Скрининг на новородени шест болести се проверява при раждането списание Santé

При раждането всяко бебе е подложено на теста на Guthrie, който позволява да се открият рано шест редки заболявания. Кога точно трябва да се приема? как върви ?

Скринингът за новородени има за цел да търси някои редки и тежки заболявания при всички новородени, най-често от генетичен произход. Предизвикателството е да се приложи, преди да се появят симптоми, подходящи мерки за избягване или ограничаване на отрицателните последици от тези заболявания върху здравето на децата.

Този скрининг се настройва с помощта на теста на Guthrie, провеждан в родилното отделение (понякога у дома) между 48 и 72 часа след раждането. Това не представлява никаква опасност за детето, е 100% поддържани от здравното осигуряване и изисква родителско съгласие. Висшият здравен орган (HAS) припомня, че ако този тест не е задължителен, „отказът от скрининг би бил много вреден за детето“.

Скрининг за новородено: какво представлява тестът Guthrie? ?

Тестът Guthrie приема формата на малък кръвен тест: лекарите вземат няколко капки кръв с помощта на шевове в петата или от ръката на новороденото. След това тези капчици се поставят върху попиваща хартия на определени места. След като изсъхне, блотерът се изпраща до съответния регионален център за скрининг на новородени (13 центъра във Франция на 3 февруари 2020 г., според Върховния орган по здравеопазване), след което се изпраща в лаборатория за анализ, за да се провери наличието (или липсата на) и инвалидизиращи заболявания.

Как да тълкуваме резултатите от теста на Guthrie ?

Резултатите от теста на Guthrie могат да бъдат доставени не по-рано от първите осем дни от живота на новороденото.

Ако са отрицателни (в по-голямата част от случаите) те не се предават на родителите, но ще останат на разположение в секретариата на съответния регионален център за скрининг на новородени.
Ако са положителни, лекарите ще информират родителите. По-специално, за потвърждаване на диагнозата ще е необходим генетичен тест. Грижата е незабавна: ще се свържете с Регионалната асоциация за превенция на детските увреждания, отговорна за неонаталния скрининг във вашия регион. След това ще бъдете насочени към специализирана медицинска служба. Това управление е от съществено значение, тъй като някои заболявания (хипотиреоидизъм, надбъбречна хиперплазия) се възползват от специфично ранно лечение.

В момента с теста на Guthrie могат да бъдат открити шест заболявания

Тестът Guthrie може да открие шест редки и сериозни заболявания:

Тези патологии се откриват от една и съща кръвна проба, но чрез различни техники за анализ.

Националната скринингова програма за новородени стартира през 1972г. Първоначално ограничена до скрининг за фенилкетонурия, тя се разпростира до вроден хипотиреоидизъм през 1978 г., сърповидно-клетъчна болест във френските отвъдморски територии през 1985 г. и десет години по-късно целенасочено във столица Франция, до вродена надбъбречна хиперплазия през 1995 г., муковисцидоза през 2002 г. и MCAD дефицит през 2020 г.