Промени в хромозомите на EuroGentest

Следващата информация обсъжда какви са хромозомните промени, как се наследяват и кога могат да причинят проблеми. Тази информация има за цел да ви помогне в дискусиите с вашия генетик.
За да се разберат хромозомните промени, е полезна известна информация за гените и хромозомите.

Какво представляват гените и хромозомите?

Тялото ни е изградено от милиони клетки. Повечето клетки съдържат пълен набор от гени. Хората имат хиляди гени. Гените действат като набор от инструкции, които контролират растежа и функционирането на човешкото тяло. Миглите са отговорни за много от нашите характеристики, като цвят на очите, кръвна група или височина.

Гените са разположени върху нишковидни структури, наречени хромозоми. Хората имат 46 хромозоми в повечето клетки. Всеки от нас наследява хромозоми от родителите си, 23 от майка си и 23 от баща си, така че имаме два комплекта от 23 хромозоми, така че 23 "двойки". Тъй като хромозомите са изградени от гени, ние наследяваме две копия на повечето гени, по едно копие от всеки родител. Ето защо често имаме подобни характеристики на нашите родители. Хромозомите и гените едновременно са изградени от химикал, наречен ДНК.

Фигура 1: Гени, хромозоми и ДНК.

генетика Адрес

Хромозомите (виж фигура 2), номерирани от 1 до 22, изглеждат еднакво и при мъжете, и при жените. Те се наричат ​​автозомни. Двойка 23 е различна при мъжете и жените и се нарича полови хромозоми. Има два вида полови хромозоми, X хромозома и Y хромозома. Жените обикновено имат две X (XX) хромозоми. Жената наследява Х от майка си и Х от баща си. Мъжете обикновено имат X хромозома и Y хромозома (XY). Мъжът наследява X от майка си и Y от баща си. Фигура 2 показва хромозомите на мъжа, тъй като последната двойка хромозоми е (XY).

Фигура 2: 23 двойки хромозоми, подредени по размер, хромозома 1 е най-голямата. Последните две хромозоми са половите хромозоми.

медицинска генетика

Хромозомни промени

Много е важно хромозомният материал да бъде в перфектен баланс, защото гените в хромозомите влияят върху клетките в нашето тяло. Всяка промяна в броя, размера или структурата на нашите хромозоми може да означава промяна в количеството или подреждането на генетичната информация. Тези промени могат да доведат до умствена изостаналост, нарушения в развитието и здравословни проблеми на детето.

Хромозомните промени могат да бъдат наследени от родител. Най-често промените настъпват или когато се произвеждат яйцеклетките или сперматозоидите, или по време на оплождането. Тези промени се случват, без да можем да ги контролираме.

Има две основни категории хромозомни промени, които могат да възникнат:

  • Промени в броя на хромозомите - когато има повече или по-малко копия на определена хромозома, отколкото би трябвало да има.
  • Промени в структурата на хромозомите - когато генетичният материал в хромозомата е непълен или пренареден по някакъв начин. Това предполага излишък или липса на хромозомни материали. В тази брошура ще анализираме хромозомни делеции, хромозомни дублирания, хромозомни вмъквания, хромозомни инверсии и пръстеновидни хромозоми. Ако искате информация за хромозомни транслокации, моля вижте брошурата „Хромозомни транслокации“.

Промени в броя на хромозомите.

Обикновено всяка клетка в тялото ни има 46 хромозоми. Понякога бебе може да се роди с твърде много или твърде малко хромозоми. По този начин бебето има или твърде много, или твърде малко гени или инструкции.

Синдромът на Даун е един от най-известните примери за генетично състояние, причинено от наличието на допълнителна хромозома. Хората с този синдром имат 47 хромозоми в клетките си, вместо 46. Това се дължи на наличието на три копия на хромозома 21, вместо на две.

Фигура 3: Хромозоми на малко момиченце (двойката полови хромозоми е XX) със синдром на Даун. Има три копия на хромозома 21 вместо две.

Промени в хромозомната структура

Промени в структурата на хромозомата се случват, когато генетичният материал в хромозомата се счупи и пренареди по определен начин. Това може да причини плюс или липса на хромозомни материали и може да се случи по няколко начина, които ще обсъдим по-долу.

Промените в хромозомната структура могат да бъдат много фини и трудни за откриване в лабораторията. Дори когато се открие промяната в структурата, често е трудно да се предвиди ефектът, който ще окаже върху детето. Това може да е разочароващо за родителите, които искат да получат възможно най-много информация за бъдещето на детето си.

транслокации

Ако искате информация по тази тема, моля вижте брошурата "Хромозомни транслокации".

изтривания

Терминът хромозомна делеция означава, че част от хромозомата е загубена. Делецията може да се случи на всяка от хромозомите и на която и да е част от хромозомата. Изтриването може да бъде с всякакъв размер. Ако генетичният материал (гени), който е бил изтрит, съдържа важна информация за тялото, лицето може да има умствена изостаналост, нарушения в развитието и здравословни проблеми. Тежестта им зависи от размера на частта от хромозомата, която е загубена и къде е станало делецията.

дублирания

Терминът хромозомно дублиране означава, че хромозомата е дублирала част от себе си, така че има твърде много генетичен материал. Този допълнителен генетичен материал може да означава, че има твърде много инструкции, които могат да бъдат обработени от тялото и това може да доведе до умствена изостаналост, нарушения в развитието и здравословни проблеми.

вложки

Хромозомните вмъквания означават, че част от генетичния материал се счупва и вмъква в грешната позиция, било то на тази хромозома или на друга хромозома. Ако няма плюс или липса на генетичен материал, този човек може да е здрав. Ако има излишък или липса на генетичен материал, лицето може да има умствена изостаналост, нарушения в развитието и здравословни проблеми.

Пръстенни хромозоми

Терминът пръстенни хромозоми означава, че краищата на хромозомата се съединяват, за да образуват "пръстен". Това обикновено се случва, когато двете окончания на хромозомата се изтрият. Останалите краища са "лепкави" и се съединяват под формата на пръстен. Ефектът, който този феномен има върху човека, обикновено зависи от количеството генетичен материал, който е загубен преди образуването на пръстена.

инверсии

Хромозомните инверсии означават, че част от хромозомата се е усукала, така че последователността на гените на хромозомата е частично обърната. В повечето случаи това не създава здравословни проблеми на лицето, което извършва инвестиция.

Ако единият родител има необичайна хромозомна промяна, той или тя винаги ще я предаде?

Не е задължително. Има няколко възможности за всяка задача:

  • Детето може да наследи напълно нормална хромозомна подредба.
  • Детето може да наследи същата хромозомна подредба като родителя.
  • Бебето може да се роди с умствена изостаналост, нарушения в развитието и здравословни проблеми.
  • Бременността завършва с аборт.

Човек с необичайна хромозомна подредба може да има здрави деца и много от тях имат. Тъй като всяко пренареждане е уникално, бременните жени трябва да обсъдят конкретната си ситуация с генетик.

Често дете може да се роди с хромозомно пренареждане, въпреки че хромозомите на двамата родители са нормални. Това се нарича „de novo“ (латиница) или ново пренареждане. В този случай вероятността съответните родители да имат друго дете със същото пренареждане е много ниска.

Тестове за идентифициране на хромозомни пренареждания

Съществуват генетични тестове, за да се установи дали човек има хромозомни пренареждания. С помощта на обикновен кръвен тест кръвните клетки могат да бъдат анализирани в лабораторията, за да се определи подредбата на хромозомите. Този тест се нарича кариотип. Също така е възможно да се направи тест по време на бременност, за да се види структурата на хромозомите на плода - фетален кариотип. Този тест е част от пренаталната генетична диагноза и е нещо, което можете да обсъдите с вашия генетик (повече информация за този тест е налична в брошурата за амниоцентеза).

Какво се случва с други членове на семейството?

Ако се установи хромозомно пренареждане в член на семейството, можете да обсъдите тази тема с други членове на семейството. Ако желаят, други членове на семейството също могат да направят кръвен тест, за да проверят дали имат пренареждане. Това може да е важно за тези, които вече имат деца, но особено за тези, които искат да имат деца в бъдеще. Ако нямат пренареждане, тогава не могат да го предадат на наследниците. Ако имат пренареждане, те могат да изберат тест по време на бременност, за да проверят подредбата на хромозомите на бебето.

Някои хора се затрудняват да кажат на други членове на семейството за тяхното хромозомно пренареждане. Те се притесняват, че могат да предизвикат безпокойство в семейството. Понякога членовете на семейството не поддържат връзка помежду си и може да бъде доста трудно да се установи контакт. Генетиците имат опит със семействата в такива ситуации и могат да ви дадат компетентни съвети за обсъждане на този въпрос с останалата част от семейството.

Неща, които трябва да имате предвид:

  • Хромозомното пренареждане може да бъде наследено от родител или просто по време на зачеването.
  • Хромозомното пренареждане не може да бъде коригирано - остава същото за цял живот.
  • Пренареждането не е нещо, което може да се „вземе“ от друг човек. Поради тази причина носител на хромозомно пренареждане може да бъде например кръводарител.
  • Хората често се чувстват виновни, че имат нещо като хромозомно пренареждане в семейството си. Важно е да запомните, че никой не е виновен и никой не е направил нищо, за да се случи това.
  • По-голямата част от хората с балансирано пренареждане могат да имат здрави деца.

Къде мога да получа повече информация за хромозомните промени?

Тази брошура е само кратко ръководство за хромозомни промени. Повече информация можете да получите на:

SRGM-Румънско дружество по медицинска генетика

Уебсайт със свободен достъп за информация за генетични центрове и генетици в Румъния.
Уеб: www.srgm.ro

Информационен център за редки генетични заболявания

Zalău, Sălaj, Румъния, Str. Avram Iancu Nr. 29,
Тел./Факс: 0040-360 103 200,
Уебсайт със свободен достъп за информация за редки генетични заболявания и групи за подкрепа в Румъния.
Уеб: www.apwromania.ro
Имейл: [email protected]

Орфанет

Уебсайт с безплатен достъп за информация за редки генетични заболявания, клиники и групи за подкрепа в Европа.
Уеб: www.orpha.net

EuroGentest

Уебсайт с безплатен достъп за информация за генетични тестове и групи за подкрепа в Европа.
Уеб: www.eurogentest.org

Уникален - Група за подкрепа на пациенти с редки хромозомни заболявания

Пощенска кутия 2189, Катерхам,
Surrey CR3 5GN
Телефон: 01883 330766
Имейл: [email protected]
Уеб: www.rarechromo.org

Генетичен център във вашето населено място:

  • Окръжна болница Илфов "Св. Императори Константин и Елена" Отдел по майчина и фетална медицина
    Адрес: Bd.Basarabia nr.49-51, Сектор 2 Букурещ CP 022104
    Телефон: 021 3243312/255 Факс: 0213249632 http://www.sfatulmedicului.ro/spitale/spitalul-clinic-judetean-ilfov-sfintii-imparati-constantin-si-elena-fost_10
  • Национален институт по съдебна медицина "Minovici Mine" DNA-INML Laboratory
    Адрес: Sos. Vitan Barzesti, № 9-11, сектор 4, код 042122, Букурещ
    Телефон: 021 3321217/202 Факс: 0213346260
    http://www.legmed.ro/
  • Институт за защита на майката и детето "Алфред Русеску", Медицинска генетична служба
    Адрес: Букурещ, Bd.Lacul Tei no.120, сектор 2
    Телефон: 021/2422713/int. 287
    http://www.iomc.ro/
  • Национален институт за изследвания и развитие в областта на биомедицинската патология "Виктор Бабеш" Лаборатория по медицинска генетика
    Адрес: Splaiul Independenţei 99-101, сектор 5, Букурещ 050096
    Телефон: 40 21 319 27 32 Факс: 40 21 319 4528
  • Университет по медицина и фармация Клуж-Напока Катедра по медицинска генетика - Прикачена лаборатория
    Адрес: ул. Пастьор 6
    Телефон: 0264-597794
    http://www.spitcocluj.ro/sectii.php?sectia=15
  • Клиника за спешна клинична болница в Клуж; Център за генетична патология
    Адрес: Клуж, ул. Moţilor 68, 400370, C.P. 494, О.П. 1
    Телефон: 0264-592.446 Факс: 0264-592.446
  • Университет по медицина и фармация Клуж, Катедра по педиатрия I, Изследователски център "Генетични и генетично обусловени заболявания при деца"
    Адрес: Клуж, ул. Motilor № 68, 400370, C.P.494, O.P. 1
    Телефон: 0264- 592.446 Факс: 0264-592.446
    http://www.spitcocluj.ro/sectii.php?sectia=15
  • Клинична болница за спешна помощ в окръг Клуж; Лаборатория по медицинска генетика I
    Адрес: ул. Пастьор 6
    Телефон: 0264-594.373
    http://www.scju-cluj.ro/
  • Клинична болница за спешна помощ в окръг Клуж; Лаборатория по медицинска генетика II
    Адрес: str.Clinicilor, nr.3-5
    Телефон: 0264-431864
    http://www.scju-cluj.ro/
  • Онкологичен институт Клуж-Напока; Лаборатория по цитогенетика
    Адрес: str.Republicii, nr.34-36
    Телефон: 0264-597673
    http://www.iocn.ro/
  • Университет по медицина и фармация Крайова; Генетична дисциплина - приложена лаборатория
    Адрес: ул. „Петър Рарес“ 2, ет. 1, код 200349, Крайова, Долж
    Телефон: 0251-524441 int.114
    http://www.umfcv.ro/
  • Спешна клинична болница за деца, кабинет по медицинска генетика «Сфанта Мария», етаж 1, стая 158,
    Адрес: ул. Василе Лупу 62, Яш 700309
    Телефон/факс 0040 232 22 72754
    http://www.spitaluldecopii.ro/
  • Клинична болница по акушерство и гинекология "Cuza-Voda" Iasi; Пренатален диагностичен център
    Адрес: Iasi, ул. Cuza Voda 34
    Телефон: 0232-213000, int.144
    http://www.cuzavodaiasi.ro/istoric.php
  • Клинична болница по акушерство и гинекология «Сф.Спиридон» Яш; Постнатална и туморна лаборатория по цитогенетика
    Адрес: Policlinica no.1, 4-ти етаж, стая 17/19, ул. Василе Конта, № 2, 700106, Яш
    Телефон: 0232-234277 Факс: 0232/234277
    http://www.spitalcuzavodaiasi.ro/
  • Окръжна клинична болница в окръг Муреш; Генетична лаборатория
    Apresa: str.Gh.Marinescu, nr.38, Tg.Mures, MS, 540000
    Телефон: + 40-265-21 55 51; Факс: + 40-265-21 04 07
    http://www.spitjudms.ro/
  • Детска клинична болница д-р Г. Куртеану Орадя, Катедра по медицинска генетика
    Адрес: ул. C.Coposu, nr.12, Oradea, BH 410469
    Телефон: 0359411701; 0259441844 int 137/138 Факс: 0359411701
  • Университет "Lucian Blaga" в Сибиу; Лаборатория по цитогенетика
    Адрес: ул. Изворулуи № 2-4, Сибиу, CP 550172
    Телефон: 0269-433242 Факс; 0269-212320
  • Университет по медицина и фармация Тимишоара; Лаборатория по медицинска генетика
    Адрес: ул. Piata Eftimie Murgu 2, код 300041, Тимишоара, Тимиш
    Телефон: 0256-204476/475 Факс: 0256499120

Кредити

Това ръководство е разработено от EuroGentest в проект на ЕС-FP6, NoE, Nr. Договор 512148.

Преведена на румънски от д-р Кристина Скрипник, Детска клинична болница „Д-р. Гаврил Куртеану “Орадя, отдел по генетика.

Изберете друг език:

  • Английски
  • Полски
  • български
  • Словашки
  • українець
  • Türkçe
  • Холандски (nl)
  • Хърватски
  • руски
  • Румънски
  • Eesti
  • Nederlands (be)
  • ελληνικόσ (gr)
  • Deutsch
  • Суомекси
  • Leslenska
  • Свенска
  • Испаньол
  • Чешки
  • Словенски
  • Италиано
  • Фарси (ир.)
  • Фарси (аф)
  • français
  • бенгалски
  • Magyar
  • Португалски
  • Danske
  • Арабски (Om) НОВО
  • Арабски (Bh) НОВО
  • Китайски (опростен) НОВ
  • Китайски (традиционен) НОВ
  • Японски НОВО