Проопиомеланокортин - Функция и болести
Проопиомеланокортин (POMC) е така нареченият прохормон, от който могат да се образуват над десет различни активни хормона. Прохормонът се синтезира в аденохипофизата, в хипоталамуса, както и в плацентата и епитела, за да експресира съответните хормони там. Недостигът на POMC води до сериозни хормонални нарушения в организма.
Съдържание
Какво представлява проопиомеланокортин?
Проопиомеланокортинът е протеин, съставен от 241 различни аминокиселини. Като само вещество е неефективно в организма, тъй като е само така наречения прохормон. Като прохормон обаче той може да бъде разделен на над десет важни активни хормона чрез различни междинни етапи.
Това се случва чрез влиянието на конвертази. Конвертазите от своя страна са ензими, които каталитично подпомагат етапите на превръщане на прохормона в активни съставки. Тези реакции са известни като ограничена протеолиза. Сложните регулаторни механизми в организма преобразуват само достатъчно проопиомеланокортин, за да произведат достатъчна концентрация на съответните активни целеви хормони. POMC е кодиран от ген на хромозомния сегмент 2р23.3.
Отделните активни пептидни хормони се отделят след транслацията от прохормона проопиомеланокортин. Следователно променената структура на тези хормони се медиира само чрез гена 2р23.3. Мутацията в този ген оказва голямо влияние върху хормоналните процеси в човешкия организъм.
Функция, ефект и задачи
Той е отговорен за синтеза на стероиди и стимулира надбъбречните жлези да произвеждат кортизон и минерални кортикоиди. Той също така стимулира производството на полови хормони като тестостерон и естрогени. Винаги се формира в по-голяма степен по време на стрес, тъй като е отговорен и за образуването на хормона на стреса кортизон. Меланоцит-стимулиращите хормони се произвеждат в хипоталамуса и лоповете на хипофизата и са отговорни за активирането на меланокортиновите рецептори. По този начин те регулират образуването на меланин в меланоцитите. Освен това те регулират реакцията на треска и участват в контролирането на чувството на глад и сексуална възбуда.
Меланоцит-стимулиращите хормони от своя страна се образуват от междинен продукт при разграждането на проопиомеланокортин, β-липотропин. Самият β-липотропин също има липидно мобилизиращо действие. В допълнение към меланоцит-стимулиращите хормони, β-липотропин и ендорфини също се образуват от β-липотропин. Ендорфините имат аналгетичен ефект и са отговорни, наред с други неща, за чувството на глад и развитието на щастие или еуфория чрез активиране на допаминозависимите синапси. Поради тази причина прохормонът проопиомеланокортин играе важна роля в регулирането на глада и сексуалността, за усещането на болка, за физическия енергиен баланс, телесното тегло и стимулирането на меланоцитите.
Образование, поява, свойства и оптимални стойности
Както вече споменахме, проопиомеланокортинът се образува в аденохипофизата, хипоталамуса, епитела и плацентата. Прохормонът, известен също като POMC, се кодира от ген на хромозома 2 на хромозомния сегмент 2р23.3. Като прохормон той е в неактивна форма. Чрез разделянето на различни активни пептидни хормони могат да бъдат изпълнени различни телесни функции, които изглежда нямат нищо общо помежду си.
Ако този прохормон се провали обаче, се изразява изключително важната му функция за организма, тъй като в същото време активните хормони, отделени от проопиомеланокортин, също липсват или имат функционални нарушения. Въпреки това, POMC не се превръща във всички следващи пептидни хормони едновременно. Отделните стъпки на реакция се координират чрез сложни регулаторни механизми. Кортикотропин освобождаващият хормон (CRH) е отговорен за образуването на ACTH от POMC в аденохипофизата. Той става активен, например, в случай на стрес, който е свързан с болест, емоции, физически и психологически стрес или дори депресия.
Можете да намерите лекарствата си тук
Болести и разстройства
Генетично модифицираният прохормон не може да раздели напълно функционалните пептидни хормони. Екстремната клинична картина, свързана с дефицит на проопиомеланокортин, се характеризира с екстремно затлъстяване. Това затлъстяване съществува от раждането. Освен това косата на пациента е оцветена в червено. Клиничната картина включва хипогликемични конвулсии, холестаза и хипербилирубинемия. Регулирането на теглото не е възможно поради екстремна хиперфагия (преяждане) в резултат на нарушена регулация на центъра за глад. Надбъбречната недостатъчност също се развива, тъй като глюкокортикоидите и минералните кортикоиди вече не могат да се образуват адекватно.
Като цяло заболяването води до смърт от чернодробна недостатъчност, ако не се лекува. Тази екстремна клинична картина обаче се наблюдава рядко. До момента са описани общо десет случая. Причината за този синдром е липсата на POMC поради мутация в гена 2p23.3. Този генетичен дефект се наследява като автозомно-рецесивен признак. Рядкостта на това заболяване се дължи на факта, че пълното отсъствие на POMC или тежък дефект, който води до функционален отказ, е несъвместим с живота. Следователно само няколко мутации в този ген водят до жизнеспособно потомство, но със сериозни здравословни проблеми.
По отношение на диференциалната диагноза, разбира се, трябва да бъдат изключени няколко заболявания, които са резултат от последващи регулаторни грешки в хормоналната система. Пълно доказателство за болестта може да бъде направено само чрез генетичен тест.