Скрининг и изследване на тромбофилия - Център за тромбоза и хематология

Тромбофилията е нарушение на кръвосъсирването, което увеличава риска от тромбоза. Ако има съмнение, генетичният фон може да бъде открит чрез лабораторни тестове и превенцията може да започне навреме.

Съсирването на кръвта се контролира от сложната регулация на тялото. Има фактори, които насърчават съсирването на кръвта и има фактори, които я инхибират. Ако факторът, който инхибира съсирването на кръвта, е неадекватен или напълно липсва, тогава рискът от тромбоза е висок. Генетичната предразположеност, която причинява тромбоза, е тромбофилия, която засяга почти всеки 4-ти човек. Предразположението към тромбофилия може да бъде вродено (фамилна томбофилия) или придобито.

Вродена тромбофилия (фамилна тромбофилия)

Болестта с различна честота зависи от генетичните условия. Ако и двамата родители са замесени, те са по-склонни да развият тромбофилия, отколкото ако е участвал само един родител. Има определени състояния, които изискват предразположение към тромбофилия, но тъй като всеки случай е различен, е важно да се консултирате със специалист.

Тромбоза след 45 години
обичайния аборт
семейно натрупване на тромбоза
често развитие на тромбоза
рядък или мащабен кръвен съсирек

Диагностика на фамилна тромбофилия

Свързана статия

Имахте ли тромбоза? Прегледайте и детето си!

Причините за дълбоката венозна тромбоза могат да бъдат многобройни и са чести, когато се развият поради генетично предразположение. Ако някой е тромбофилен или може да има тромбоза, е важно той да има тромбофилен скрининг, така че да не се изправя пред състоянието, когато вече са се образували кръвни съсиреци. Можете да прочетете важните съвети на проф. György Blaskó, специалист по коагулация на Центъра по тромбоза и хематология.

Ако някой е диагностициран с тромбоза, особено ако не е настъпила в обичайните долни крайници, пациентът се подлага на изследване на тромбофилия, както и на членовете на близко семейство. За откриване на тромбофилия са необходими генетични тестове и други лабораторни изследвания. По принцип тези тестове могат да се извършват в панели, така че всички необходими лабораторни резултати, които са необходими на специалиста за поставяне на точна диагноза, се подготвят еднакво.

Генетичен панел:

Мутация на Лайден (фактор V)
мутация на протромбин G20210A (фактор II)
MTHFR C6771 мутация

Панел за съсирване на кръвта

Функционален тест за устойчивост на APC
протеин-С, протеин-S дефицит
Коагулационен фактор VIII
анализ на антитромбин III
Определяне на хомоцистеин
хиперхомоцистеинемия
свободен протеин S антиген
Фибриноген
Тромбиново време
D-димер
PT INR
PT активност
APTI
Лупус антикоагулант
АПТИ-ЛА

За да работи правилно регулирането на кръвосъсирването, трябва да има баланс от двете страни, тоест факторите, които помагат за съсирването на кръвта и инхибират съсирването на кръвта. Ако едната страна стане преобладаваща поради генетичен дефект, се развива нарушение на кръвосъсирването. Мутацията на Лайден може да доведе до свръхактивиране на коагулационните фактори и намаляване на естествените инхибитори на коагулацията.

Необходимостта от тестовете се оценява, предписва и оценява, а необходимата терапия се определя от специалист. Високоопитните специалисти на Центъра по тромбоза и хематология са готови да помогнат при скрининга и терапевтичното лечение на тромбофилия.

Има заболявания и състояния, които често се комбинират помежду си, за да повлияят на факторите на кръвосъсирването.

бременност и шест седмици след раждането
следоперативно състояние, постоянен режим на легло
ракови заболявания
чернодробни и бъбречни заболявания
естрогенна терапия
антифосфолипиден синдром
травма
старост
застойна сърдечна болест
страничен ефект