Синдром на Жубер

Администрацията сайта medportal
Синдром на Жубер - Това е доста рядка наследствена патология, която засяга нервната система. Характеризира се с нарушено развитие на няколко части на мозъка: малкия мозъчен червей (неговото отсъствие или недоразвитие), който контролира координацията на движенията и баланса, както и мозъчния ствол, където са най-важните центрове за регулиране на поддържането на живота са разположени функциите на тялото.

Класификация

Болестта може да има три форми:

Причини за развитие

Развитието на болестта се дължи на появата на мутации в гените. Патологията може да се наследи по автозомно-рецесивен начин (когато и двамата родители имат мутирал ген).

Ходът на заболяването

Болестта има прогресивен ход и придружава човек през целия му живот.

Основните симптоми на заболяването са:

  • намален мускулен тонус,
  • забавяне на развитието,
  • нарушения на дишането,
  • окуломоторни нарушения,
  • нарушение на координирани доброволни движения,
  • конвулсии,
  • Цепна устна,
  • дистрофия на ретината,
  • полидактилия,
  • умствена изостаналост.

Болестта се проявява от първите дни от живота на човека. Характерните признаци на заболяването са триада от симптоми:

  • симптом на "молар" при ядрено-магнитен резонанс на мозъка - лезии на мозъчния ствол и хипоплазия на малкия мозъчен червей,
  • хипотония - намален мускулен тонус,
  • забавяне на развитието и умствена изостаналост (деменция).

Също така е възможно периодично да се появява дихателно разстройство под формата на повишена честота (тахипнея) или отсъствие (апнея), атипични конвулсивни движения на очните ябълки (окуломоторна апраксия), моторна апраксия (нарушена координация на доброволните движения), припадъци, дистрофия на ретината, хематоми в устната кухина ... Възможно е да има всякакви вродени аномалии под формата на „цепнатина на устната“ (разцепване на твърдото небце и устни), полидактилия (появата на допълнителни пръсти и пръсти), анормална структура на орофаринкса. Могат да се развият патологични промени в бъбреците, ендокринната система и други вътрешни органи.

Диагностика