Синдром на Уилямс-Бийрън "Толкова съжалявам, че не мога да ви помогна"
Да си майка е прекрасно и понякога наистина трудно. Да бъдеш майка на специално дете е още по-трудно. Докато някои се притесняват кога детето им най-накрая ще се научи да яде с лъжица, майки като Анна се притесняват дали детето им някога ще може да се храни само.
Писмото на Анна до малката й дъщеричка Ела напомня колко благодарни можем да бъдем за децата си, особено когато са здрави.
„Моята малка сладурана,
Болно е да видиш как гледаш децата, докато те играят - но не можеш да тичаш с тях.
Толкова боли да видиш, че искаш да съобщиш нещо - и хората не те разбират, защото не можеш да говориш.
Болно е да видиш, че не можеш да ядеш - но другите деца около теб се радват на храната си с радост.
Толкова съжалявам как се борите със страхове и болка всеки ден - докато други деца откриват света щастливо и безгрижно.
Болно е да видиш паника в очите си, защото сме отново в болницата или на лекар. Виждали сте твърде много за краткия си живот.
Ела в клиниката. Снимка: частна
Измъчва сърцето ми, когато виждам как ме гледате отчаяно и погледът ми ми казва: „Мамо, помогни ми!“ - но не мога да ти помогна, защото медицинските процедури са просто необходими.
Толкова боли да знаеш какво си преживял и колко пъти си се борил за живота си. Че трябва да продължаваш да се бориш през целия си живот и че можеш да ни оставиш завинаги по всяко време.
Тази болка е най-лошото, което една майка може да понесе. За да видя как детето ми страда, ме боли толкова ужасно, всеки ден наново.
И все пак има и прекрасни моменти, всеки ден!
Сърцето ми се отваря, когато видя блестящите ти очи и твоята жажда за живот.
Колко сте щастливи, когато сте научили нещо ново след дълъг период на практика и се гордеете с това.
Обичам да виждам колко много се радвате на малките неща.
Пълна с радост на живота: малката Ела. Снимка: частна
Ти обичаш толкова безусловно и мога да го усещам наново всеки ден.
Сърцето ми се надига, когато наблюдавам колко много обичаш братята и сестрите си и колко те обичат теб.
Толкова се гордея с теб. Можете да завладеете всяко сърце за нула време и да заразите всички със своята жажда за живот.
Показвате ми, че битката си заслужава. Че искате да живеете и никога да не се отказвате. Показвате ми какво е важно в живота. Даваш ми сили да продължа Ти си моят пример за подражание. Винаги оставам до теб, без значение по кой път трябва да вървим!
И винаги ще се боря за теб, както всеки ден.
Анна вече описва живота на Ела със синдрома на Уилямс-Беурен в тази статия. Този генетичен дефект е изрод от природата, който може да засегне всеки от нас. Това е нещо, което трябва да помните отново и отново, когато видите деца като Ела (и техните майки). Сега Ела е на три години. Тя е малко боец и преминава през живота невероятно смело. Само тази година Ела отново имаше няколко операции.
Всички можем да направим много повече, за да улесним живота им и да ги подкрепим. Като споделят своите истории и повишават осведомеността, даряват за изследвания и включване или просто питат в реалния живот засегнатите майки и деца как да им помогнат.
Какво е това Синдром на Уилямс-Беурен?
Синдромът на Уилямс-Беурен е генетичен дефект на хромозома 7, който се появява по време на образуването на зародишни клетки чрез загуба на генетичен материал. Забележими признаци на заболяването са характерното изражение на лицето, малформации в сърдечната област и забавяне на умственото развитие. Синдромът е описан за първи път в началото на 60-те години от новозеландския кардиолог Уилямс и педиатричния кардиолог от Гьотинген Беурен, поради което оттогава е кръстен на тях. Синдромът е едно от редките заболявания, около един на 7500 - 10 000 души е засегнат от генетичния дефект.
Какви са симптомите на генетичния дефект?
Диагнозата често се поставя само в детска градина или начална училищна възраст, тъй като симптомите често са неизвестни и трудни за определяне поради тяхната специфичност и рядкост на заболяването.
Освен това не всички характеристики са еднакво изразени при всички пациенти.
Най-честите симптоми са:
- Съдови стеснения и промени, особено в близост до сърцето
- типични черти на лицето
- кривогледство
- нисък ръст
- лека до умерена интелектуална недостатъчност
- Забавяне в развитието (напр. Ходене и говорене)
- Трудности при хранене и пиене
- чувствителност към шум
- музикален талант
Това ли е Синдромът на Уилямс-Беурен е лечим?
Синдромът не може да бъде излекуван, защото причината е загуба на няколко гена в седмата хромозома, т.е. генетична грешка. Съществуват обаче някои терапевтични методи, които подпомагат по-специално децата в тяхното развитие и по този начин им дават индивидуална степен на независимост.
Каква е терапията за синдрома?
По-специално децата могат да бъдат подпомогнати в тяхното развитие чрез физиотерапия, трудова терапия и коригиращо обучение. Предпоставката за това обаче е, че синдромът се разпознава и диагностицира на ранен етап, което поради редките симптоми често се случва само в детска градина или начална училищна възраст. С оглед на трудностите с храненето и пиенето и честите нарушения на пиенето и смученето на засегнатите деца също се препоръчва логопедична терапия. Поради високото ниво на калций в кръвта, много хора също трябва да обърнат повече внимание на диетата си. С напредване на възрастта може да възникне сколиоза, деформация на гръбначния стълб. Операциите на сърцето и бъбреците също могат да станат необходими в хода на живота.
Каква е продължителността на живота на хората с Синдром на Уилямс-Беурен?
Продължителността на живота на хората със синдром на Уилямс-Бойрен е същата като тази на здравите хора, стига да не страдат от сериозни органични малформации или други медицински проблеми. Засегнатите могат да постигнат индивидуално ниво на независимост с подходяща подкрепа. Въпреки това те обикновено са зависими от помощта и подкрепата за цял живот.
Можете да намерите повече информация за заболяването и подкрепата тук.
Като роден и възпитан жител на Хамбург, аз живея с приятеля си и петгодишната ни дъщеря в най-красивия град в света - преместете се изключено! Преди съдбата да ме доведе до Echte Mamas, работих за различни издатели на списания. Харесвам вкусна храна, силна рок музика и дори малко упражнения от време на време.