Синдромът на Кушинг, когато твърде много кортизол ви разболява - редки заболявания
Снимка: кристална светлина/Shutterstock
В интервюто PD PD мед. Ulf Elbelt за рядко срещаните хормони и метаболитни заболявания.
Как се проявява синдромът на Кушинг?
PD Dr. мед. Улф Елбелт
Старши лекар, Медицинска клиника m.S. Ендокринология, диабет и хранителна медицина, Charité-Universitätsmedizin Berlin
Синдромът на Кушинг се причинява от повишено и недостатъчно регулирано освобождаване на хормона кортизол от надбъбречните жлези в кръвта. Излишъкът от кортизол има променящ се ефект върху множество тъкани и органи чрез кръвообращението. Повишената концентрация на кортизол води до намалено усвояване на захарта от кръвта в тъканта, така че може да доведе до повишаване на кръвната захар до развитието на захарен диабет. Това също може да доведе до повишаване на кръвното налягане и наддаване на тегло. Всички тези промени водят до повишен риск от развитие на сърдечно-съдови заболявания. Излишъкът на кортизол обаче води и до допълнителни патологични промени, така че по-специално трябва да се спомене ефектът върху костите. Повишеният ефект на кортизол насърчава разграждането на костите (остеопороза) с повишен риск от фрактури на костите или гръбначните тела.
Има и разпад на мускулите, така че крайниците да изглеждат необичайно тънки (тъй като са бедни на мускули) в сравнение със здравия багажник. При жени в детеродна възраст хиперкортизолизмът (излишъкът на кортизол) може да причини менструални нарушения с произтичащото безплодие и също да доведе до мъжествен модел на косата. Кортизол-медиираното отслабване на собствената защитна система на организма също благоприятства появата на инфекциозни заболявания, някои от които са тежки. Ако хиперкортизолизмът се появи преди края на растежа в дължина в детството или юношеството, резултатът е намален растеж. Емоционалното преживяване може да бъде повлияно и от повишеното ниво на кортизол, а депресивните настроения се увеличават.
Особено когато болестта е много напреднала, възприемането на реалността може да се промени, така наречената стероидна психоза. Характерните кожни промени, причинени от хиперкортизолизъм, могат да бъдат диагностично показателни. В допълнение към изтъняването на кожата с повишена уязвимост и забавено зарастване на рани, има все повече и повече кожни примеси (акне) и кървене в кожата. Наситено червени стрии често се развиват в областта на корема, хълбоците, бедрата и под мишниците, които не избледняват отново с напредването на болестта.
Лицето става по-пълно и се зачервява. Характерна е и появата на мастни натрупвания около врата и над ключиците. Повишеното задържане на вода в тъканта може да доведе до подуване на ръцете и особено на краката, глезените и долната част на краката.
За съжаление, пътят към диагнозата често е дълъг. Защо така?
Някои симптоми на синдрома на Кушинг, като високо кръвно налягане, разстройство на захарта и затлъстяване, също се появяват като част от широко разпространения метаболитен синдром. Особено в ранните стадии на заболяването може да бъде трудно дори за опитен клиницист да разграничи надеждно пациентите с много рядък синдром на Cu-shing от пациентите с много често срещания метаболитен синдром въз основа на медицинската история и физическия преглед. Следователно, особено внимание трябва да се обърне на отличителните черти по време на медицинска история и физически преглед.
Докато хората с наднормено тегло и затлъстяване обикновено имат стабилни кости, докладът за предишни фрактури на костите или тялото на прешлените, както и доказателствата за намалена костна плътност посредством апарати, трябва да дават основание да се изключи наличието на хиперкортизолизъм чрез целенасочена лабораторна диагностика. Проверката при ставане от крад също е практична. Въпреки че това е възможно поне веднъж за пациенти с наднормено тегло и затлъстяване, пациентите с излишен кортизол не могат да се изправят без помощта на ръцете или външна помощ поради загуба на мускулна маса.
За диагностична класификация при пациенти с метаболитен синдром трябва редовно да се извършва задълбочена оценка на кожата, както и въпросът за честите кожни кръвоизливи. Трябва да се вземат предвид и отклоненията в лабораторната диагностика, особено тенденцията към дефицит на калий в кръвта. В случай на показани клинични симптоми трябва да се извърши нископрагова и целенасочена лабораторна диагностика.
Какви са причините за това заболяване?
Изясняването на причината изисква познаване на хормоналната контролна верига. Здравите надбъбречни жлези произвеждат и отделят кортизол само в отговор на хормонален сигнал. Това е хормонът ACTH (адренокортикотропен хормон), образуван в хипофизната жлеза. На първо място, трябва да се определи дали излишъкът от кортизол се дължи на заболяване на надбъбречната жлеза или има повишено освобождаване на ACTH. Ако нивото на ACTH е много ниско, това показва наличието на надбъбречно заболяване. Този т.нар. Други причини за синдрома на надбъбречната кушинг са много редки.
Рентгенологичните доказателства за маса потвърждават диагнозата. Ако нивото на ACTH се повиши в референтния диапазон, причината за заболяването е или повишено освобождаване на ACTH от аденом на хипофизната жлеза (болест на Кушинг) или по-рядко освобождаване на ACTH от злокачествен тумор извън хипофизата (паранеопластична ACTH-зависима болест на Кушинг). Синдром). Ако диагнозата хиперкортизолизъм вече е предизвикателна, тогава разграничението между продуциращия АСТН хипофизен аденом и злокачественото заболяване извън хипофизната жлеза е много сложно и усложнено от множество подводни камъни. В някои случаи окончателната диагноза може да бъде потвърдена само в дългосрочен план.
Има ли терапия, която позволява на засегнатите да имат нормален ежедневен живот? Каква роля играе тук специализираната медицинска помощ?
В случай на синдром на надбъбречната кушинг е желателно продуциране на ACTH хипофизен аденом или паранеопластично производство на ACTH, хирургично или неврохирургично отстраняване на тумора. Хирургията често може да ги излекува. Ако пълното хирургично отстраняване на тумора не е възможно, трябва да се изследва възможността за облъчване на останалия тумор в случай на аденоми на хипофизата. В случай на паранеопластична секреция на АСТН, може да е необходима и химиотерапия, в зависимост от основния тумор.
Изгодно е, че в продължение на няколко години, ако операцията е неадекватна или причината за заболяването все още е неясна, могат да се използват лекарства, които инхибират прекомерното производство и освобождаване на кортизол чрез различни механизми на действие. След като изцелението се постига предимно по хирургичен път, понякога може да отнеме няколко месеца до години, преди засегнатите отново да се почувстват напълно ефективни. За трудната диагностична класификация на причината на заболяването, грижата в периоперативната фаза, а също и след терапията, е от съществено значение специализирано лечение от ендокринолози.