Симптоми на здравни минути на фенилкетонурия

Какво е и фенилкетонурия?

Фенилкетонурията е нарушение на аминокиселинния метаболизъм, генетично заболяване, при което ензимът не претърпява конверсия на фенилаланин-тирозин поради недостатъчна функция на фенилаланин хидроксилазата.

минути

В резултат, от една страна, страничните продукти на фенилкетокиселината се натрупват, а от друга страна, дефицитът на тирозин уврежда централната нервна система. В допълнение, разстроеният метаболизъм на фенилаланин оказва влияние върху метаболизма на други аминокиселини, използването на други аминокиселини намалява и синтезът на протеини става недостатъчен. Протеиновият дисбаланс също има значителен вреден ефект върху развитието на нервната система, особено при новородени. Лечението на фенилкетонурия, ако бъде признато рано, е ефективно, значително намалява умствената изостаналост. В Унгария, заедно с други заболявания, новородените са задължително изследвани за фенилкетонурия.

Диетично лечение на фенилкетонурия

Бедната на фенилаланин диета е единственото известно лечение за хора с това заболяване. Правилно контролираната диета с помощта на пациента гарантира ефективно и адекватно качество на живот.

Един от най-важните въпроси след диагностицирането е определянето на толерантност към фенилаланин, т.е. колко фенилаланин може да бъде преобразуван от ензимната система на пациента. Степента на това определя диетата на пациента, която трябва да се характеризира с точно преброяване на фенилаланин. При липса на точно изчисление се появяват тежки усложнения, увреждащи централната нервна система, особено на възраст между 0-10 години. Важно е обаче диетата да не е без фенилаланин, тъй като фенилаланинът е основна аминокиселина, така че в никакъв случай не трябва да бъде напълно изключен от диетата. Освен това, тъй като метаболизмът на други аминокиселини участва в заболяването, диетата трябва да бъде протеинова (най-малко 1,5 g/kg). В допълнение към изобилието от протеини, трябва да обърнем внимание и на правилния енергиен прием, така че диетата е изобилна и с енергия (40-45 ккал/кг). Важно е да научите пациента (първоначално относителния) как да изчислява съдържанието на протеин, енергия и фенилаланин.