Синдром на Прадер-Вили - дексимиран

Обобщение

  • Определение:Синдромът на Prader-Willi (PWS) е вродено увреждане с физически и психически симптоми, причинено от генетичен дефект на хромозома 15. Рискът се увеличава с последващи бременности, в зависимост от съответната генетична грешка, която е била причина за първата бременност.
  • Честота:Разпространението е между 1: 10 000 и 1: 25 000, в зависимост от критериите за включване и популацията.
  • Симптоми:През първата година повечето деца показват явна слабост при пиене, по-късно се развива прекомерно, компулсивно чувство на глад, което може да доведе до неконтролирано наднормено тегло. Характерна е изразената мускулна хипотония. Типичните симптоми като интелектуални затруднения, затруднения в ученето, затлъстяване и характерния външен вид могат да варират по тежест.
  • Констатации:Характерните черти на лицето включват: бадемовидни очи, ъглите на устата изтеглени надолу, тясна форма на черепа, присвиване на очите (страбизъм) и тънка горна устна. Често се среща и хипогонадизмът. Децата с PWS са склонни към забавен растеж и нисък ръст.
  • Диагноза:В повечето случаи диагнозата може да бъде поставена с помощта на генетично тестване.
  • Лечение:Терапията е симптоматична и включва а. лечение с хормони на растежа (намаляване на процента телесни мазнини и увеличаване на мускулната маса).

Главна информация

определение

  • Синдромът на Prader-Willi (PWS) е вродено увреждане с физически и психически симптоми, причинено от генетичен дефект на хромозома 15. Той е водещата причина за генетично затлъстяване. 1-2
  • Диагнозата често се поставя през първата година от живота въз основа на типични симптоми. Бебетата с PWS имат изразена мускулна хипотония, която може а. показва трудности при повдигане и задържане на главата и затруднено поглъщане на храна. Слабостта при пиене при кърмачета се основава на нарушение на регулацията на апетита, както и трудности при сучене и преглъщане поради изразената хипотония на мускулите на устата. Понякога обаче PWS не се диагностицира до ранна училищна възраст, тъй като клиничните симптоми могат да бъдат относително неспецифични, особено в малка възраст, а краниофасциалният дисморфизъм е слабо изразен. 3-4
  • Синдромът е описан за първи път в литературата през 50-те години. 5

Бихте ли искали да прочетете нататък?

Поръчайте вашия абонамент за Deximed сега.

Базирани на доказателства, ориентирани към насоки и винаги актуални.

диагноза

терапия

Ход на заболяването, усложнения и прогноза

Последващи действия

Информация за пациента

Илюстрации

външен линк

Това е връзка към външен уебсайт, за съдържанието на който Deximed не носи отговорност.

синдром

Moltkestrasse 13
79098 Фрайбург

„В суматохата на моята ежедневна практика винаги си струва да погледнем набързо Deximed: ясни, точни и независими отговори.“ (Д-р мед. Ханс-Ото Вагнер)

Информационната система за лекари, разработена с фокус върху грижите за семейния лекар, се основава на съгласуването на съдържанието с Германското дружество по обща медицина и семейна медицина (DEGAM).

Deximed и DEGAM имат обща цел: да укрепят семейната медицина и да осигурят оптимална и незасегната грижа за пациентите.

Този уебсайт е сертифициран от фондация Health On the Net.
Щракнете тук, за да го проверите

Предоставеното съдържание е само за неутрална информация. Gesinform не поема никаква гаранция или гаранция за пълнотата, качеството, коректността или актуалността на предоставената информация и съдържание. Предоставената информация и съдържание не представляват реклама за описаните или споменати методи, лечения или лекарства.Дексимед не поставя диагнози и изрично не дава никакви съвети или препоръки относно терапията на специфични заболявания. Всяка употреба, приложение или дозировка е изрично на собствен риск на потребителя.

Използвайки Deximed, вие приемате нашите условия и декларация за защита на данните.