на гласовете на обществеността и журито.
Майка й твърди, че този резултат не е свързан с красотата или съжалението на хората. Става въпрос за активен живот (извън рехабилитационните процедури) и за равностойно участие с типични хора.
Родителите имат големи надежди за симптоматично лечение от американски лекари в последните етапи на тестването.
„Този синдром е придружен от влошаване на цялата система - физически разстройства, гърчове, дихателна недостатъчност, сън. Здравето се влошава с възрастта. За съжаление Русия не участва в изследванията и разработването на този препарат, така че не знаем дали лекарството ще бъде регистрирано тук или не. Разбира се, цената му ще бъде астрономическа, но това лекарство може да подобри физическото и емоционалното състояние на детето. ", добавиха те.
В Република Молдова няма официални статистически данни за деца със синдром на Rett. Дойна Лосенчи, председател на Обществено сдружение „Децата на дъжда“ (предназначено да подпомага хората с редки генетични заболявания и техните семейства), до момента е успяла да идентифицира осем такива случая у нас.