Симптоми и лечение на дефицит на липопротеин липаза - HáziPatika
Автор: Szab Emese
Лектор: проф. д-р Anik Somogyi вътрешни болести, ендокринолог, клиничен фармаколог, лекар на Унгарската академия на науките
Какво е дефицит на липопротеин липаза?
Недостигът на липопротеин липаза е рядко заболяване, неговата хомозиготна форма е много рядка. За тези с хомозиготна форма на заболяването нормалното ниво на триглицеридите от 1,7 mmol/литър може да се повиши до 50-100 mmol/литър. Това е така, защото тялото не е в състояние да разгражда определени мазнини поради липса на липопротеин липаза, което причинява сериозен проблем.
Поява на дефицит на липопротеин липаза
Болестта неговата хомозиготна форма е един на милион души (което означава, че в Унгария може да има общо 10 такива пациенти), дори хетерозиготна форма от едно до пет. Последното означава само лек дефицит на липопротеин липаза или по-лоша функция, първият е пълен дефицит. Липсата на липопротеин липаза може да засегне както мъжете, така и жените, в това отношение няма полова разлика.
Причини за дефицит на липопротеин липаза
- Гестационният диабет може да бъде постоянен
- Рибен синдром: неприятно заболяване
- Резистентността към инсулин може да бъде обърната?
- 7 начина да не пропуснете храната
- Изоставените са в опасност
- Кога да се измерват нивата на холестерола?
- Още една грес за размразяване на косата
- Mario G Mariotze тайнствената мускулна болест
- Мукополизахаридоза: Може да причини смърт
- Рядък, но сериозен проблем е синдромът на фон Хапел-Линдау
Липопротеин липазата е ензим, който разгражда мазнините: ако човек консумира мазнини при нормални условия, тялото ги преработва с помощта им за няколко часа. Липопротеиновата липаза присъства в ендотела (слоят клетки, който покрива вътрешността на кръвоносните съдове), главно в мускулите, мазнините и сърцето и в паметта на бременни жени.
Липопротеинът е липаза при негово отсъствие тялото не може да разгражда по-големи молекули мазнини в кръвта, Те изглеждат така в кръвта (могат да циркулират в кръвоносните съдове в продължение на 2-3 дни). Липсата на липопротеинова липаза в хомозиготна форма се причинява от разлика в хромозома осем. Тази форма се появява само когато нечии две хомогенни хромозоми (хромозомни двойки) носят един и същ агон (АА-доминиращ или а-) в един и същ локус. Рецесивен). При хетерозиготите два гена са доминиращи в един от едни и същи локуси, докато гените, отговорни за рецесивната природа, могат да бъдат намерени в другия (Aa). Клиничните признаци на дефицит на липопротеини може да не се развият в тази форма.
Нарушение на липидния метаболизъм, причинено от генен дефект на липопротеин липаза, може да се свърже и с други заболявания. Те включват диабет, чернодробни заболявания и някои имунологични заболявания. Функцията на липопротеин липазата може да бъде нарушена от други заболявания, но дефицитът има и генетичен произход. Липсата или намалената/абнормна липопротеинова липаза може да бъде свързана с алкохолизъм и хематологични нарушения.
Симптоми на дефицит на липопротеин липаза
Значителни симптоми на заболяването се проявяват през юношеството, а хомозиготната форма може да се наблюдава при бебета. Може да се наблюдава дефицит на липопротеин липаза засегнатото лице има болки в корема, развива се възпаление на панкреаса. По-късно в заболяването черният дроб и ходилото също се уголемяват и лекият диабет може да бъде свързан с него. Продължителните следи могат да бъдат жълти петна по кожата, които могат да се образуват главно на седалището, около очите и на лактите. Дефицитът на липопротеин липаза определено се индикира от високи нива на триглицеридите и повишен риск от остеоартрит.