Синдром на Де Тони Фанкони

Класификация съгласно ICD-10
E72.0 Нарушения на транспорта на аминокиселини (комплекс De-Toni-Debré-Fanconi)
ICD-10 онлайн (WHO версия 2006)

The Синдром на Дебре-де-Тони-Фанкони (син. синдром на De Toni Fanconi, комплекс De Toni-Fanconi, глюкозо-аминокиселинен диабет) е наследствена дисфункция на енергийния баланс на проксималния бъбречен канал, което води до дисфункция на този орган и до други симптоми. Глюкозата (гроздова захар), фосфатите и аминокиселините се реабсорбират в недостатъчна степен, така че да възникнат нарушения в електролитния баланс и стойността на рН на засегнатото лице. В урината се откриват патологични нива на протеини и аминокиселини.

фанкони

Допълнителни препоръчителни познания

Не позволявайте статичното електричество да повлияе на точността ви на претегляне.

8 стъпки до чиста скала - и 5 решения, за да я поддържате чиста

Ежедневна визуална проверка на лабораторните везни

Синдромът на De Toni Fanconi е описан за първи път през 1931 г. и се връща към италианския Giovanni De Toni (1896-1973) и швейцарския педиатър Guido Fanconi (1892-1979). Синдромът на Debré de Toni Fanconi не е същото като анемията на Fanconi. Няколко добре известни синдрома могат да бъдат проследени до Фанкони.

  • Синдром на Фанкони от инфантилен тип, първичният (идиопатичен) синдром на Фанкони. Това обикновено се случва спонтанно, но също така се наследява като автозомно-рецесивен признак.
  • Синдром на Фанкони от възрастен тип с по-малко тежко протичане. Продължителността на живота тук е нормална.
  • Вторичен синдром на Fanconi като съпътстващо заболяване при наследствени метаболитни заболявания като синдром на Lowe, цистиноза и други наследствени заболявания. Но също така вторично за амилоидоза, синдром на Sjögren, тумори, като нежелан ефект на лекарства или отравяне.

Симптоми

Ацидозата е често срещана в кръвта. Растежът на засегнатите деца се забавя и може да настъпи дехидратация. Бъбречната загуба на фосфат води до деминерализация на костите, което води до рахит, устойчив на витамин D и обща физическа слабост.

терапия

Богата на протеини и фосфати диета, адаптирана към бъбречното заболяване, може да бъде полезна терапевтично.

Болестта играе роля и във ветеринарната медицина.