Синдром на Гилбърт
Причината за синдрома на Гилбърт.
Основните функции на черния дроб
Черният дроб е най-големият орган в човешкото тяло. Някои от ключовите функции на черния дроб:
• Преобразува хормона на щитовидната жлеза тироксин (Т4) в по-активна форма трийодтиронин (Т3). Недостатъчното преобразуване може да доведе до хипотиреоидизъм, хронична умора, наддаване на тегло, лоша памет и поява на други характеристики.
• Създава GTF (фактор на толерантност към глюкоза) от хром, ниацин и евентуално глутатион. GTF, необходим за инсулина, за да регулира правилно нивата на кръвната захар.
Хипербилирубинемия - повишени нива на билирубин в кръвта - е, че намалената активност на ензима е конюгирана билирубин глюкуронозилтрансфераза. Неутрализацията, която се извършва в черния дроб, прави билирубина разтворим във вода, така че той може да се разтвори в жлъчката и да навлезе в дванадесетопръстника и в крайна сметка в тялото. Средната продължителност на живота на червените кръвни клетки е 120 дни, след което те се използват и се разделят на билирубин и хемоглобин. Директно черният дроб превръща билирубина в неразтворими форми - водоразтворима форма. Синдромът на Gilbert е дефект в гена - мутацията UDP-hlyukuronoziltransferazy, генът, отговорен за производството на ензима. Хората със синдром наследяват от родителите си. Билирубинът не се приема неутрализиращо и се натрупва в кръвта. Когато нивото достигне определена точка, пациентът може да има симптоми на жълтеница.
Симптоми на синдрома на Gilbert
Повечето хора, които страдат от това заболяване, не знаят какво е то. Нивата на билирубина обикновено остават в нормалните граници и понякога леко се повишават. Един от първите и патогномонични симптоми е жълтеница. Възможно е да имате склера, жълтеница или кожа, когато билирубинът в кръвта се увеличи. Симптомите могат да се влошат и да станат по-очевидни при комбинацията: заболяване, инфекция, дехидратация, стрес или менструация. Въпреки че нивата на билирубин почти никога не могат да достигнат опасни цифри, жълтеницата е важна и тревожна.
Пожълтяване на кожата (L-норма, вдясно - патология)
Следните симптоми също могат да бъдат патогномонични, но в по-малка степен. Повечето пациенти описват: умора, замъглено съзнание, главоболие, загуба на памет, замаяност, депресия, раздразнителност, тревожност, гадене, загуба на апетит, синдром на раздразнените черва, коремна болка и спазми, болка в черния дроб/жлъчния мехур, тремор, сърбеж на кожата pokrovov.Vozmozhno появата на безсъние, затруднена концентрация, панически атаки, хипогликемична реакция на непоносимост към храна към въглехидрати, алкохол.
Лактозните продукти могат да причинят меки изпражнения или диария, подуване на корема. Възможно е да има симптоми на дихателна и сърдечна недостатъчност, затруднено или плитко дишане, учестен пулс. Метаболитно разстройство има болка в мускулите и ставите, умора, загуба на тегло и вкус.
Следните симптоми (възникват много рядко и при изразено нарушение на билирубиновия метаболизъм), изискващи спешна медицинска намеса: затруднение при подбора на думи, чувство на интоксикация, неконтролируемо повръщане, прекомерна жажда, гръдна болка, мускулни спазми (тремор) подути лимфни възли лимфен, горчив или метален вкус в устата. Тези симптоми показват развитие на остра чернодробна недостатъчност.
Диагностика на синдрома на Gilbert
Тази диагноза често се излага в края на юношеството. Диагнозата е лесна, ако се събере правилно историята на заболяването, в този случай не се изисква генетично типизиране. Взема се кръвна проба на пациента, който е изследвал чернодробната функция и преките и непреки нива на билирубин. Ако резултатите от теста показват високи нива на неразтворим билирубин и други показатели са нормални, Вашият лекар може да диагностицира синдрома на Gilbert. При наличие на тежка жълтеница може да се наложи серия от диференциално диагностични тестове, за да се изключат други заболявания, които могат да бъдат, например:
1. остро възпаление на черния дроб (хепатит) - те могат да повлияят на способността на черния дроб да получава билирубин.
2. Възпаление на жлъчните пътища - може да инхибира потока на жлъчката и да елиминира билирубина.
3. Запушване на жлъчните пътища - също така предотвратява изтичането на жлъчката и допринася за натрупването на билирубин.
4. Хемолитична анемия - което води до повишен билирубин поради повишено разграждане на червените кръвни клетки.
5. Холестаза - притокът на жлъчка от черния дроб е прекъснат. Жлъчката, съдържаща билирубин, остава в черния дроб.
Допълнителните тестове могат да включват: абдоминален ултразвук, за да се изключи запушване на жлъчните пътища или дифузна диета на чернодробно заболяване за 24 часа, за да се елиминира причината, алиментарната увеличава билирубина и генетичното типизиране.
Лечение на синдрома на Gilbert.
Синдромът на Gilbert се счита за безобидно заболяване - обикновено не причинява здравословни проблеми. В момента развитието на етиотропни медицински технологии има ефективно лечение. Въпреки че симптомите на жълтеница могат да причинят безпокойство у пациента, лекарят трябва да обясни, че симптомът на жълтеница редовно и не трябва да предизвиква безпокойство. Обикновено не се изисква дългосрочно наблюдение на пациента със синдром на Gilbert. Ако пациентът забележи симптоми, които влошават жълтеница, трябва да уведомите Вашия лекар за това, което изключва различни други причини. Пациентите, които имат симптоми на жълтеница, причиняваща тежка тревожност, могат да приемат малки количества фенобарбитал. Той има малко антихипербилирубинемическо действие. В допълнение към положителните си ефекти, това лекарство има седативен ефект върху нервната система и продължителната употреба причинява токсичен ефект върху черния дроб. Ето защо е важно да приемате ефективна и балансирана доза от това лекарство.
Диетата може да облекчи симптомите: продукти с дълъг срок на годност и съдържащи много консерванти трябва да бъдат изключени от диетата, да се прилагат мултивитаминни комплекси за повишаване на цялостния имунитет, всички продукти да се варят, пекат или приготвят на пара (минимум на мазнини).
Усложнения на синдрома на Gilbert
Сам по себе си синдромът на Gilbert не причинява никакви усложнения и не засяга черния дроб, но е важно да се разграничи един вид жълтеница от друг. При тази група пациенти се отбелязва повишена чувствителност на чернодробните клетки към хепатотоксични фактори като алкохол, лекарства, някои групи антибиотици. Ето защо, ако горните фактори трябва да контролират нивото на чернодробните ензими.