Синдром на Prader-Willi
Хората със синдром на Prader-Willi искат да ядат постоянно и да се чувстват гладни. Поради това те обикновено имат проблеми с теглото. Много усложнения на синдрома на Prader-Willi се причиняват от затлъстяването.
Бебета със синдром на Prader-Willi
Признаците и симптомите на синдрома на Prader-Willi обикновено се появяват на няколко етапа. Признаците, които могат да присъстват при раждането, включват:
- Отслабен мускулен тонус. Основен признак през детството е лошият мускулен тонус (хипотония). Бебетата не могат да фиксират здраво лактите и коленете си.
- Отличителни черти на лицето. Децата могат да имат бадемовидни очи със стеснение на главата при слепоочията, уста насочена надолу и тънка горна устна.
- Невъзможност за развитие. Кърмачетата могат да имат слаб смучещ рефлекс поради ниския мускулен тонус.
- Липса на координация на очите (страбизъм).
- Като цяло лоша реакция. Детето може да изглежда необичайно уморено, да реагира зле на стимулация, да се събуди трудно и да има слаб плач.
От детството до зряла възраст
Други характеристики на синдрома на Prader-Willi се проявяват през ранното детство и могат да останат през целия живот, изисквайки внимателно управление или лечение.
Тези функции могат да включват:
Други признаци и симптоми на синдрома на Prader-Willi могат да включват:
- Късогледство (късогледство) и други проблеми със зрението
- Кожата и косата са твърде светли в сравнение с други членове на семейството
- Висока толерантност към болката, което затруднява идентифицирането на заболяване
- Проблеми с регулирането на телесната температура
Синдромът на Prader-Willi е генетично състояние, причинено от грешка в един или повече гени. Въпреки че точните гени, отговорни за синдрома на Prader-Willi, не са идентифицирани, проблемът е в специфична област на хромозома 15. С изключение на гените, свързани със сексуалните характеристики, всички гени идват по двойки - копие, наследено от бащата (бащин ген) и копие от майката (майчин ген). За повечето типове гени, ако едното копие е „активно“, то и другото копие. Някои видове гени обаче действат сами. Например, определен бащин ген е „активен“ и майчиният ген е потиснат.
Какво се случва в случай на синдром на Prader-Willi
Синдромът на Prader-Willi се дължи на бащините гени, които трябва да са активни, но не се дължат на следните причини:
- Липсват гените на 15 бащина хромозома.
- Детето е наследило две копия на хромозома 15 от майката и никаква хромозома 15 от бащата.
- Има грешка или дефект в бащините гени на хромозома 15.
Синдромът на Прадер-Вили нарушава нормалните функции на част от мозъка, наречена хипоталамус. Хипоталамусът контролира глада и жаждата и освобождава хормони, които изискват отделянето на други вещества, отговорни за сексуалния растеж и развитие. Неправилно функциониращ хипоталамус - причинен от дефекта на хромозома 15 - пречи на всеки от тези процеси, което води до неконтролиран глад, забавен растеж, сексуално недоразвитие и други характеристики на синдрома на Прадер-Вили.
Повечето деца със синдром на Prader-Willi се нуждаят от следните грижи и лечение:
Добро хранене за бебета. Много деца със синдром на Prader-Willi имат затруднения с храненето поради намален мускулен тонус. Определете с лекаря висококалорична формула или специални методи за хранене, които да помогнат на детето ви да наддаде на тегло.
Лечение с хормон на растежа. Лечението с хормон на растежа при деца със синдром на Prader-Willi ще помогне за увеличаване и вероятно подобряване на мускулния тонус и намаляване на телесните мазнини. Дългосрочните ефекти от хормоналното лечение са неизвестни.
Лечение на полови хормони. Вашият ендокринолог може да предложи на детето ви да вземе хормонозаместителна терапия (тестостерон за мъже или естроген и прогестерон за жени). Заместващата хормонална терапия обикновено започва, когато детето достигне нормалната възраст в пубертета и може да помогне за намаляване на риска от развитие на изтъняване на костите (остеопороза).
Здравословна диета. Диетологът може да ви помогне да изберете здравословна, нискокалорична диета, която да държи теглото на вашето бебе под контрол, като същевременно гарантира балансирана диета.
Лечение на нарушения на съня. Лечението на апнея и други проблеми със съня може да подобри съня и по този начин да намали някои поведенчески проблеми.
Общо развитие. Вашето дете вероятно ще се възползва от редица лечения, включително физиотерапия, логопедия за подобряване на словесните умения и трудова терапия, за да научи ежедневни умения.
Грижи за психичното здраве. Специалист по психично здраве, като психолог или психиатър, може да помогне на детето ви, например, да се отърве от обсесивно-компулсивно поведение. Някои деца може да се нуждаят от лекарства за контрол на поведенческите проблеми.
Раждането на дете със синдром на Prader-Willi е предизвикателство. Управлението на хранителни, поведенчески и медицински проблеми може да окаже мощно въздействие върху цялото семейство. Потърсете съвет и помощ от асоциации на пациенти със синдром на Prader-Willi.
Дефектните части или липсата на бащини гени, отговорни за синдрома на Prader-Willi, обикновено се появяват на случаен принцип. Това означава, че в повечето случаи синдромът на Prader-Willi не може да бъде предотвратен.