Сегментарна фокална гломерулосклероза
Сегментарната фокална гломерулосклероза е най-често неизвестно състояние, чийто анатомичен субстрат е увеличаване на количеството на съединителната тъкан (склероза) на нефрони (морфо-функционална единица на бъбреците), с последващо намаляване на бъбречната функция. Определената диагноза на това състояние се поставя чрез бъбречна пункция-биопсия, извършена в контекста на променени бъбречни изследвания.
Това заболяване може да бъде или да остане асимптоматично за дълго време, но голяма част от пациентите със сегментна фокална гломерулосклероза могат да се развият хронично бъбречно заболяване. Няма специфично лечение за това състояние. Симптоматичното и патогенно лечение може да варира от честа диета и наблюдение (при асимптоматични форми) до кортикостероиди или имуносупресори в силно развита форма.
Причини и рискови фактори
Най-често причините за фокална сегментна гломерулосклероза са неизвестни. В тези случаи заболяването се нарича примитивен. Макар и по-рядко, понякога могат да бъдат идентифицирани редица елементи, участващи в началото на заболяването. причини втори Те включват:
Вирусни инфекции: Хепатит В вирус, ХИВ, парвовирус
Лекарства: Нестероидни противовъзпалителни лекарства, литий, анаболни стероиди, развлекателни лекарства (хероин)
Урологични аномалии: пикочно-уретерален рефлукс, единичен бъбрек, бъбречна агенезия, сегментарна бъбречна хипоплазия, бъбречна дисплазия
Злокачествени заболявания: лимфоми
Хемодинамични причини: сърповидно-клетъчна болест (сърповидно-клетъчна анемия), вродени сърдечни кисти, цианоген
Други: След постстрептококов гломерулонефрит, хипертонична нефросклероза, саркоидоза, синдром на Алпорт
През рискови фактори те включват: черна раса, мъжки пол и възраст между 18 и 45 години. Заболяването обаче може да възникне независимо от тези критерии.
Патогенеза
Сегментарната фокална гломерулосклероза се отнася до пролиферацията на съединителна тъкан в някои нефрони в бъбреците („фокална“) и в определени области от тях („сегментарна“). Въпреки че механизмът не е напълно изяснен, изглежда, че основната лезия е представена от променени подоцити в нефроните. След това следва мезангиалната, ендотелната и накрая епителната пролиферация, която ще предизвика колапс на капилярите. Прогресията на заболяването може да доведе до разпространение на лезиите до всички или по-голямата част от нефроните, което води до появата на глобална гломерулосклероза.
Отдавна се подозира, че има циркулиращ фактор, отговорен за лезиите при сегментната фокална гломерулосклероза, поради факта, че само 1/3 от пациентите с трансплантация имат рецидиви. Последните изследвания показват, че това може да е молекулата suPAR, разтворим рецептор за урокиназа. Повишен е при около 2/3 от пациентите със сегментна фокална гломерулосклероза и не е установен при други бъбречни заболявания.
Знаци и симптоми
Има значителни вариации в началото и началото на сегментарната фокална гломерулосклероза. Повечето пациенти се проявяват с признаци и симптоми поради нефротичен синдром, особено в примитивни форми. Чести прояви Те включват:
• Преорбитален или оток на долните крайници
• Наддаване на тегло (поради задържане на вода)
• Пенлива урина (поради елиминирани протеини)
рядко, симптоми на тежка бъбречна недостатъчност могат да се появят поради уремия. Те включват:
• Гадене
• Повръщане
• Кървене
• Промяна на съзнанието
Лекарят може обективен наличието на бъбречен оток: бял, мек, пухкав, който оставя кладенец при палпация. В случаите с масивна протеинурия могат да бъдат открити плеврит, перикардит или асцит. Хипертонията често присъства при пациенти със сегментна фокална гломерулосклероза с различна етиология.
Вторичните форми (с някои изключения) обикновено се развиват коварно, с минимални или никакви симптоми.
Диагностична
Клинична диагноза
Параклинична диагноза
Лабораторни изследванияНефротичен синдром, най-честата форма на фокална сегментна гломерулосклероза е свързана с:
• Протеинурия> 3,5 g/24 часа
• Хипоалбуминемия 1,2 mg/dl)
• Маркери на инфекция (HBV, HCV, HIV) или автоимунни заболявания, във вторични случаи
образност
Ултразвук: Може да открие малки бъбреци, което предполага дълъг ход на заболяването.
Рентгенография, интравенозна или ретроградна урография: Може да се използва за откриване на урологични аномалии като рефлукс на пикочния мехур и уретера.
Пункция на бъбречна биопсия
Това се прави, за да се установи определена диагноза и е показано в повечето случаи на примитивен нефротичен синдром. Типични лезии са натрупването на хиалин и безклетъчен матрикс в засегнатите капиляри, със сливането на подоцитни процеси и клетъчна пролиферация (ендотелна, епителна или мезангиална). Патологична анатомия, могат да се разграничат няколко форми на сегментарна фокална гломерулосклероза:
• Перихиларен вариант - предимно перихиларна склероза
• Клетъчен вариант - ендокапиларна пролиферация
• Полярен вариант - увреждане на капиляра близо до началото на проксималната тръба
• Вариант с гломерулен колапс
• Неспецифични - когато други опции са изключени
прогноза
Въпреки че хистологичните варианти все още не са добре корелирани със специфичен патогенен механизъм, те са полезни за установяване на прогноза. Дифузната фиброза и вариант с гломерулен колапс са свързани с мрачна прогноза, с бързо увреждане на бъбречната функция.
Друг фактор, който може да предвиди еволюцията на сегментната фокална гломерулонефроза, е степента на протеинурия. При пациенти с масивна протеинурия (> 10 g/24 часа), бъбречната функция обикновено се влошава много бързо (2-3 години), докато дискретна протеинурия (