Синдром на Klinefelter - причини, симптоми, лечение

Синдром на Klinefelter това е разстройство, което засяга развитието на тестисите и в резултат на това производството на тестостерон. Научете повече за симптомите на синдрома на Klinefelter в следващата статия.

причини

Съдържание:

Какво е синдром на Klinefelter?

Синдромът на Klinefelter е рядко генетично състояние, което се получава, когато се роди момче с допълнително копие на хромозомата X. Синдромът на Klinefelter е заболяване, което засяга мъжете и често не се диагностицира до зряла възраст.

Синдромът на Klinefelter може да повлияе неблагоприятно на растежа и развитието на тестисите. По този начин момчетата, засегнати от това разстройство, имат по-малки тестиси от нормалното, което може да доведе до по-ниско производство на тестостерон. Синдромът може също да причини намаляване на мускулната маса, окосмяването по тялото и лицето и развитието на гръдната тъкан. Ефектите от синдрома на Klinefelter варират. Следователно не всички пациенти имат еднакви признаци и симптоми.

Повечето мъже със синдром на Klinefelter произвеждат твърде малко или никаква сперма. Въпреки това, някои мъже със синдром на Klinefelter могат да станат бащи с процедури за асистирана репродукция.

Как се проявява?

Признаците и симптомите на синдрома на Klinefelter варират значително при мъжете с това разстройство. Много момчета със синдром на Klinefelter имат малко или никакви симптоми. В много случаи състоянието не се диагностицира до зряла възраст, докато в други случаи никога не се диагностицира. За други състоянието има видимо влияние върху растежа или външния вид.

Признаците и симптомите на синдрома на Klinefelter също варират в зависимост от възрастта.

бебета

Признаците и симптомите на състоянието при новородени включват:

  • Мускулна слабост
  • Бавно двигателно развитие - бебетата със синдром на Klinefelter са в състояние да седят, да пълзят и да ходят по-късно от обикновено
  • Бебетата започват да говорят по-късно от обикновено
  • Проблеми при раждането, като тестисите, които не са слезли в скротума

Момчета и тийнейджъри

Признаците и симптомите при юноши са:

  • Височина по-висока от средната
  • По-дълги крака, по-къс торс и по-широки бедра в сравнение с други момчета
  • Отсъстващ, забавен или непълен пубертет
  • След пубертета, по-малко мускули, по-малко окосмяване по лицето и тялото в сравнение с други тийнейджъри
  • Малки и твърди тестиси
  • Малък пенис
  • По-големи гърди от нормалното (гинекомастия)
  • Слаби кости
  • Ниски енергийни нива
  • Склонност към срамежливост и чувствителност
  • Трудности при изразяване на мисли и чувства или общуване
  • Проблеми с четенето, писането, правописа или математиката

мъже

Признаците и симптомите на синдрома на Klinefleter при мъжете включват:

  • Сперматозоиди малко или изобщо не
  • Малки тестиси и пенис
  • Нисък сексуален апетит
  • Височина по-висока от средната
  • Слаби кости
  • Малко окосмяване по лицето и тялото
  • По-малко мускули в сравнение с други мъже
  • Голяма гръдна тъкан
  • Високи коремни мазнини

Когато е необходимо посещение на лекар

Консултирайте се с лекар, ако имате:

Бавно развитие през детството или юношеството

Забавеният растеж и развитие е първият признак на няколко състояния, които изискват лечение - включително синдром на Klinefelter. Въпреки че забавеното физическо и психическо развитие може да е нормално в някои случаи, най-добре е да се консултирате с лекар, ако имате проблеми.

Мъжко безплодие

Много мъже със синдром на Klinefelter не са диагностицирани с безплодие, докато не осъзнаят, че не могат да се размножават.

Причини и рискови фактори

Всеки човек се ражда с 23 двойки хромозоми или общо 46 хромозоми във всяка клетка. Те включват две полови хромозоми, X и Y.

  • Момичетата се раждат с две Х, ХХ хромозоми. Тези хромозоми им придават женски полови белези, като гърдите и матката.
  • Мъжете се раждат с X хромозома и Y, XY. Тези хромозоми им придават мъжки черти, като пениса и тестисите.

Как възниква мутацията?

Момчета със синдром на Klinefelter се раждат с допълнителна Х хромозома и така клетките им в крайна сметка съдържат XXY хромозоми. Тази мутация се появява произволно по време на зачеването. В около половината от случаите мутацията възниква в майчиното яйце. В другата половина мутацията идва от сперматозоидите на бащата.

Някои момчета имат повече допълнителни Х хромозоми. Например, тяхната хромозома може да изглежда така: XXXXY. Други имат различни хромозомни аномалии във всяка клетка. Например, някои клетки могат да бъдат XXY, докато други са XXXY. Тази форма се нарича мозайка.

Това състояние обикновено е случайно и не е причинено от грешки, допуснати от единия родител през живота им. Жените над 35-годишна възраст, когато забременеят, са малко по-склонни да раждат дете със синдром на Klinefelter.

Диагностична

Малък брой мъже със синдром на Klinefelter се диагностицират преди раждането, по време на тестове, които техните майки правят по време на бременност. Тези тестове включват:

амниоцентеза

По време на амниоцентеза техникът отстранява малко количество околоплодна течност от торбичката около бебето. След това течността се изследва в лаборатория за възможни хромозомни проблеми.

Вземане на проби от хорионни вилуси

По време на този тест специалистът събира миниатюрни клетки, наречени хорионни ворсинки от плацентата. Хорионните ворсинки са реснички, които излизат от хориона, за да осигурят максимална площ на контакт с кръвта на майката. След това тези клетки се тестват за специалист за откриване на възможни хромозомни проблеми.

Тъй като те могат да увеличат риска от спонтанен аборт, тези тестове обикновено се правят само ако бебето е изложено на риск от развитие на хромозомен проблем. Често синдромът на Klinefelter не се открива, докато момчето не достигне пубертета или дори по-късно.

Ако бебето расте и се развива по-бавно, консултирайте се с ендокринолог. Този лекар е специализиран в диагностицирането и лечението на хормонални нарушения. По време на прегледа лекарят ще задава въпроси относно симптомите или проблемите с развитието, които пациентът изпитва. За да диагностицира синдрома на Klinefelter, лекарят извършва два вида тестове:

Хромозомен анализ в кръвта (конституционен кариотип)

Наричан още кариотип, този кръвен тест проверява за наличие на анормални хромозоми, като допълнителна Х хромозома.

Изследване на хормони

Изследванията на кръв или урина могат да показват ниски нива на тестостерон, които са признак на синдрома на Klinefelter.

Лечение

Ако пациентът е диагностициран със синдром на Klinefelter, медицинският екип може да включва лекар, специализиран в диагностицирането и лечението на нарушения, засягащи жлезите и хормоните на организма (ендокринолог), логопед, педиатър, физиотерапевт, генетичен съветник, лекар, който е специализиран в човешката репродукция или безплодие. както и психолог.

Няма начин да се поправят промените в половата хромозома, причинени от синдрома на Klinefelter. Пациентите обаче разполагат с лечения, които могат да намалят неговите ефекти. Освен това, колкото по-рано са установени диагнозата и лечението, толкова по-големи са ползите. Но никога не е късно да поискате и да получите специализирана помощ.

Лечението на синдрома на Klinefelter се провежда според признаци и симптоми и може да включва:

Хормонозаместителна терапия за тестостерон

Хормонална заместителна терапия с тестостерон може да се прилага от момента на нормалното начало на пубертета. Този тип терапия има за цел да стимулира промените, които обикновено се случват в пубертета, като развитие на по-силен глас, растеж на окосмяване по лицето и тялото и увеличаване на мускулната маса и сексуалното желание (либидото). Заместителната терапия с тестостерон също може да подобри костната плътност, намалявайки риска от фрактури. Освен това може да подобри настроението и поведението на пациента. Това обаче няма да реши проблемите с безплодието.

Премахване на гръдната тъкан

При някои мъже гърдите може да са по-големи от нормалното. Излишната тъкан на гърдата може да бъде премахната от пластичен хирург и гърдата може да изглежда по-нормално.

Физическа и логопедична терапия

Тези лечения могат да бъдат много полезни за момчета със синдром на Klinefelter, които имат проблеми с говора, езика и мускулите.

Образователна оценка и подкрепа

Някои момчета със синдром на Klinefelter имат проблеми с ученето и социални проблеми и могат да получат допълнителна помощ. Свържете се с учителите на детето, училищния съветник или училищната медицинска сестра относно подкрепата, която могат да окажат.

Лечение на плодовитостта

Обикновено повечето мъже със синдром на Klinefelter не могат да имат деца, тъй като произвеждат твърде малко или никакви сперматозоиди. За някои мъже с минимално производство на сперматозоиди може да бъде полезна процедура, наречена интрацитоплазмена инжекция на сперматозоиди (ICSI). По време на тази процедура спермата се извлича от тестиса с игла за биопсия и се инжектира директно в яйцеклетката.

Психологическо консултиране

Хората със синдром на Klinefelter могат да се сблъскат с реални предизвикателства, особено през пубертета и в зряла възраст. Мъжете със синдром на Klinefelter трудно могат да се справят с факта, че имат проблеми с безплодието. Затова мога да се обърна към семеен съветник или психолог, за да преодолея емоционалните проблеми по-лесно.

Как можеш да се справиш със ситуацията

Лечението, здравното образование и социалната подкрепа могат да бъдат много полезни за хората със синдром на Klinefelter.

Съвети за момчета със синдром на Klinefelter

Ако детето страда от синдром на Klinefelter, родителите имат под ръка средствата за здравословно психическо, физическо, емоционално и социално развитие.

  • Научете повече за синдрома на Klinefelter. След това дайте на детето си точна информация, подкрепа и насърчение.
  • Внимателно следете развитието на сина си. Потърсете помощ за проблеми, които забелязвате, като проблеми с говора.
  • Постоянно участвайте в срещи с медицински специалисти. Това може да помогне за предотвратяване на бъдещи проблеми.
  • Насърчавайте го да участва в спортни дейности. Тези дейности ще му помогнат да укрепи мускулната си сила и да подобри двигателните си умения.
  • Насърчавайте го да участва в групови дейности. Тези дейности могат да помогнат за развитието на социални умения.
  • Поддържайте връзка с училищния персонал. Учителите, съветниците и училищните администратори могат да бъдат от голяма помощ.
  • Свържете се с други родители. Синдромът на Klinefelter е често срещано състояние. Следователно можете да поддържате връзка с други родители, които могат да отговорят на вашите въпроси.

Съвети за мъже със синдром на Klinefelter

Ако имате синдром на Klinefelter, можете да следвате тези важни съвети:

  • Поддържайте връзка с Вашия лекар. Правилното лечение може да ви помогне да поддържате физическото и психическото си здраве и да предотвратите проблеми, които могат да се появят по-късно в живота, като остеопороза.
  • Разберете какви възможности имате, ако планирате да създадете семейство. Говорете с лекар за възможностите, които са ви достъпни в този случай.
  • Говорете с други хора, които имат това състояние.

усложнения

Синдромът на Klinefelter може да увеличи риска от:

  • Тревожност и депресия
  • Социални, емоционални и поведенчески проблеми, например ниско самочувствие, емоционална незрялост и импулсивност
  • Безплодие и проблеми със сексуалната функция
  • остеопороза
  • Сърдечно-съдови заболявания
  • Рак на гърдата и други видове рак
  • Белодробни заболявания
  • Метаболитен синдром, който включва диабет тип 2, високо кръвно налягане (високо кръвно налягане) и високи нива на холестерол и триглицериди (хиперлипидемия)
  • Автоимунни нарушения като лупус и ревматоиден артрит
  • Зъбни и устни проблеми, които могат да предразположат към кариес
  • Нарушения на аутистичния спектър

Редица усложнения, причинени от синдрома на Klinefelter, са свързани с нисък тестостерон (хипогонадизъм). Тестостероновата заместителна терапия намалява риска от някои здравословни проблеми, особено когато лечението е започнато в ранен пубертет.