Синдром на Гилбърт; основни данни; Д-р
Болестта на Гилбърт е доброкачествено генетично състояние, характеризиращо се с дефицит на ензими, участващи в метаболизма на билирубина в черния дроб, последствието от което е повишаване нивото на неконюгирания билирубин в кръвта. Синдромът на Жилбер е описан за пръв път от френския физик Августин Никола Гилбер, чието име носи. В момента е известно, че това заболяване засяга 5-10% от населението и е по-често при мъжете, отколкото при жените. Много често това състояние или остава незабелязано през целия живот, или се открива случайно след извършване на кръвни изследвания.
Настъпва синдром на Gilbert чрез наследяване на анормален ген предавани от поколение на поколение. Този ген контролира ензим (глюкуронилтрансфераза), участващ в метаболизма на билирубина. Организмът не разполага с този ензим и не е в състояние да метаболизира билирубина, което води до необичайно повишаване на кръвта му (което може лесно да бъде определено количествено от дозата му в кръвта във всяка тестова лаборатория). За да може човек да наследи това състояние, и двамата родители трябва да са носители на анормалния ген.
Рискови фактори за развитието на болестта и симптомите
Както казах преди, ако и двамата родители са носители на дефектния ген, ясно е, че вероятността от предаване на това заболяване на деца е много голяма.
Около 30% от тези със синдром на Gilbert са асимптоматични. Въпреки това, тези, които са диагностицирани с това заболяване, трябва да знаят, че има няколко ситуации, които могат да изострят или да увеличат риска от симптоми. Сред тях споменаваме:
-всяко заболяване или състояние, което намалява активността на имунната система от обикновена настинка до всяка инфекция (бактериална или вирусна), независимо от местоположението
-на гладно или след нискокалорична диета
-менструация
-дехидратация
-продължителна физическа активност
-стрес
Как се проявява синдромът на Gilbert?
Дори ако се постави диагнозата на болестта на Гилбърт, много е възможно симптомите и признаците никога да не се проявят. Въпреки това, хората, които нямат ензима, отговорен за метаболизма на билирубина, може да имат:
-слаба жълтеница (пожълтяване на кожата и лигавиците)
-умора
-загуба на апетит (липса на апетит)
-гадене или по-рядко повръщане
-чревни транзитни нарушения
-дифузна болка в корема (по-често от дясната страна)
-тъмна урина
Рядко се съобщава, че те са част от симптоматичната картина на синдрома на Гилбърт: поведенчески и афективни разстройства, депресия, разстройство на концентрацията, световъртеж и обилно изпотяване.
През повечето време синдромът на Gilbert се открива случайно по време на обичайните кръвни тестове или в контекста, в който човек отива на лекар поради появата на жълтеница. Дори ако това състояние е налице от раждането, диагнозата често се поставя в юношеска възраст или дори по-късно. Диагнозата се поставя след резултатите от кръвните тестове, като те са:
-CBC
-общ и неконюгиран билирубин
-трансаминази (показват чернодробна функция)
Увеличението на неконюгирания билирубин е това, което показва наличието на синдром на Gilbert. Въпреки това има много чернодробни и жлъчни нарушения, които могат да причинят повишаване на билирубина. Поради това лекарят е длъжен да поиска кръвна картина, чернодробни изследвания и други изследвания, за да изключи наличието на други състояния.
Синдромът на Гилбърт не изисква лечение и диагностицираните хора не се нуждаят от редовни медицински прегледи. Единственото нещо, което трябва да се направи, е да се спазва графикът на съня и балансираният начин на живот. Не трябва да спазвате специална диета, но е много важно да спазвате фиксирани часове на хранене и да избягвате излишъци от всякакъв вид.!