Синдром на Санфилипо Мукополизахаридоза тип III (MPZ III) и университетски редки болести

Мукополизахаридоза тип III (MPZ III)

синдром

  1. Определение
  2. Епидемиология
  3. Диагноза - Клинични критерии
    1. Параклинични критерии
  4. Диференциална диагноза
  5. Генетични аспекти - Етиология
    1. Консултиране на риска и генетично
    2. Пренатална диагностика
  6. Възможности за управление и лечение
  7. Еволюция и прогноза

1. Определение:

  • MPZ тип III (синдром на Sanfilippo, полидистрофна олигофрения) се състои в натрупване на мукополизахарид хепаран сулфат, вторичен за дефицита на четири ензима. Ензимният дефицит причинява определен подтип на заболяването, но има четири подтипа: A, B, C и D.
  1. хепаран-N-сулфатаза - MPZ-III A;
  2. α-N-ацетил-глюкозаминидаза - MPZ-III B;
  3. ацетил-коА-α-глюкозаминид-Х-ацетилтрансфераза - MPZ-IIIC;
  4. N-ацетил-глюкозамин-6-сулфатаза - MPZ-III D.

2. Епидемиология:

  • Честотата на синдрома на Sanfilippo варира в географски план, като приблизително 1 случай на 280 000 живородени в Северна Ирландия, 1 на 66 000 в Австралия и 1 на 50 000 в Холандия.

3. Диагноза:

5. Генетични аспекти:

  • етиология:
  • Местоположението на гените, кодиращи синтеза на тези ензими, е за:
  • MPS-III A хромозома 17q25.3
  • MPS-III B хромозома 17q21
  • MPS-III C хромозома 8p11-Q13
  • MPS-III D хромозома 12q14

  • Консултации за риск и генетично:
  • Четирите типа MPS-III се дължат на специфични ензимни дефицити, които влияят на разграждането на хепаран сулфат, който след това се натрупва в различни органи. И четирите типа са автозомно-рецесивно наследяване, което означава, че родителите обикновено са здрави носители на мутацията. По този начин за всяка бременност съществува 25% риск за раждането на засегнато дете.
  • Пренатална диагностика:
  • Предоставянето на генетични съвети и неонатален скрининг може да помогне да се разбере за болестта.
  • Профилактиката на заболяването в семейства, в които има пациент, е възможна чрез пренатална диагноза (вилозна хорионна биопсия на 12-та седмица или амниоцентеза на 16-та гестационна седмица).

6. Управление:Възможности за лечение:

  • Лечението е симптоматично, до голяма степен поддържащо. Поведенческите разстройства на MPS-III реагират слабо на лекарства.
  • Лечение Няма конкретни проучвания, но има напреднали проучвания, които дават надежда за употребата на Zavesca (Miglustat).
  • Трансплантация на хематопоетични стволови клетки.

7. Еволюция и прогноза:

  • Заболяването от тип А се счита за по-тежко и по-често.
  • Продължителността на живота е до второто десетилетие.
  • У нас специфичната диагноза за подтип III В на заболяването се установява в Центъра по генетична патология Клуж.