Различните симптоми на болестта на Гоше в l; дете Гоше Франция
(2). "> Болестта на Гоше засяга възрастни и деца (1) .
Данните от международния регистър показват това 66% от пациентите от тип 1 показват симптоми преди 20-годишна възраст 40% от тях преди 5-годишна възраст. Ето защо е важно тази патология да се разпознае в детска възраст, когато съществува проблем с терапевтична и антенатална диагностика (2) .
Въпреки голямата клинична хетерогенност, три вида са индивидуализирани според наличието или отсъствието на неврологични симптоми:
- (2). "> Болест на Гоше от тип 1 или неврологична форма, най-често срещаната форма;
- (2). "> Болест на Гоше тип 2 и 3 или неврологични форми на заболяването, по-ранни форми, по-известни в педиатрията.
Независимо от вида, наличието на симптоми при дете е признак на сериозност сам по себе си (2) .
Болест на Гоше тип 1
(2). "> Болестта на Гоше от тип 1 се определя от липсата на неврологични признаци и засяга приблизително 92% калъфи (3) .
Както при възрастните, има много широка клинична вариабилност, дори в рамките на едно семейство (2). Първите симптоми най-често се появяват преди 15-годишна възраст (1) .
Най-честите симптоми са (4) :
- Голям (2). "> Далак ((2)."> Спленомегалия), появяващ се между първата и втората година;
- Голям (2). "> Черен дроб ((2)."> Хепатомегалия), появяващ се между първата и втората година;
- Намаляване на броя на (2). "> Тромбоцити (тромбоцитопения);
- Намаляване на броя на червените кръвни клетки ((2). "> Анемия);
- Увреждане на костите, което е отговорно за голямо функционално увреждане;
- Забавен растеж;
- Забавяне на пубертета.
(2). "> Болестта на Гоше от тип 1 при деца е описана на фигура 1.
Фигура 1: Болест на Гоше тип 1 при деца (2, 4, 6).
Болест на Гоше 2 и 3 тип
Съществува клиничен континуум в зависимост от възрастта на поява на неврологичните симптоми, тяхната интензивност и тяхното развитие: тип 2, ранен или дори антенатален и изключително сериозен, понастоящем се нарича още „остра форма“, а тип 3, детска форма. наречена „подостра или хронична форма“ (2) .
1. Тромбоцитопения и анемия
Тромбоцитопения (или тромбоцитопения)
Тромбоцитопения, умерена до тежка (брой кръвни тромбоцити 3), се наблюдава през 50% деца с (2). "> болест на Гоше тип 1 по време на диагнозата (7) .
При децата тромбоцитопенията е отговорна за повече или по-малко изразен хеморагичен синдром, който може да бъде пренебрегван дълго време (гингиворагия, повтарящи се епистаксиси или чести синини, считани за тривиални за възрастта) (2) .
> За да знаете всичко за тромбоцитопенията: "Моята болест"
Анемия
Един (2). "> Анемия се наблюдава в 40% деца с (2). "> болест на Гоше тип 1 по време на диагностицирането.
Това увреждане се наблюдава по-често при деца, отколкото при възрастни и засяга деца под 6-годишна възраст в почти половината от случаите (7) .
(2). "> Анемията е придружена от (2)." > хронична астения. Психосоциалното въздействие, свързано с (2). "> Астения е отговорна за честите отсъствия, нарушаващи училищния живот (2, 8) .
> Научете всичко за (2). "> Анемия: "Моята болест"