Синдром на Gitelman

Лабораторна медицина 30 май 2018 г. Марит Хюлер

синдром

Синдромът на Gitelman е изключително рядко генетично заболяване. Разпространението се оценява на 1 на 40 000. Причината е дефектна транспортна система за готварска сол в бъбреците. Това води до нарушения на електролитния баланс, в резултат на което се появяват различни симптоми на заболяване.

Обобщение

Синдромът на Gitelman се характеризира с дефицит на магнезий и калий (хипомагнезиемия или хипокалиемия). Съответно, повишената екскреция на магнезий (хипермагнезиурия) и намалената екскреция на калций (хипокалциурия) могат да бъдат измерени в урината. Освен това при пациента се откриват хипокалиемична алкалоза (нарушаване на киселинно-алкалния баланс) и загуба на бъбречна сол. Това електролитно нарушение се причинява от дефектен транспортер на NaCl в бъбреците. Болестта обикновено се основава на мутация в гена SLC12A3. Пациентите със синдром на Gitelman могат да получат голямо разнообразие от симптоми. При някои пациенти те са по-изразени, други пациенти са почти безсимптомни. Типични симптоми са спазми, мускулна слабост, умора и ниско кръвно налягане. Болестта се лекува основно с магнезий и диета, богата на сол.

Ключови думи: синдром на Gitelman, хипокалиемия, хипомагнезиемия

Резюме

Синдромът на Gitelman се характеризира с дефицит на магнезий и калий (хипомагнезиемия или хипокалиемия). Съответно, повишената екскреция на магнезий (хипермагнезиурия) и намалената екскреция на калций (хипокалциурия) могат да бъдат измерени в урината. Освен това при пациентите се открива хипокалиемична алкалоза (нарушение на киселинно-алкалния баланс) и бъбречна загуба на сол. Това електролитно разстройство се дължи на дефектен транспортер на NaCl в бъбреците. Болестта обикновено се основава на мутация на гена SLC12A3. Пациентите със синдром на Gitelman могат да страдат от различни симптоми. При някои пациенти те са по-изразени, други пациенти са почти безсимптомни. Типичните симптоми включват спазми, мускулна слабост, умора и ниско кръвно налягане. Болестта се лекува главно с прилагане на магнезий и диета с високо съдържание на сол.

Ключови думи: синдром на Gitelman, хипокалиемия, хипомагнезиемия

Взето от MTA Dialog 6/2018

Моля, въведете данните си за вход

Пълният изглед на статията е възможен само за регистрирани потребители. Моля, влезте с вашите данни за достъп:


Ако сте забравили личната си парола, можете да си зададете нова парола по всяко време.