Редки заболявания, които са се променили благодарение на списание Téléthon Santé

Благодарение на средствата, събрани по време на телемарафона, са постигнати големи крачки към познаването и лечението на нервно-мускулните заболявания и по-общо на редките заболявания. Преглед на напредъка на научните изследвания, особено в генната и клетъчната терапия.

заболявания

Благодарение на даренията, събрани по време на телемарафона, AFM (Френската асоциация срещу миопатиите) успя да създаде своите „три въоръжени оръжия“, които работят заедно всеки ден в борбата срещу болестта. The Лаборатория Genethon, създаден през 1990 г., е посветен на генни терапии; Институтът по миология провежда клинични изпитвания от 1996 г .; и лабораторията I-Stem, създадена през 2005 г., е посветена на клетъчни терапии.

Идентифицирани са 2700 гена

Genethon създаде 14 ДНК банки, събрани от пациенти и техните семейства. През 1992 г. лабораторията създава първите карти на човешкия геном, които позволяват експоненциално ускоряване на откриването на гени. Към днешна дата изследователите са успели да идентифицират и локализират над 2700 гена, отговорни за редките генетични заболявания.

Клинични изпитвания и терапевтични продукти

„Напредваме по всички фронтове, по отношение на идентифицирането на гените и познаването на основите на физиопатологичните механизми, до създаването на клинични изпитвания, без да се забравя широкомащабното биопроизводство на продукти за генна терапия., В което Généthon играе ключова роля ”, потвърждава Натали Каяджанян, заместник-научен директор на AFM.

Нови терапии

Филип Мулие, научен директор на лабораторията Généthon, е доволен от „откровено впечатляващия напредък“, който се случи. „Généthon дава възможност да се премахнат пречките пред дефинирането на терапевтични продукти и методи за прилагане на лечения“, обяснява той. Натали Каяджанян, заместник-научен директор на AFM, потвърждава, че „различните разработени стратегии изглеждат много обещаващи. "

Фармакологична терапия

Новите или вече използвани молекули за други патологии вероятно ще осигурят ползи за пациентите. редки заболявания чрез справяне с причината или последствията от генетичните увреждания. Някои продукти могат да стимулират експресията на фетален или алтернативен ген (друга версия на гена) за преодоляване на недостига на протеин.

Клетъчна терапия

Болните тъкани се регенерират чрез трансплантация на здрави клетки, по-специално стволови клетки, ембрионални или възрастни, които могат да се трансформират в различни клетки на тялото. Използването на собствените клетки на пациента помага да се избегнат усложнения и отхвърляне на трансплантацията.

Генна терапия

  • Генна терапия се състои от интегриране на здрав ген (ген-лекарство) в ДНК на прицелна клетка, като се използва вектор с вирусен или синтетичен произход, за да се компенсира функцията на дефектния ген. Сред различните вектори лентивирусите се получават от вируса на ХИВ.
  • Генна хирургия коригира дефектните части на гена, отговорни за заболяването. Разработени са нови инструменти като мегануклеази, ензими, които режат ДНК на определени места и възстановяват мутацията.

Терапии, които действат на нивото на пратеник РНК

ДНК, която съдържа генетичната програма, се транскрибира в РНК в клетките. Messenger RNA е версия на ДНК, която позволява синтеза на протеин. Състои се от екзони, кодиращите (информативни) части, необходими за производството на протеин, и интроните, некодиращите части, които се отстраняват по време на така наречения етап на сплайсинг. Когато са възможни няколко сплайсинга, говорим за алтернативно снаждане. Терапиите могат да въздействат върху тази информационна РНК, за да повлияят на синтеза на протеин.